Гіперпаратиреоз Друга думка

Оновлено 15 вересня 2020 р

мутація гена

Що таке гіперпаратиреоз ?

первинний гіперпаратиреоз відбувається, коли паратгормон (часто називають PTH) є секретується в надлишок. паратгормон зазвичай виділяється паращитовидних залоз, названий так тому, що вони розташовані на задній поверхні двох часточок щитовидної залози. Зазвичай можна виділити чотири верхні паращитовидні залози і нижній ліворуч, на задній поверхні лівої частки щитовидної залози, а симетричні праворуч. Це невеликі залози (4-6 мм у найбільшому розмірі, із середньою вагою близько 30 мг). У шиї та особливо середостінні можуть бути надмірні та/або позаматкові паращитовидні залози (віддалені від щитовидної залози).

Паратиреоїдний гормон має дві основні цілі:

  • кістка, на яку вона чинить резорбтивну дію (руйнування),
  • нирка, де вона сприяє реабсорбції кальцію та активації вітаміну D, побічно збільшуючи всмоктування кальцію в кишечнику.

A надлишок секреції Отже, паратиреоїдний гормон може призвести до:
  • a зменшення кісткової маси (остеопенія, потім остеопороз),
  • a гіперкальціємія, зі збільшенням кальціурії (кількість кальцію, що виводиться нирками) та ризиками нирковий літіаз.

Найчастішегіперпаратиреоз є епізодична хвороба, через одиночну аденому паращитовидної залози (85%), рідше множинну (15%). Клітини пухлини втратили свою нормальну чутливість до контролю негативного зворотного зв’язку через кальцемію. Ті доброякісні ураження. Це часте захворювання, його поширеність особливо висока у жінки після менопаузи близько 1/500.

Існує сімейні форми, рідко: гіперпаратиреоз обумовлений гіперплазія (збільшення обсягу) всіх паращитовидних залоз:

  • Множинна ендокринна неоплазія (NEM) тип 1 (мутація гена Меніна),
  • Множинна ендокринна неоплазія (NEM) тип 2 (мутація Ret),
  • сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія (мутація гена рецептора кальцію),
  • HRPT2 (мутація гена парафіброміну),
  • інші ...
паращитовидний рак є винятковою.

Яка користь другої думки щодо гіперпаратиреозу ?

Навіщо шукати другу думку щодо гіперпаратиреозу ?

Які запитання найчастіше задають ?

  • Чи справді я маю первинний гіперпаратиреоз ?
  • Чи повинен я зробити a хірургія або a управління наркотиками ?
  • Якщо мені доведеться зробити операцію, що технічні чи повинен я мати привілей ?
  • Операція не спрацювала, що інше лікування чи можу я взяти участь? Чи слід спробувати операцію ще раз або зробити додаткові розслідування ?
  • Що причина моєї хвороби ?
  • бажаю мати дитину, чи це сумісно з моїм первинним гіперпаратиреозом ?
Але також усі інші конкретні запитання, які ви задаєте собі.

Що таке Deuxiemeavis.fr ?

Дві думки краще, ніж одна

Незалежно від того, пацієнт ви чи лікар, deuxiemeavis.fr дозволяє отримати висновок лікаря-експерта менш ніж за 7 днів, тоді як час консультацій іноді може перевищувати 6 місяців.

Другий медичний висновок лікаря, який звертається за вашою проблемою зі здоров’ям, може дозволити вам поглибити переваги та недоліки лікування, а іноді і визначити альтернативи. Більш обізнаний пацієнт, який бере участь у виборі свого лікування, як правило, має більше шансів на одужання.

Експертиза лікарів перевірена та гарантована вченою радою

Висновок лікаря протягом 7 днів, затримка сумісна з швидким прийняттям рішень

Дані про охорону здоров’я захищені та ніколи не передаються третім особам

Без попередніх витрат, 100% покриваються додатковими партнерами у галузі охорони здоров’я

Хто такі фахівці з гіперпаратиреозу ?

Які симптоми гіперпаратиреозу ?

Існує 2 формигіперпаратиреоз:

- безсимптомні форми:

  • мабуть, найчастіші сьогодні, вони характеризуються відсутністю клінічних проявів.
  • Вони виявляються випадковим відкриттям гіперкальціємія, з нагоди a аналіз крові систематичний.
  • Цей метод розкриття інформації не заважає нам систематично шукати ознаки кісткових наслідків (остеоденситометрія) та/або нирок (креатинін, кальціурія, літіаз біляУЗД).

- симптоматичні форми, виявлені під час ускладнень:
  • кістка (ущільнення хребців, патологічний перелом),
  • ниркові (ниркова коліка, ниркова недостатність).

При сімейній та/або синдромічній формах гіперпаратиреоз можна виявити під час слідували пацієнта або скринінг сім'ї.

Як діагностувати гіперпаратиреоз ?

діагностика первинного гіперпаратиреозу робиться на супутній високий вміст кальцію в крові і a невідповідний паратиреоїдний гормон, тобто високі або нестримні (в межах "нормальних" значень, незважаючи на гіперкальціємію).

кальцемія вимірюється вранці натщесерце. Можливо, це коригується рівнем білків крові або, краще, вимірюється безпосередньо в його іонізованій формі (іонізований кальцій).

паратиреоїдний гормон крові вимірюється за допомогою специфічного імунометричного підходу. Його оцінюють за встановленими лабораторією стандартами. Він найчастіше підвищений, вищий за верхню межу норми. Він може бути в межах "нормальних значень", тоді він "нестримний", недоречний і аналогічним чином підписує діагноз первинного гіперпаратиреозу.

морфологічне дослідження паращитовидних залоз може зробити:

  • УЗД шийки матки, шукає типового, гіпоехогенного, добре обмеженого зображення аденоми.
  • сцинтиграфія, в MIBI, навіть - зовсім недавно - в Холін, який шукає сфокусовану фіксацію, відповідну аденомі. Це особливо корисно для пошуку "позаматкових" аденом, утворених із надлишкових залоз.
  • катетеризація паратиреоїдних вен використовується виключно. Він досить зарезервований для складних ситуацій, таких як невдача першої операції.

Якщо підозрюється сімейна форма, залежно від історії хвороби та/або клінічного стану, генетичні для пошуку мутацій у відомих генах (Менін, Рет, Парафібромін та ін.).

паращитовидний рак, винятковий, малює картину, що відзначається тяжкістю гіперкальціємії та рівнем паратгормону в крові. Як правило, пухлина велика, і остаточний діагноз злоякісності буде заснований лише на виявленні метастазів, локорегіональних лімфатичних вузлів або навіть віддалено.