Глікогеноз Друга думка
Оновлення 15 вересня 2020 р. - Огляд професора Філіппа Лабруна
Що таке глікогеноз ?
глікогеноз є рідкісне генетичне захворювання який характеризуєтьсянездатність часткова або повна печінка використовувати накопичений глікоген. Це призводить до гепатомегалія (збільшення печінки) і гіпоглікемія (низька концентрація глюкози в крові) під час голодування. Глюкоза є основним джерелом енергії в організмі. Це походить від цукру в їжі. Існують різні типи глікогеноз з ураженням печінки, визначається ферментативним дефіцитом, про який йдеться. Ці різні типи зазвичай позначаються цифрою 0, Я, III, IV, VI, і IX.
типи I і III є частіше глікогеноз з ураженням печінки.
Яка користь другої думки щодо глікогенозу ?
Навіщо шукати другу думку щодо глікогенозу ?
печінковий глікогеноз є рідкісними захворюваннями і тому маловідомі. Краще мати другу думку, щоб переконатися, що ви не пропустили ці рідкісні захворювання. Крім того, це захворювання стосується кількох різних спеціальностей.
Які найпоширеніші запитання щодо глікогенозу ?
- Ми впевнені у своєму діагностика глікогенозу ?
- Як? 'Або' Що жити з глікогенозом ?
- Що тип їжі чи повинні ми мати привілей ?
- Якого типу життєвий шлях чи повинні ми мати привілей ?
- Чи можливо, що я нічим не страждаю симптом ?
- Що робити, щоб знати, якщозовнішній вигляд певних симптомів пов'язаний з глікогенозом ?
- Мій дитина чи обов'язково у нього буде глікогеноз ?
- Чи ризикую я?інші патології ?
Що таке Deuxiemeavis.fr ?
Дві думки краще, ніж одна
Незалежно від того, пацієнт ви чи лікар, deuxiemeavis.fr дозволяє отримати висновок лікаря-експерта менш ніж за 7 днів, тоді як час консультацій іноді може перевищувати 6 місяців.
Другий медичний висновок лікаря, який звертається за вашою проблемою зі здоров’ям, може дозволити вам поглибити переваги та недоліки лікування, а іноді і визначити альтернативи. Більш обізнаний пацієнт, який бере участь у виборі свого лікування, як правило, має більше шансів на одужання.
Експертиза лікарів перевірена та гарантована вченою радою
Висновок лікаря протягом 7 днів, затримка сумісна з швидким прийняттям рішень
Дані про охорону здоров’я захищені та ніколи не передаються третім особам
Без попередніх витрат, 100% покриваються додатковими партнерами у галузі охорони здоров’я
Хто такі фахівці з глікогенозу ?
Які симптоми глікогенозу ?
Як діагностувати глікогеноз ?
Тип I: якщо певні симптоми підтверджені, щоб допомогти в діагностиці, необхідно виконати:
- Цукор в крові натще і в післяпрадіальний
- Лактатемія натще і післяпрадіальний
- Урикемія
- Ліпідний профіль (загальний холестерин, тригліцериди)
- Стандартний тест на печінку (ASAT, ALAT, GGT, загальний білірубін)
- Підрахунок формули крові (NFS)
Тип III: можна проводити ті самі біологічні дослідження, до яких можна додати Дозування CPK (при пошкодженні м’язів). Діагноз підтверджується:
- мелірування з дефіцит зферментативна активність відключення ферменту в клітинах крові,
- iідентифікація з мутації причинно-наслідкові фактори в межах гена AGL.
Як лікувати глікогеноз ?
Основним методом лікування глікогенозу єїжа. Дієта адаптована кількісно та якісно до типу глікогеноз, до терпимості пацієнта до голодування. Це питання спеціалізовані дієтологи. Мета - підтримувати рівень цукру в крові вище 0,6-0,7 г/л вночі та вдень.
Різні препарати може знадобитися залежно від метаболічних порушень, що спостерігаються під час курсу.