Хор; Діагностика, управління, прогноз Хантінгтона

Раніше відома як хорея Хантінгтона або "танець святого Гая", хвороба Хантінгтона є генетичним розладом, який вражає центральну нервову систему. Передача, діагностика, причини, профілактика. Оновлення з доктором Ерваном Безардом, доктором нейронаук та директором Бордоського інституту нейродегенеративних захворювань.

діагностика

  • Визначення
  • Причини та передача
  • Симптоми
  • Діагностичний
  • Лікування
  • Прогноз і тривалість життя
  • Профілактика

Визначення: що таке хвороба Хантінгтона (хорея) ?

Хвороба Хантінгтона (раніше називався хорея Хаттінгтона, і до цього знову "танець святого Гая") є нейродегенеративне захворювання центральної нервової системи, спадкові та генетичні що викликає низку рухових, когнітивних та психіатричних симптомів, що прогресують до втрати автономності та до смерті. Сиротна хвороба, її поширеність серед кавказького населення оцінюється в 1/20 000 до 1/10 000. Сьогодні у Франції це вражає 18 000 людей в тому числі 12000 без симптомів.

Причини та передача

Хвороба Хантінгтона є генетичне захворювання, спричинене мутацією гена білка, який називається huntintin. Він успадковується автосомно-домінантним чином, що означає, що успадкування однієї мутованої копії гена huntintin є достатнім для розвитку захворювання. Особи, що носять мутацію, обов’язково розвинуть захворювання. Батько з мутацією має 50% ризик передати хворобу своїй дитині.

"При хворобі Хантінгтона білок закінчується погано, - каже доктор Безард. - Існують повторювані схеми, додані до кінця білка. Ця довжина змушує білок агрегуватися в нейронах і не буде добре деградувати, що призведе до смерть цих нейронів. Ця смерть нейронів буде відповідальною за симптоми ".

Симптоми

Хвороба Хантінгтона найчастіше зустрічається в Росії молодий дорослий (20-30 років) хоча можуть бути ранні (юнацькі) та пізні форми. "Чим довший білок, тим старший вік", - уточнює д-р Безард. - Симптоми у вигляді когнітивних змін можуть проявлятися дуже рано в процесі захворювання. Це можуть бути відносно тонкі речі: розлад уваги, виконавчий розлад - виникають проблеми наприклад. Це не характерно для хвороби Хантінгтона ". Потім розвиваються рухові симптоми:

  • хорея, тобто раптові та мимовільні рухи,
  • дистонії (судоми та ненормальні пози)
  • порушення координації,
  • уповільнення рухів,
  • скутість м’язів
  • окорухові розлади ...

Когнітивні функції погіршуються

На щоденну якість життя сильно впливають розлади жування, ковтання, рівноваги, деформації суглобів. Поступово всі рухові функції пацієнтів погіршуються до такої міри, що неможливо виконувати певні жести, пересуватися самотужки, їсти або навіть спілкуватися. Погіршуються також когнітивні функції: погіршення робочої пам’яті, уваги, здібностей до планування, пам’яті, порушення мови. іноді до деменції.

Нарешті, психічні та поведінкові розлади найчастіше присутні і трапляються рано: Депресія є найпоширенішим симптомом, і ризик самогубства високий у людей з хворобою Хантінгтона. Також часто зустрічаються тривога і дратівливість. У деяких випадках іноді можуть спостерігатися психотичні стани з маренням (приблизно в 10% випадків), галюцинаціями (рідко) або навіть нав'язливими явищами (більше 15%). Існують інші симптоми, такі як порушення сну або втрата ваги.

Діагноз: генетичний тест на хворобу Хантінгтона

Діагноз хвороби Хантінгтона ґрунтується на клінічних обстеженнях пацієнта з розладами, що свідчать про захворювання, та відповідно до сімейного контексту. Саме генетичний тест визначить діагноз. Часто генетичне тестування проводиться до розвитку симптомів. Дійсно, як зазначає доктор Безард, "сім'ї, що носять ген, найчастіше знають і за ними ведуть консультації в генетичних центрах". Діагноз ставить генетик, який повідомить про захворювання. Підтримка буде надана в центрах ненормальних рухів.

Лікування та лікування

На сьогоднішній день не існує ліків від хвороби Хантінгтона. "Сьогодні лікування є виключно симптоматичним та неспецифічним, пояснює д-р Безард. Йдеться про поліпшення якості життя пацієнта. Сама хвороба не лікується. Якщо просунуться дослідження, особливо для уповільнення прогресування агрегації білків гангтіну, щоб уповільнити втрату нейронів. o Нейротрансплантація також є головним фактором ".

Симптоматичне лікування хвороби Хантінгтона є міждисциплінарним:

  • Медикаментозне лікування дозволяють полегшити психічні розлади (антидепресанти, анксіолітики тощо), але також хореїчні рухи (стабілізатори дофаміну, нейролептики тощо)
  • Немедикаментозне лікування пройти фізичну реабілітацію з фізіотерапевтом, логопедичні заняття та регулярні фізичні навантаження.

Заходи підтримки у повсякденному житті є надзвичайно важливими для реагування на втрату автономії.

Прогноз: як довго ?

Хвороба Хантінгтона - смертельна хвороба, яка розвивається поступово і неминуче. Після перших симптомів середня тривалість захворювання становить від 15 до 20 років, але ця тривалість змінюється залежно від конкретних осіб.

Більшість хворих на хворобу помирають не безпосередньо від хвороби, а скоріше від клінічних розладів, що виникають внаслідок ослаблення управління організмом мозку, зокрема в результаті "помилкових шляхів", інфекційних розладів (наприклад, пневмопатій) ) або серцево-судинні розлади.

Профілактика

До зачаття "профілактика базується на генетичних тестах та інформації для носія", пояснює доктор Безард. Він може свідомо вибрати, ризикувати продовженням роду чи ні. Після зачаття можливі два типи діагностики:

  • Пренатальна діагностика що передбачає пошук мутації гена huntintin у плода під час вагітності. Цей тест проводиться, якщо хтось із батьків є носієм цієї аномалії. Якщо результат позитивний, пара може в будь-який час перервати вагітність.
  • Передімплантаційна діагностика для батьків, які проходять запліднення in vitro (ЕКО), якщо хтось із батьків є носієм мутації або якщо хтось із бабусь і дідусів хворіє на це захворювання. Потім методика полягає у пошуку генетичної аномалії на ембріонах, отриманих методом ЕКО, через три дні після запліднення, та у відборі одного або двох здорових ембріонів, які будуть перенесені в матку матері.

Інформаційний бюлетень

Завдяки доктору Ервану Безарду, лікарю з нейронаук та директору Бордоського інституту нейродегенеративних захворювань.