Гіпоплазія, нерівність та вади розвитку нижніх кінцівок

гіпоплазії - рідкісні вроджені патології, які найчастіше вражають лише одну кінцівку. Це регіональна, «глобальна» вада розвитку кінцівки, яка має проблему як довжини, так і будови кінцівки. Існує 3 основних класи.

Вчи більше

вади розвитку та гіпоплазія нижніх кінцівок Опис патології

гіпоплазія кінцівок

Незважаючи на те, що це рідкісна патологія, гіпоплазія є найпоширенішою причиною нерівності довжини нижніх кінцівок у дітей та підлітків у Франції, особливо в нашому регіоні Пеї-де-ла-Луар. Це "регіональна" вада розвитку кінцівки: існує нерівність у довжині та пов'язані з цим аномалії.

Існує 3 основні групи гіпоплазії докладно нижче:

малогомілкова гіпоплазія (фібулярна гіпоплазія) малогомілкова
гіпоплазія стегна
гіпоплазія великогомілкової кістки.

Гіпоплазія має деякі загальні риси:

На фотографіях нижче показано досить важкі випадки, це не найпоширеніша ситуація, але вона допомагає краще "зрозуміти" аномалії та вади розвитку.

малогомілкова гіпоплазія (малогомілкова кістка):

Це найпоширеніша форма гіпоплазії. Його також називають "зовнішня поздовжня ектомелія".

нерівність у довжині в основному полягає в нозі, але це може також трохи вплинути на стегно.

Нерівність може бути значною і перевищувати 15 сантиметрів на кінець росту. Найчастіше вона становить від 5 до 10 см.

Малогомілкова кістка (фібула) більш-менш відсутня, і саме її зовнішній вигляд дає можливість класифікувати малогомілкові гіпоплазії на 3 типи. Сама по собі проблема не в тому, що малогомілкова кістка відсутня, це не заважає ходьбі, навіть бігу чи іншому виду спорту. З іншого боку, часто бувають інші аномалії:

гіпоплазія стегна

Нерівність у довжині полягає головним чином у стегновій кістці (часто також існує невелика різниця в довжині між 2 великогомілкової кістками). У більшості випадків супутні вади розвитку мінімальні, причому найбільш частою аномалією є деформація зовнішньої ноги (колінний вальгус внаслідок гіпоплазії бічного виростка стегна).

У важких формах стегно може мати вади розвитку, а також розгинальний апарат (чотириголовий м’яз стегна) коліна, що робить подальший функціональний прогноз. В крайньому випадку стегнова кістка відсутня з коліном на висоті стегна (фокомелія).

Гіпоплазія великогомілкової кістки

Нерівність у довжині полягає головним чином у ніжці. Дійсно, стегна, як правило, однакові. Існує 4 різні форми, залежно від зовнішнього вигляду гомілки, яка завжди деформована. Особливо в щиколотці, яка іноді відсутня, ми виявляємо найбільше відхилень. Стопа зазвичай деформується всередину, коли гомілковостопний суглоб деформований. Однак наявність щиколотки, навіть відсутньої, не означає, що ходьба буде неможливою.

Пороки розвитку гомілки можуть підніматися до коліна з, в крайньому випадку, повністю відсутньою гомілкою. Великий палець ноги часто ненормальний.

Дефект гомілковостопного суглоба часто спостерігається досить добре при проведенні УЗД у першому триместрі вагітності.

вади розвитку та гіпоплазія нижніх кінцівок Клінічна діагностика та обстеження

діагностична

Діагноз часто ставлять "дородовим" (діагностика до народження) під час контрольних УЗД, проведених у першому або другому триместрі. Для пояснення вади розвитку та її управління майбутнім батькам, які, природно, мають багато запитань, необхідна поінформована консультація до пологів з хірургом, який спеціалізується на вадах розвитку кінцівок.

Однак слід розуміти, що ультразвук не може поставити дуже точний діагноз вади розвитку. Він надає інформацію насамперед про різницю в довжині між двома кінцівками, про наявність певних пов’язаних аномалій, таких як кількість присутніх пальців на ногах, положення стопи. Інші аномалії важче визначити, саме тому ця консультація перед дородами може дати лише широкі вказівки щодо лікування, не маючи змоги бути абсолютно точною у конкретному випадку майбутньої дитини. Це забезпечує заспокоєння з ряду моментів: зокрема, що у переважній більшості випадків аномалія вражає лише одну кінцівку і не зачіпає мозок, грудні або черевні органи. Це також допомагає пояснити, що навіть при важкій ваді розвитку можна мати дуже повноцінне професійне і навіть спортивне соціальне життя, навіть якщо немає можливої операції, і дитина буде оснащена нею - ортопротезом все своє життя. Ця консультація, нарешті, дозволяє, за бажанням майбутніх батьків, обговорити, як ми можемо виправити ваду розвитку суглоба, як подовжити кістку ....

Огляд при народженні зрештою буде більш вирішальним для прогнозу та можливостей лікування. Ми розглянемо нерівність у довжині, рівень, де вона переважає, пов’язані з цим аномалії, і особливо спонтанну рухливість кінцівки дитини.

слідували

Перша спеціалізована ортопедична консультація організовується в перші тижні життя немовляти. Це допомагає пояснити вади розвитку та основні напрямки спостереження та терапевтичної програми.

Друга консультація, як правило, планується навколо придбання ходьби, щоб адаптувати будь-яку компенсацію. Слід розуміти, що навіть якщо нерівність серйозна, це не завадить придбанню ходьби.

