Гіперандрогенія псевдопухлинного передлежання в підлітковому віці, щоб не ігнорувати синдром

Синдром полікістозних яєчників (СПКЯ) є найпоширенішою етіологією гіперандрогенії у молодих дівчат. Однак не слід залишати без уваги й інші причини, зокрема пухлини або синдроми.

гіперандрогенія

Спостереження

Ми повідомляємо про випадок з 16-річним пацієнтом, який проконсультувався щодо гіперандрогенії з вірилізацією, прогресуючим початком, пов’язаною з первинно-вторинною аменореєю. Незважаючи на повний пубертатний розвиток, вона представила картину, що асоціює м'язову гіпертрофію, хрипоту голосу, генералізований гірсутизм та клітроальну гіпертрофію. Був Acanthosis nigricans.

Лабораторні дослідження підтвердили гіперандрогенію яєчникового походження (тестостерон 1,3 мкг/л; дельта4 при 5,4 мкг/л; SDHA 1142 мкг/л; 17ОН-Pg 1,2 мкг/л не стимулюється). Естрадіол аналізували на рівні 71 пг/мл проти ФСГ та ЛГ при 4,4 та 7,6 МО/л; АМГ при 14 нг/мл. МРТ черевної порожнини виключила пухлину яєчників та підтвердила діагноз СПКЯ.

Враховуючи наявність основного гіперінсулінізму при ОГТТ (інсулінемія натще при 200 мМО/л, стимулювана при 2345 мМО/л), ми шукали аномалії рецептора інсуліну, підтверджені генетичним аналізом (гетерозиготна делеція, відповідальна за видалення залишку серину в домен тирозинкінази), таким чином, припускаючи гіперандрогенний синдром резистентності до інсуліну A. nigricans (HAIR-AN).

Обговорення

Синдром HAIR-AN є причиною СПКЯ з псевдотуморальним проявом і не відрізняється своїм управлінням від "класичної" СПКЯ (втрата ваги, антиандрогени), але вимагає ретельного контролю через метаболічний та серцево-судинний ризик. основна резистентність до інсуліну.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску