Гіпертрофічна кардіоміопатія - Енциклопедія Альтмайєра - Відділ внутрішньої медицини

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

Останнє оновлення: 21.07.2018

Синонім (и)

Перший описувач

Ліувіль і Галоп, 1869

визначення

Найбільш поширені генетичні (90% випадків), аутосомно-домінантні спадкові, рідко епізодичні захворювання серця, при яких маса серця збільшується до 2-3 разів від норми, з гіпертрофією стінок камери та перегородки з досить невеликим просвітом шлуночків.

Цікаво теж

Група речовин, що належить до найбільш часто використовуваних препаратів. Їх ефект заснований на їх каші.

Виникнення/епідеміологія

Захворюваність 19/100 000/рік; Поширеність: 1/500; m: w = 1: 1; Це робить HCM найпоширенішою хворобою серця, спричиненою генетичним дефектом.

Етіопатогенез

Велика гетерогенна мінливість (> 1400 мутацій у> 27 локусах генів). Мутації в першу чергу впливають на гени, що кодують білки саркомеру серця. 2/3 всіх мутацій впливає на гени MYH7 (хромосома 14q12 - кодує важкий ланцюг бета-міозину), приблизно в 35% випадків, MYBPC3 (хромосома 11p11.2 - кодує міозин-зв’язуючий білок С), близько 30% випадків і TNNT2 (хромосома 1q32 - кодує тропонін Т), близько 15% випадків. Також уражаються TPM1 (альфа-тропоміозин), TNNI3 (тропонін I), ACTC (актин) та інші. Чіткої кореляції генотип/фенотип ще не досягнуто.

Клінічна картина

У багатьох пацієнтів клінічні симптоми відсутні або є лише легкими. При появі симптомів аускультація нагадує систолічний звук вигнання аортального стенозу.

Гіпертрофічна кардіоміопатія характеризується переважно асиметричним потовщенням (гіпертрофією) м’язів лівого шлуночка. У деяких випадках спостерігається посилення звуження (обструкція) лівостороннього шляху відтоку (гіпертрофічна обструктивна кардіоміопатія, HOCM) і, звичайно, жорсткість (із зниженою еластичністю) серцевого м'яза (порушення комплаєнс).

Отримана гіпертрофія по-різному розподіляється в шлуночку:

Загальна гіпертрофія (гіпертрофічна необструктивна кардіоміопатія)
Гіпертрофія перегородки в районі вивідного тракту з обструкцією вивідного тракту (гіпертрофічна обструктивна кардіоміопатія, HOCM)
Гіпертрофія, яка вражає головним чином верхівку серця (апікальна гіпертрофічна кардіоміопатія)

У всіх формах гіпертрофія призводить до діастолічної дисфункції з утрудненим наповненням шлуночка і застоєм в легеневій венозній системі. Мітральна регургітація також має місце при гіпертрофічній обструктивній кардіоміопатії.

Основними скаргами є задишка при напрузі, серцебиття та непритомність. Аускультативно: може виникнути систолічний шум і 3-й серцевий звук. У дітей поява ангінозних симптомів має бути причиною регулярних оглядів на HCM. Діти довго не мають симптомів і можуть раптово померти. Чим раніше проявляються симптоми, тим менш сприятливий прогноз.

діагностика

Аускультація: при HOCM пізній систолічний веретеноподібний шум, посилений фізичним навантаженням.

ЕКГ: ознаки гіпертрофії ліворуч, псевдоінфарктні зображення, шлуночкові аритмії.

Ехокардіографія: перегородка шлуночків часто товщі задньої стінки лівого шлуночка. Співвідношення товщини перегородки до вільної стінки (S: P)> 1,3: 1 до екстремальних значень> 3: 1. Ця асиметрична гіпертрофія перегородки (> 13 мм) зустрічається у 90% випадків і, як правило, вражає або всю трабекулярну перегородку, або її підклапанну, середню або верхівкову частину. Рідше гіпертрофія розташовується на вільній стінці лівого центрального шлуночка або апікальній. У дітей діагностувати гіпертрофію перегородки є більш проблематичним, оскільки перегородка може бути фізіологічно потовщена в серцях, що розвиваються.

МРТ: градієнт тиску, анатомія та функції серця. Пізнє поглинання гадолінію в МРТ як вираз екстенсивного фіброзу (> 15% міокарда).

Біопсія міокарда: гістологічна картина не є специфічною. Помітні порушення розгалуження гіпертрофованих клітин серцевого м’яза (діаметром близько 40 мкм) з відсутністю нормального паралельного розташування через посилене бічне розгалуження. Крім того, химерні і збільшені ядра з перинуклеарним ореолом і частково подвійними ядрами. Помітна дезорганізація міокарда з нахиленими до завихрення м’язовими волокнами та ненормальним з’єднанням в сторону. Щоб мати можливість діагностувати HCM, дезорганізація повинна охоплювати> 5% тканини.