Потім, під час росту, рекомендується проводити консультацію щороку кожні 2 роки для моніторингу розвитку нерівності залежно від конкретної ситуації дитини. Коли нерівність перевищує 2-3 сантиметри, ми починаємо компенсувати нерівність підошвою. Чим більше зростає нерівність, тим більше необхідно компенсувати, додавши підошву під взуття або використовуючи ортопротез при важких формах.

вади розвитку та гіпоплазія нижніх кінцівок

Існує 2 основних «шляхи» лікування залежно від тяжкості вади розвитку дитини:

ПРОГРАМА РІВНЯННЯ: мета полягає в тому, щоб мати кінцівку, яка б добре функціонувала сама по собі без будь-якої фітинги, для цього часто потрібно кілька втручань залежно від тяжкості вади розвитку (подовження кістки +/- корекція вади розвитку).
ОРТОПРОТЕТИЧНЕ ЛІКУВАННЯ: не передбачається операція вирівнювання. Хірургічне втручання може бути необхідним, але в цьому випадку лише для полегшення підгонки. Це лікування, яке пропонують, якщо вада розвитку занадто важка.

найголовніше - знати, як швидко (перший рік життя) направити дитину та родину на правильний шлях.

програма вирівнювання

Програма вирівнювання полягає в тому, щоб зробити одне або декілька прогресивних розширень кісток, щоб мати обидві кінцівки однакової довжини (з точністю до 2 см).

Для розгляду програми вирівнювання потрібна певна кількість передумов:

Що очікувана нерівність довжини в кінці росту не перевищує 20 см, знаючи, що з новими внутрішньокістковими системами подовження (ніготь Precice) ця межа, ймовірно, зміниться.
що стопа має щонайменше 3 пальці, мінімум, щоб мати стійку опору.
Незалежно від того, чи стопа рівно прилягає до землі, чи можна покласти її на землю за допомогою хірургічного втручання, якщо це необхідно.
Що коліно досить стійке. Для ходьби, бігу та занять спортом не проблема, якщо дитина народилася без хрестоподібної зв’язки (нічого спільного з травматичним розривом АКЛ) і не завадить здійсненню подовжень. У разі повної відсутності зв’язок (хрестоподібні та периферичні зв’язки коліна), і зокрема, якщо м’яз стегна (квадрицепс) не працює належним чином, лише ортопротез дозволяє стабільно ходити. У цьому випадку ми не будемо робити подовження кісток, оскільки дитина ніколи не зможе обійтися без цього ортопротеза.
Що стегно стабільне (можливо, за допомогою операції), якщо це необхідно).

Таким чином, загалом програма вирівнювання базується на одному або декількох подовженнях, але також часто вимагає інших втручань, щоб мати функціональну кінцівку. Іноді це передбачає велику кількість хірургічних операцій, розподілених під час росту.

Під час зростання рекомендується проводити щорічні консультації кожні 2 роки для моніторингу розвитку нерівності. Коли нерівність перевищує 2-3 сантиметри, ми починаємо компенсувати нерівність підошвою. Чим більше зростає нерівність, тим більше необхідно компенсувати, додавши підошву під взуття або використовуючи ортопротез при важких формах. Ви не компенсуєте всі нерівності, особливо коли це важливо. Метою компенсації під час росту є лише полегшення ходьби та занять. Тож навіть якщо нерівність значна, ми можемо дозволити дитині ходити без її компенсації, якщо саме це вона віддає перевагу, особливо влітку, коли вони хочуть бути босоніж. Не існує ризику сколіозу або навіть погіршення ризику артрозу в ці роки зростання, коли дитячий організм має неймовірно неймовірні адаптаційні можливості.

Хірургія подовження кісток дозволяє подовжити до 8 сантиметрів за один крок, якщо це необхідно. У деяких випадках різниця в довжині між двома ногами дуже важлива - більше 10 або більше 15 сантиметрів. У цьому випадку доведеться розглянути кілька розширень. Це найчастіше розглянуті вище «гіпоплазії» (вроджений дефект), при яких часто виникають вади розвитку (особливо стопи та гомілковостопного суглоба, але іноді також коліна або стегна), коли нерівність у довжині значна. Ці пов'язані з вадами розвитку також часто вимагають втручання, наприклад, щоб поставити стопу в потрібне положення під ногу. Потрібно розглянути кілька втручань, розподілених під час росту (виправлення вади розвитку та кілька подовжень), називається програмою вирівнювання.

Це пояснюється родині кілька разів, від народження дитини. Так, наприклад, для дитини, яка народилася з гіпоплазією гомілки і яка має приблизну нерівність довжини близько 15 см в кінці росту і у якої погано розташована стопа, ми розглянемо:

приблизно у віці 2 років, перше втручання для правильного розташування під щиколоткою,
перше подовження нігтя Precice у віці 7-8 років. Перед цим першим подовженням у дитини розвивається дуже ефективна ходьба, а прогресуюча нерівність частково компенсується підошвою, застряглою під взуттям.
Друге подовження з тим самим цвяхом, залишеним на місці вперше, приблизно у віці 10-12 років.
Третє подовження в кінці росту, щоб ідеально зрівняти 2 кінцівки.
Також може знадобитися уповільнити ріст іншої ноги (епіфізіодез) на 2 або 3 см, щоб не довелося занадто довго подовжувати з іншого боку. Насправді, чим більше подовжується, тим більше зростає ризик ускладнень.