Глосарій Синдром Клайнфельтера - СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА - Рідкісні хвороби Зальцбург
СЛОВНИК ТЕРМІНИ ТА ЗНАЧЕННЯ
Ожиріння
Латинський термін ожиріння означає важку або патологічну зайву вагу, його часто перекладають як «ожиріння» або «ожиріння». Індекс маси тіла є грубим показником цього. У міру надмірної ваги ризик захворювань, пов’язаних із ожирінням, зростає.
Амніоцентез
Амніоцентез - це дослідження навколоплідних вод; також можуть бути виявлені трисомії та моносомії, що дає можливість виявити або виключити генетичне захворювання у майбутньої дитини.
анамнез
Це історія хвороби пацієнта про всі попередні хвороби та операції.
Андрологія
Андрологія (від давньогрецького Ἀνήρ, ген. Ἀνδρός = "людина", logos = "вчення", отже, про "навчання чоловіків") - це спеціальність медицини, яка займається репродуктивними функціями людини та їх порушеннями.
Андрогени
Гормон, який контролює розвиток і підтримку чоловічих статевих ознак. Тестостерон - андроген.
Азооспермія
Азооспермія - це повна відсутність сперми.
Серцево-судинне захворювання
Захворювання серця або судин (вен і артерій). Серцево-судинні захворювання - це, наприклад, високий кров'яний тиск, атеросклероз (зміцнення артерій), інсульт та інфаркт.
діабет
Порушення обміну речовин, при яких організм припиняє виробляти інсулін або використовує його неефективно. Діабет характеризується аномально високим рівнем цукру в крові.
Еректильна дисфункція (імпотенція)
Неможливість досягти або підтримати ерекцію, яка триває досить довго, щоб мати статевий акт.
Еритроцитоз
Ненормальне збільшення кількості еритроцитів, що циркулюють в організмі. Побічним ефектом терапії тестостероном може бути еритроцитоз.
Стимулюючий гормон фолікула (ФСГ)
Один з двох гормонів, що виробляються гіпофізом, який працює в яєчках (інший - лютеїнізуючий гормон). ФСГ стимулює яєчка до вироблення сперми.
гонада
Гонада - від грецької мови gone (стать, покоління, насіння) та aden (залоза) - тому її ще називають зародком або статевою залозою, це статевий орган, в якому утворюються статеві гормони та статеві клітини. У чоловічої статі статеву залозу називають яєчком (яєчко або орхіда).
Вивільняючий гормон гонадотропіну (GnRH)
Гормон, що виробляється гіпоталамусом (частиною проміжного мозку), який стимулює вивільнення лютеїнізуючого гормону та фолікулостимулюючого гормону з гіпофіза.
Гінекомастія
Гінекомастія - це збільшення молочної залози у чоловіків. Справжню гінекомастію внаслідок розростання залозистої тканини слід відрізняти від помилкової гінекомастії через накопичення жиру - як це буває при надмірній вазі та ожирінні (ожирінні). Цю зміну грудей зацікавлені чоловіки часто сприймають як бентежну ситуацію, що може призвести до значних порушень впевненості в собі.
Гаррі Ф. Клайнфельтер
Гаррі Фітч Клайнфелтер, червень. (Народився 20 березня 1912 р. В Балтиморі; † 20 лютого 1990 р.) - американський ендокринолог. У 1942 р. Він вперше описав клінічні ознаки синдрому Клайнфельтера (також синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта), який тоді був названий на його честь.
Високий зріст
Високий зріст зазвичай має генетичні причини і успадковується від батьків та бабусь і дідусів. Деякі обстеження, такі як тести на гормони, магнітно-резонансна томографія та підрахунок хромосом, можуть бути використані, щоб з’ясувати, чи буде дитина пізніше більшою за середню.
гормон
Гормон (від давньогрецького ὁρμᾶν hormān, рухати, збуджувати ‘) - це спільно визначений термін для різних біохімічних речовин-месенджерів, які виробляються та виділяються спеціалізованими клітинами з метою здійснення специфічного впливу або регуляторних функцій на клітини органів-наступників. Андроген - гормон, який контролює розвиток і підтримку чоловічих характеристик.
Гіпогонадизм (відсутність тестостерону)
Клінічний синдром, який обумовлений порушенням роботи яєчок. Як результат, достатня кількість тестостерону та нормальна кількість сперми більше не можуть вироблятися. Первинний гіпогонадизм може бути обумовлений генетичним станом (синдром Клайнфельтера). Вторинний гіпогонадизм є наслідком дисбалансу в гормональній системі, яка зазвичай відповідає за вироблення тестостерону.
