Глікогеноз печінки з порушеннями утилізації галактози та важким синдромом Фанконі SpringerLink
Резюме
Повідомляється про хворобу 5-річної пацієнтки жіночої статі з гепаторенальним глікогенозом, при якій безліч патологічних метаболічних результатів робить вірогідними більше одного ферментного дефекту. У дівчинки карликовість з гепатомегалією, підвищений вміст жиру та глікогену та зниження вмісту глюкозо-6-фосфатази в печінці, гіпоглюкоземія з глікологічністю та галактоземія при нормальному харчуванні, гіперлактатемія та гіперпіруватамемія, гіперліпемія, компенсований метаболічний ацидоз, стійкий до вітаміну D гіпофосфатемічний рахіт та підвищена лужна фосфатаза у сироватці крові, гіперфосфатурія, легка протеїнурія, масивна мелітурія та гіпераміноацидурія. Внутрішній вплив галактози призвів не тільки до збільшення рівня молочної кислоти та піровиноградної кислоти в крові пацієнта, але й до постійно високих рівнів галактози, так що слід розглядати порушення використання галактози. Крім того, у пацієнта підвищена толерантність до алкоголю.
Резюме
Описано випадок 5-річної дівчинки із захворюванням накопичення глікогену та синдромом Фанконі. Безліч патологічних знахідок свідчить про патогенетичну роль більш ніж одного ферментного дефекту. Цей випадок характеризувався карликовістю з гепатомегалією, підвищенням вмісту ліпідів та глікогену та зниженням глюкозо-6-фосфатази печінки, гіпоглюкоземією з глюкологічністю та галактоземією при звичайному харчуванні, гіперлактикацидемією та гіперпіруватемією, гіперліпідемією, компенсованим метаболічним ацидозом, віт. D-стійкий гіпофосфатемічний рахіт із підвищеною лужною фосфатазою в сироватці крові, гіперфосфатурією, легкою протеїнурією, важкою формою мелітурії та гіпераміноацидурією. Після перорального прийому галактози можна спостерігати не тільки збільшення лактату та пірувату, але й тривале виражене підвищення рівня галактози в крові, що свідчить про порушення утилізації галактози. Також були дані про підвищену толерантність до алкоголю у пацієнта.
Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.