Гостра порфірія; переривчасті - Гормональні розлади і м; таблиці - Посібники MSD для великих
, Доктор медичних наук, медичний факультет Університету Вейк Форест;
, Доктор медичних наук, медичний факультет Університету Вейк Форест
Дуже часто протікає безсимптомно.
При наявності симптомів включають блювоту, біль у животі або спині, слабкість в руках або ногах та психічні симптоми.
Лабораторні дослідження проводяться на зразках сечі, відібраних під час кризи.
Важливо збалансовано харчуватися та уникати алкоголю та наркотиків, що викликають напади.
Судоми лікуються глюкозою, а іноді і гемом.
Гостра переривчаста порфірія спостерігається у людей, що належать до всіх етнічних груп. У більшості країн це найпоширеніша гостра порфірія. Інші гострі порфірії включають
Порфірія з дефіцитом дегідратази дельта-амінолевулінової кислоти, що трапляється вкрай рідко
Порфірія різнокольорова та спадкова копропорфірія також можуть викликати шкірні симптоми.
Гостра переривчаста порфірія спричинена дефіцитом ферменту порфобіліногендезамінази (також званої гідроксиметилбілансинтазою), що спричинює накопичення попередників порфіринів дельта-амінолевулінової кислоти та порфобіліногену, спочатку обмежених печінкою.
Ця спадкова хвороба пов’язана з передачею одного аномального гена від одного з батьків. Нормальний ген, успадкований від іншого батька, забезпечує напівнормальну активність ферменту, якої достатньо для синтезу нормальної кількості гему.
Більшість людей, які відчувають дефіцит порфобіліногендезамінази, ніколи не матимуть жодних симптомів. На відміну від цього, у деяких людей фактори можуть спровокувати симптоми та викликати судомний напад. До факторів, які можуть спричинити напад гострої порфірії, належать
Багато ліків (включаючи статеві гормони, барбітурати, протисудомні засоби та сульфаніламідні антибіотики)
Гормональні зміни у жінок
Низькокалорійна, вуглеводна дієта
Вплив органічних розчинників (наприклад, у рідинах для сухого чищення або фарбах)
Інфекція та інші захворювання
Зазвичай поєднання факторів викликає судом. Іноді ці фактори неможливо визначити.
Ці напади частіше зустрічаються у жінок і лише дуже рідко з’являються до статевого дозрівання. Дуже рідко розлад передається обома батьками (тому присутні два аномальні гени). Потім симптоми можуть з’являтися в дитячому віці з порушеннями розвитку.
Препарати, які можуть спровокувати напад гострої інтермітуючої порфірії *
Анестезуючі засоби (місцеві)
Деякі гіпоглікемічні препарати (сульфонілсечовини)
Серцеві препарати
Синтетичні прогестини
* Оскільки люди з порфірією можуть по-різному реагувати на ліки, і багато ліків не вивчали у людей, які страждають на порфірію, цей список наведено лише для інформації. Люди, які страждають на порфірію, повинні обговорити з лікарем використання будь-яких ліків, включаючи безрецептурні ліки, рослинні препарати та добавки. Веб-сайт Porphyria Drugs може надати додаткову інформацію.
Симптоми
Багато людей ніколи не мають симптомів гострої переривчастої порфірії. Інші люди можуть мати лише кілька судом за все своє життя. Однак у деяких людей судоми повторюються. Багато людей відчувають біль або інші симптоми між нападами.
Симптоми мають форму судом, які зазвичай тривають кілька днів, але іноді можуть тривати довше. Перші напади зазвичай трапляються після статевого дозрівання. У деяких жінок судоми розвиваються протягом другої половини менструального циклу, і, ймовірно, спричинені збільшенням прогестерону, що відбувається в той час.
болі в животі є найпоширенішим симптомом. Біль може бути настільки сильним, що помилково може змусити лікарів думати про необхідність хірургічного втручання. Інші симптоми травлення включають нудоту, блювоту, сильний запор або діарею (рідко).
психічні симптоми є загальними і включають роздратування, неспокій, безсоння, втома та депресію.
симптоми нервової системи багато. Нерви, що контролюють м’язи, можуть бути пошкоджені, що призведе до слабкості, яка зазвичай починається в плечах і руках. Ця слабкість може погіршитися і вразити практично будь-який м’яз, включаючи ті, які задіяні в диханні. Ми також можемо спостерігати тремор і напади.