Хвороба Галлі-Галлі - Енциклопедія Альтмайєра - Департамент дерматології
Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр
Останнє оновлення: 02.08.2019
Синонім (и)
Перший описувач
визначення
Аутосомно-домінантний спадковий генодерматоз з ретикулярною гіперпігментацією згиначів, який належить до спектру ретикулярних пігментних дерматозів, описували лише рідко (відомо 14 статей, але, звичайно, частіше). Ймовірно, акантолітичний варіант М. Доулінг-Дегоса. Епонім Галлі-Галлі походить від братів Ф. та В. Галлі, які першими описали хворобу.
Цікаво теж
Цестодна інфекція карликовим ціп’яком Hymenolepis nana.
Етіопатогенез
Виявлено "втрату функції мутації" у гені KRT5 (як при хворобі Даулінг-Дегоса). Передбачається, що ця мутація призводить до втрати адгезії кератиноцитів, можливо також до порушення розподілу меланосом (див. Гістологію).
прояв
Перша поява шкірних симптомів у віці від 40 до 60 років. ЖЖ.
Клінічна картина
Загалом, досить мономорфна клінічна картина з рябими, частково конфлюентними, також сітчастими гіперпігментаціями з акцентом на згиначі та інтертригіни. Також локалізується на підборідді, горлі або шиї. Були також розповсюджені, розміром з кришталик, червоно-коричневі, лускаті Папули і бляшки на шиї, тулубі та проксимальних кінцівках. Описано 1 випадок "сегментарного" розподілу шкірних проявів.
гістологія
Диференціальна діагностика
терапія
Підказки)
Зауважте! Мутація гена KRT5 вже була описана при хворобі Даулінг-Дегоса. Це підтверджує тезу про те, що існують різні варіанти одного і того ж захворювання. Чи є інші захворювання типу ретикулярної гіперпігментації, такі як:
є окремими сутностями, або варіанти цієї мутації виявляться в майбутньому.
література
- Арнольд А. В. та співавт. (2012) Сегментарна хвороба Галлі-Галлі 1 типу, спричинена мутацією кератину 5, про яку раніше не повідомлялося. J Invest Dermatol 132: 2100-2103
- Bardach H та співавт. (1982) Генодерматоз у пари братів: хвороба Даулінга-Дегоса, Гровера, Дар'є, Хейлі-Хейлі чи Галлі-Галлі? Дерматолог 33: 378-383
- Браун-Фалько М та ін. (2001) Хвороба Галлі-Галлі: нерозпізнана сутність або акантолітичний варіант хвороби Даулінг-Дегоса? J Am Acad Dermatol 45: 760-763
Hanneken S та співавт. (2011) Хвороба Галлі-Галлі. Клінічна та гістопатологічна
дослідження з використанням серії випадків з 18 пацієнтів. Дерматолог 62: 842-851
Шмідер А та ін. (2012) Хвороба Галлі-Галлі - акантолітичний варіант хвороби Даулінг-Дегоса: додаткові генетичні докази в німецькій родині. J Am Acad Dermatol 66: e250-251
Рекомендовані статті
Частий, особливо у важких випадках, пацієнт зі значним психологічним та руховим навантаженням, а.
Клінічно описовий термін для сіро-коричневих, папіломатозно-гіперкератотичних, переважно безсимптомних, поліетилетів.
Розчинення епітеліальної клітинної структури з одноклітинним утворенням та внутрішньоепідермальним утворенням тріщин і пухирів.
Специфічні зміни шкіри при різних підтипах гострого мієлоїдного лейкозу (ОМЛ), більш хронічних.
Посилання на статтю (3)
Додаткові статті (12)
Застереження
Будь ласка, зверніться до відповідального лікаря для отримання остаточного та надійного діагнозу. Цей веб-сайт може надати вам лише путівник.
Автори
Останнє оновлення: 02.08.2019
Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів
Будь ласка, увійдіть, щоб отримати доступ до всіх статей та зображень.
Наш зміст є Доступно лише для медичних працівників. Якщо ви вже зареєстровані, будь ласка, увійдіть. В іншому випадку ви можете зареєструватися зараз безкоштовно.
Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів
Будь ласка, заповніть обов’язкову інформацію:
Підтвердьте свою електронну адресу або надайте докази членства у спеціалізованій групі.
Фотографії (3)
Зображення люб’язно надав: проф. мед. Пітер Альтмайєр
«Даних зображення висота =" 2848 "даних зображень ID =" 145001 "даних зображення індекс =" 0 "даних зображення URL =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzA4LzUwLzQyLzYzNzA4YTI1LWJkOTUtNDc2NS05ZjNlLTc1YWQ2ZWUzYzgyZC8xNDUwMDEuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = eff45fa86b00aec3 'data-image-width =' 4256 '>
Зображення люб’язно надав: проф. мед. Пітер Альтмайєр
«Даних зображення висота =» 4256 «даних зображень ID =" 145002 "даних зображення індекс =" 1 "даних зображення URL =" HTTPS: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzA4LzUwLzU4LzU3NmZlOWI2LWI1Y2EtNGM4MS04N2YwLWI2YWU5NGYzYjY0OC8xNDUwMDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 0274729f511ae06f 'data-image-width =' 2848 '>
Зображення люб’язно надав: проф. мед. Пітер Альтмайєр
«Даних зображення висоти =» 2835 «дані зображень ID =" 145003 "даних зображень індексу =" 2 "дані зображення URL =" HTTPS: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzA4LzUxLzE1L2E3Yzc3ODk0LWU5ZGEtNDM5Zi04NTllLWJhZDk3ZjVjNTAwZS8xNDUwMDMuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = a740c3ce77a5cdb6 'data-image-width =' 4252 '>