Гіпермобільний синдром Елерса-Данлоса - енциклопедія Альтмаєра - кафедра внутрішніх хвороб

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

Останнє оновлення: 25.03.2020

Синонім (и)

визначення

Синдром Елерса-Данлоса (ЕРС) - гетерогенна група спадкових захворювань сполучної тканини, основні клінічні особливості яких характеризуються надмірною розтяжністю шкіри та гіперрефлексивністю суглобів. Крім того, залежно від типу захворювання та основних мутацій гена уражаються судини, м’язи, зв’язки, сухожилля та внутрішні органи.

На сьогодні відомо, що 19 мутацій генів викликають ЕДС. Різні мутації призводять до зміни структури, виробництва або переробки колагену або білків, які взаємодіють з колагеном. Частота зустрічальності в популяції вважається 1: 5000 до 1: 10000, тому ЕРС - рідкісне захворювання (хвороба-сирота).

Гіпермобільна ЕДС (раніше тип III) - це дуже рідкісний, аутосомно-домінантний успадкований варіант сімейства ЕДС, який характеризується помітною гіпермобільністю суглобів. Генетична причина поки не відома. Діагноз ставиться клінічно після детального обстеження (Tinkle B et al. 2017).

Клінічна картина

HEDS характеризується, перш за все, гіпермобільністю великих і малих суглобів. Підвивихи і вивихи можуть виникати регулярно. Постраждалі часто страждають нестабільністю суглобів і часто мають м’яку, оксамитову шкіру, яку можна легко пошкодити. Пацієнти дуже часто страждають від хронічного болю. Вираз може бути від помірного до дуже сильного. Близько 90% постраждалих від ЕДС мають хронічний біль, причому найвищі показники болю виявляються у пацієнтів з HEDS (Chopra et al. 2019). Симптоми не згруповані за основними та другорядними критеріями, а в 3 групи з критеріями 1-3:

Критерій 1: генералізована гіпермобільність суглобів
Критерій 2: він складається з 3 кластерів характеристик (5 симптомів є необхідною умовою):
- A: м'яка оксамитова шкіра, незначна гіпереластичність, у молодості збільшені стрії на частинах тіла, які не піддаються механічному напруженню, збитих вузликів, атрофічних рубців на 2 частинах тіла, грижі живота, дна сечового міхура, прямої кишки або опущення матки без інших причин, арахнодактилія, марфаноїдна звичка, мітральний клапан Розширення кореня аорти, скупчені зуби та високе вузьке піднебіння
- Б: позитивна сімейна історія
- С: хронічний біль в опорно-руховому апараті, хронічний біль, періодичні вивихи суглобів
Критерій 3: відсутність вираженої ламкості шкіри; Виключення інших (сполучнотканинних) захворювань або захворювань з гіпермобільністю суглобів

література

Брейді А та ін. (2017): Синдроми Елерса-Данлоса, рідкісні типи. В: Товариство Елерса-Данлоса. Американський журнал медичної генетики 175С: 70-115
Brinckmann J (2018) Спадкові захворювання сполучної тканини. В. Плевіг та співавт. (Ред) Дерматологія, венерологія та алергологія Брауна-Фалько, Довідкова медицина Спрінгера S 883-890
Боуен та ін. (2017): Синдром Елерса-Данлоса, класичний тип. Американський журнал медичної генетики 175С: 17-39
Байєрс РН та ін. (2019): Діагностика, анамнез та лікування при судинному синдромі Елерса-Данлоса. Американський журнал медичної генетики 175С: 40-47
Chopra P та співавт. (2017): Управління болем при синдромах Елерса - Данлоса. Американець Дж
Tinkle B et al. (2017) Гіпермобільний синдром Елерса-Данлоса (також синдром Елерса-Данлоса типу III та синдром Елерса-Данлоса типу гіпермобільності): Клінічний опис та природна історія. Am J Med Genet C Semin Med Genet 175: 48-69.
Micale L et al. (2019) Нові варіанти TNXB у двох італійських пацієнтів із синдромом Елерса-Данлоса, подібного до класики. Гени (Базель) 10: doi: 10,3390/гени10120967.

Застереження

Будь ласка, зверніться до відповідального лікаря для отримання остаточного та надійного діагнозу. Цей веб-сайт може надати вам лише путівник.

Автори