Холестази; FMC-HGE

виховні цілі

  • Знання про холестаз у дітей та підлітків
  • Знати прояви та ускладнення, що виникають у зрілому віці,
  • Знати, яку інформацію надсилати дорослому гепатогастроентерологу та як

Вступ

Холестази у дітей характеризуються часто неонатальним передлежанням, їх генетичним походженням, ступенем тяжкості, оскільки вони становлять 80% показань до трансплантації печінки у дітей, а отже, часто незнанням гепатологів дорослих. Завдяки досягненням у лікуванні дітей з хронічним холестазом, все більше дітей досягає повноліття без трансплантації печінки.

холестази

виховні цілі

Близько 4 типів холестазу у дітей, дають зрозуміти особливості цих захворювань та надають конкретну інформацію та загальні поради дорослому гепатологу. Представлені захворювання: атрезія жовчних проток, синдром Алагілья, прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз та дефіцит синтезу первинних жовчних кислот.

Атрезія жовчних проток (1-5)

  1. скринінг внутрішньолегеневого шунту та легеневої артеріальної гіпертензії повинен бути особливо регулярним, цим ускладненням можуть сприяти мальформативні порти системних диверсій;
  2. Може існувати функціональна аспленія, що виправдовує тривалу антибіотикотерапію орациліном.

Синдром Алагілья (6-10)

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз типів 1, 2 та 3 (10-17)

Дефіцит синтезу первинної жовчної кислоти (18-20)

