Храмовий синдром (TS14), материнський UPD14 UPD14 (мат) - фенотип - медично генетичний

Клінічні симптоми

Симптоми включають післяпологову гіпотензію, пізнє ожиріння, дрібні кисті і ступні, затримку росту (включаючи пренатальну), гіперрозтяжні суглоби та скоростигле статеве дозрівання. Руховий розвиток дещо затримується, і рідко може бути легка затримка психічного розвитку. Часто у дітей також повторюється середній отит. Помітна картина метилювання в області 14q32 може клінічно призвести до фенотипу, подібного до синдрому Прадера-Віллі. TS14 також може бути виявлений у пацієнтів із фенотипом, подібним до Срібла-Рассела.

материнський

генетика

Фенотип материнського UPD14 може мати різні генетичні причини:

Два DMR ("диференційовано метильована область") IG-DMR (інтергенний) та MEG3-DMR розташовані в області 14q32. У пацієнтів з цим фенотипом було продемонстровано гіпометилювання одного або обох DMR. Мозаїки можливі, і їх можна простежити до різних генетичних причин у регіоні 14q32: UPD14 матері, мікроделеція/дублювання (також можливі сімейні випадки) або епімуляція. Порівняно з мікросателітним аналізом, чутливий до метилювання MLPA реєструє всі три вищезазначені зміни.

MS-MLPA, чутливий до метилювання MLPA для хромосомної області 14q32

Спосіб визначення статусу метилювання (та виявлення делецій/дуплікацій окремих екзонів)

Рівень 2:
з позитивним MS-MLPA та посиланням на UPD14: Рекомендація щодо роз'яснення UPD14

Чи є у вас запитання?

Наша команда спеціалістів із задоволенням відповість на будь-які запитання за номером 089/30 90 886-0.