Гіпоталамус
Гіпоталамус (грец. Ὑπό = під і θάλαμος = кімната, камера) - це ділянка проміжного мозку в області з’єднання зорового нерва (хіазма зорового нерва). Гіпоталамус медіально обмежений третім шлуночком, а черепно - таламусом. Однією з цих функцій є вироблення гормону гонадотропіну, що вивільняє (GnRH), який активізує гіпофіз з утворенням лютеїнізуючого гормону та фолікулостимулюючого гормону, які діють на яєчка.
Інсулінорезистентність
Інсулінорезистентність - це знижена реакція клітин людського організму на гормон інсулін.
Синдром Каллмана
Генетичний розлад, яким страждає 1 із 10 000 чоловіків. Синдром Каллмана викликає форму вторинного гіпогонадизму, при якому гіпоталамус не виробляє достатньо гормону гонадотропіну, що вивільняє. Це означає, що гіпофіз не виробляє достатньо лютеїнізуючого гормону та фолікулостимулюючого гормону, що може призвести до нестачі тестостерону та низької продукції сперми в яєчках.
Каріотип
47, XXY → каріотип хлопчика/чоловіка з синдромом Клайнфельтера (додаткова Х-хромосома). Каріотип визначається хромосомами в метафазі мітозу, що впізнається за допомогою фарбування хромосом і досліджується за допомогою світлового мікроскопа. Для генетичної діагностики людини виявилося корисним сфотографувати хромосоми, а потім розташувати їх парами, утворюючи каріограму.
Синдром Клайнфельтера
При синдромі Клайнфельтера яєчка мало розвиваються, а рівень тестостерону не підвищується під час статевого дозрівання, як це зазвичай відбувається у підлітків чоловічої статі. Симптоми відрізняються від людини до людини, але ріст м’язів та волосся на тілі/обличчі часто не розвиваються нормально. Крім того, голос не ламається, і у деяких молодих людей із синдромом Клайнфельтера розвиваються збільшені грудні залози (гінекомастія). Синдром Клайнфельтера - одне з найвідоміших генетичних розладів, що вражає 1 на 500 до 1 на 1000 чоловіків.
лібідо
Лібідо (лат. Libido: «бажання, бажання», які пов’язані з потягами сексуальності.
Лютеїнізуючий гормон (ЛГ)
Один з двох гормонів, що виробляються гіпофізом, який працює на яєчка (інший - фолікулостимулюючий гормон). ЛГ стимулює яєчка виробляти тестостерон.
Метаболічний синдром
Поєднання декількох станів, таких як високий кров'яний тиск, високий рівень цукру в крові, незбалансований рівень жиру в крові та центральне ожиріння (жир навколо живота). Метаболічний синдром збільшує ризик серцевих захворювань та діабету.
остеопороз
Стан, при якому кістки стають крихкими і схильними до переломів. Хоча остеопороз часто зустрічається у жінок в постменопаузі, дефіцит тестостерону є довготривалим ефектом у чоловіків.
Олігоспермія
Олігоспермія - це зменшена кількість сперматозоїдів.
Гіпофіз
Маленька залоза біля основи мозку. Гіпофіз виділяє деякі важливі гормони, такі як лютеїнізуючий гормон і фолікулоутворюючий гормон, які стимулюють яєчка до вироблення тестостерону та сперми.
SHBG
Глобулін, що зв’язує статеві гормони (SHBG), є специфічним транспортним білком для статевих гормонів, особливо тестостерону. SHBG, що виробляється яєчками, також відомий як андрогензв’язуючий білок. Ген SHBG знаходиться в хромосомі 17. Рівень SHBG зростає з віком, що може сприяти дефіциту тестостерону.
Аналіз сперми
Сперміограма є результатом аналізу еякуляту і використовується для оцінки фертильності чоловіка. Сперміограма проводиться, якщо є підозра на безпліддя (нездійснене бажання мати дітей). Це обстеження проводиться в урологічній практиці.
Апное сну
Порушення сну, що характеризується повторними паузами в диханні під час сну.
Яєчка (яєчка)
Чоловічі репродуктивні залози, що виробляють тестостерон і сперму.
тестостерону
Важливий чоловічий гормон (андроген), який виробляється в яєчках і важливий для здоров’я та фізичного самопочуття. Тестостерон відповідає за типові чоловічі статеві ознаки і необхідний усім чоловікам для фізичного та психічного здоров'я.
Вітамін D і K2 при синдромі Клайнфельтера
У людей із синдромом Клайнфельтера знижена щільність кісток порівняно з іншими. З цієї причини важливо регулярно контролювати рівень вітаміну D у людей із синдромом Клайнфельтера. Вітамін К2 захищає від інфарктів та остеопорозу. Але нехай її довірений лікар порадить їй
Цитогенетика
Цитогенетика (також цитогенетика) - це розділ генетики, який займається хромосомами, особливо в мікроскопічній області світла. Досліджується кількість, форма та структура хромосом, які видно за допомогою світлового мікроскопа, включаючи аномалії та їх фенотиповий ефект.