Гіперамонемія - біологія

Молекулярний компас для вирівнювання клітин

лісове тваринництво

Від чого листя старіє восени

Демократичність грифа-цесарки

Середовище Екембо: Люди також жили на відкритих ландшафтах

| Генетика | Сільське, лісове та тваринництво

Сорт пшениці був створений шляхом схрещування дикорослих трав

| Генетика | Сільське, лісове та тваринництво

Ячмінь Пангеном: Віха на шляху до склозаводу

Подовжене життя при зменшенні споживання їжі

Без тваринного методу передбачається токсичність наночастинок

Міграція клітин: нещодавно виявлена ​​функція відомого білка

Гіперамонемія

Класифікація згідно МКБ-10
E72.2 Порушення циклу сечовини
Гіперамонемія
МКБ-10 онлайн (ВООЗ, версія 2011)

Під Гіперамонемія розуміється патологічно підвищений вміст амонію в крові. Зазвичай це пов’язано з вродженим дефектом ферменту в циклі сечовини. Дефектні ферменти не можуть розщеплювати аміак, тому він накопичується в крові. Якщо їх не лікувати, гіперамоніємія призводить до пошкодження мозку та інвалідності.

причини

Дефекти ферментів у циклі сечовини

Дефект ферменту передається у спадок і має частоту 1/8200 новонароджених. Дефіцит орнітин-транскарбамілази успадковується Х-зчепленим рецесивним способом. П’ять інших ферментних дефектів успадковуються як аутосомно-рецесивний ознака.

  • Орнітин-транскарбамілаза (найпоширеніший дефект), також орнітин-кетокислотна трансаміназа
  • Синтетаза карбамоїлфосфату I.
  • Аргініносукцинатсинтаза
  • Аргініносукцинатна ліаза
  • N-ацетилглутаматсинтетаза (NAGS)
  • Аргіназа 1

Див. Також основну статтю Дефекти циклу сечовини.

Інші причини

Органічні ацидурії та дефекти окислення жирних кислот також можуть призвести до гіперамоніємії.

Симптоми

Симптоми різні в залежності від віку при їх першій появі (прояві):

  • Прояв у новонароджених: небезпечний для життя перебіг при поганому питті, млявість, гіпотонія
  • Прояв у грудному віці: менш гострий перебіг з відсутністю процвітання та млявістю
  • Прояв у ранньому дитинстві або статевому дозріванні: епізодоподібні кризи з блювотою, головний біль, проблеми з навчанням, розумова відсталість, атаксія

лікування

Незалежно від точної причини гіперамоніємії, рівень аміаку в крові повинен бути негайно знижений. Для цього проводяться такі заходи:

  • негайне припинення споживання всього білка
  • Настій цукру та введення інсуліну
  • Введення аргініну
  • детоксикація ліків через нирки бензоатом або фенілацетатом (утворюють кон'югати з гліцином або глутаміном)
  • Карнітин
  • Діурез
  • при необхідності діаліз

У подальшому курсі необхідна дієта.

прогноз

Чим раніше захворювання буде розпізнано та проліковано, тим менше буде пошкоджень мозку. [1]