Загальна порада

Список літератури

  1. Шардо К., Дарвіш А.А., Жакмен Е. Атрезія жовчних шляхів. EMC (Elsevier Masson SAS, Париж), гепатологія, 7-070-A-10, 2009.
  2. Spencer LT, Langham MR, Hoyer MH, Jones DA, Caridi JG, Crosrown SE . Вирішення гіпоксемії у реципієнта трансплантата печінки після перев'язки портосистемного шунта. J Pediatr 2000; 137: 575-7.
  3. Girard M, Jannot AS, Besnard M, Jacquemin E, Henrion Caude A. Атрезія жовчних шляхів: чи має значення етнічна приналежність? J Hepatol 2012; 57: 700-1
  4. Kobayashi K, Kubota M, Okuyama N, Hirayama Y, Watanabe M, Sato K . Виникнення атрезії жовчних шляхів у матері та дочки: повідомлення про випадок. J Pediatr Surg 2008; 43: 1566-8.
  5. Serinet MO, Wildhaber BE, Broué P, Lachaux A, Sarles J, Jacquemin E та ін. Вплив віку операції Касаї на її результати в пізньому дитинстві та юності: раціональна основа для скринінгу атрезії жовчних шляхів. Педіатрія 2009; 123: 1280-6.
  6. Lykavieris P, Hadchouel M, Chardot C, Bernard O. Результат захворювання печінки у дітей з синдромом Аладжа: дослідження 163 пацієнтів. Gut 2001; 49: 431-5.
  7. Lykavieris P, Crosnier C, Trichet C, Meunier-Rotival M, Hadchouel M. Тенденція кровотечі у дітей із синдромом Аладжа. Педіатрія 2003; 111: 167-70.
  8. Salem JE, Bruguiere E, Iserin L, Guiochon-Mantel A, Plouin PF. Гіпертонія та аорторенальна хвороба при синдромі Аладжа. J Hypertens 2012; 30: 1300-6.
  9. Kamath BM, Bauer RC, Loomes KM, Chao G, Gerfen J, Hutchison A, et al. Мутації NOTCH2 при синдромі Алагілья. J Med Genet 2012; 49: 138-44.
  10. Jung C, Driancourt C, Baussan C, Zater M, Hadchouel M, Meunier-Rotival M, et al. Пренатальна молекулярна діагностика спадкових холестатичних захворювань. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2007; 44: 453-8.
  11. Жакмен Е. Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2012; 36 (додаток 1): S26-35.
  12. Davit-Spraul A, Fabre M, Branchereau S, Baussan C, Gonzales E, Stieger B, et al. Аналіз ATP8B1 та ABCB11 у 62 дітей із нормальним прогресуючим сімейним внутрішньопечінковим холестазом (PFIC) гамма-глутамілтрансферази: фенотипові відмінності між PFIC1 та PFIC2 та природною історією. Гепатологія 2010; 51: 1645-55.
  13. Davit-Spraul A, Gonzales E, Baussan C, Jacquemin E. Спектр захворювань печінки, пов'язаних з мутацією генів ABCB4: патофізіологія та клінічні аспекти. Semin Liv Dis 2010; 30: 134-46.
  14. Gonzales E, Grosse B, Cassio D, et al. Успішна мутаційна терапія шапероном 4-фенілбутиратом у дитини з прогресуючим сімейним внутрішньопечінковим холестазом типу 2. J Hepatol 2012; 57: 695-8.
  15. Maggiore G, Gonzales E, Sciveres M, Redon MJ, Grosse B, Stieger B, et al. Повторювані особливості дефіциту насосу для експорту жовчної солі у двох пацієнтів із прогресуючим сімейним внутрішньопечінковим холестазом типу 2. J Hepatol 2010; 53: 981-6.
  16. Strautnieks SS, Byrne JA, Pawlikowska L, Cebecauerová D, Rayner A, Dutton L, et al. Сильний дефіцит насоса для експорту жовчної солі: 82 різні мутації ABCB11 у 109 сім’ях. Гастроентерологія 2008; 134: 1203-14.
  17. Tougeron D, Fotsing G, Barbu V, Beauchant M. Мутації генів ABCB4/MDR3 та холангіокарциноми. J Hepatol 2012; 57: 467-8.
  18. Gonzales E, Gerhardt MF, Fabre M, Setchell KD, Davit-Spraul A, Vincent I, et al. Пероральна холева кислота при спадкових дефектах первинного синтезу жовчних кислот: безпечна та ефективна тривала терапія. Гастроентерологія 2009; 137: 1310-1320.
  19. Fischler B, Bodin K, Stjernman H, Olin M, Hansson M, Sjövall J, et al. Холестатична хвороба печінки у дорослих може бути наслідком спадкового дефекту біосинтезу жовчних кислот. J Intern Med 2007; 262: 254-62.
  20. Molho-Pessach V, Rios JJ, Xing C, Setchell KD, Cohen JC, Hobbs HH. Картування гомозиготності визначає біосинтетичний дефект жовчної кислоти у дорослої людини з цирозом невідомої етіології. Гепатологія. 2012; 55: 1139-45.
  21. Ganne-Carrié N, Baussan C, Grando V, Gaudelus J, Cresteil D, Jacquemin E. Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз типу 3, виявлений оральними контрацептивними таблетками. J Hepatol 2003; 38: 693-94.
  22. Lemoine M, Revaux A, Francoz C, Ducarme G, Brechignac S, Jacquemin E, et al. Діаліз печінки з альбумінами як процедура збереження вагітності при холестатичній хворобі печінки та важкому свербінні. World J Gastroenterol 2008; 14: 6572-4.

5 сильних сторін

  1. Атрезія жовчних шляхів - найпоширеніша причина хронічного холестазу у дітей
  2. Хронічні холестази становлять 80% показань до трансплантації печінки у дітей
  3. Під час переходу до дорослого віку слід нагадати загальну пораду: заборонено вживання алкоголю та НПЗЗ, вакцинація проти вірусів А і В.
  4. Молоду жінку слід поінформувати, що у разі вагітності лікування урсодезоксихолевою кислотою не повинно перериватися без консультації гепатолога, що направляє
  5. Слід організувати генетичне консультування для пояснення ризиків передачі та можливості пренатальної діагностики у разі генетичного захворювання.

Французька асоціація
з Безперервна медична освіта
в Гепато-гастро-ентерологія