Гідроксиметилбілансинтаза - Синево
Синоніми: порфобіліногендезаміназа, уропорфіриногенсинтетаза
Загальна інформація
Гідроксиметилбілансинтаза (HMBS) є третім ферментом у біосинтезі гему та каталізує конденсацію чотирьох молекул порфобіліногену, що призводить до отримання проміжного продукту гідроксиметилбілану. Дефіцит цього ферменту, спричинений мутаціями гена HMBS, пов'язаний з переривчастою гострою порфірією, станом з аутосомно-домінантною передачею, класифікованим як гостра печінкова порфірія. Ізоферменти тканин та еритроцитів описані для HMBS 1 .
Початок переривчастої гострої порфірії відбувається в період статевого дозрівання або пізніше. Характерний клінічний елемент представлений гострими епізодами болю в животі, ознаками вегетативної дисфункції та психічних розладів. Якщо напад триває, можуть розвинутися як периферична нейропатія, так і важка енцефалопатія. Судоми зазвичай спричиняються ятрогенними явищами широким спектром наркотиків, а також алкоголем, інфекціями, гормональними змінами (наприклад, вагітністю), низьким споживанням калорій. Рання діагностика стану дуже важлива, враховуючи, що гострі епізоди можуть призвести до летального результату.
Лабораторний діагноз переривчастої гострої порфірії базується на виявленні підвищеної екскреції порфобіліногену (PBG) із сечею, особливо під час гострих епізодів (рівні PBG щонайменше у 2-4 рази перевищують ті, що визначаються в періоди ремісії). Крім того, діагноз переривчастої гострої порфірії може бути підтверджений визначенням активності HMBS в еритроцитах, яка є низькою 2; 3 .
Рекомендації щодо визначення гідроксиметилбілазасинтази
Підготовка пацієнта
Рекомендується утримуватися від алкоголю принаймні за 24 години до забору проб, оскільки алкоголь може індукувати активність HMBS і, таким чином, генерувати помилкові нормальні значення .
Зібраний зразок - венозна кров 5 .
Збиральний контейнер - вакутейнер, що містить гепарин як антикоагулянт (зелений ковпачок) 5 .
Кількість зібраного - поки вакуум дозволяє 5 .
Причини відхилення доказів - зразок, який був заморожений або інтенсивно гемолізований 5 .
Необхідна обробка після збору врожаю - переважно працювати негайно; якщо це неможливо, зразок можна зберігати при 2-8 ° C до робочого часу 5 .
Стабільність зразка - 7 днів при 2-8 ° C 5 .
Метод - рідинна хроматографія високого тиску (ВЕРХ) 5 .
Орієнтири та інтерпретація результатів
Межі та перешкоди