Хвороба Гіршпрунга
При хворобі Гіршпрунга в кишечнику відсутні важливі нервові клітини
Хвороба Гіршпрунга (Хвороба Гіршпрунга, вроджений мегаколон, агангліоноз) - це вроджене захворювання кишечника. Це вада розвитку нервової системи в кишечнику. На ділянці товстої кишки певні клітини (гангліозні клітини) кишкового нервового сплетення (міентеріальне сплетення) відсутні, що призводить до спазмоподібного (спастичного) звуження області. Частини кишечника перед ним сильно розширюються під тиском (мегаколона). Загалом приблизно кожні 5000 новонароджених страждають хворобою Гіршпрунга. Хвороба Гіршпрунга в чотири рази частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток.
Причини хвороби Гіршпрунга
Хвороба Гіршпрунга - спадкова хвороба. Хвороба Гіршпрунга спричинена порушенням розвитку нервової тканини в кишечнику. Клітини кишкового сплетення (plexus myentericus) не дозрівають належним чином і не мігрують належним чином у кишечник. Як передбачувана компенсація, дедалі частіше формуються інші нервові клітини, які перебувають перед кишковим сплетенням і вивільняють власну речовину, що передає організм ацетилхолін. Це, в свою чергу, провокує діяльність кишкових м’язів, завдяки чому відбувається постійне скорочення в ураженому відділі кишки (спастичність). Секція звужена, а стілець накопичується. У попередній частині кишечника тиск підвищується, і ця область роздувається (мегаколона).
Хвороба Гіршпрунга іноді асоціюється з іншими вродженими розладами. Наприклад, це відбувається приблизно у 12 відсотків дітей із синдромом Дауна. Хвороба Гіршпрунга може бути частиною синдрому, в деяких випадках є інші розлади або вади розвитку, але їх не можна класифікувати як спеціальний синдром.
Іншими можливими причинами хвороби Гіршпрунга є попередні порушення кровообігу у відповідній кишкової області (ішемія) або зараження майбутньої дитини вірусами.
Симптоми хвороби Гіршпрунга (хвороба Гіршпрунга)
Більшість немовлят із хворобою Гіршпрунга (Megacolon congenitum) мають роздутий живіт. Вони не проходять стілець, лише трохи або помітно пізно (меконій/Кіндспех) або насправді мають непрохідність кишечника (клубова кишка). Можуть слідувати інші симптоми, такі як блювота або метеоризм. Огляд ураженого немовляти виявляє, що задній прохід скорочується, а пряма кишка порожня, тоді як у передній частині кишечника багато стільця. Якщо зібраний кал не очистити вчасно медичними заходами або провести операцію, може розвинутися сильне запалення кишечника (некротизуючий ентероколіт). Сюди входить ризик поширення патогенних мікроорганізмів у крові (сепсис, так зване отруєння крові) або у вільній черевній порожнині (перитоніт). Однак стілець також може спорожнятися через задній прохід, якщо тиск на скорочений відділ кишечника занадто великий і стілець може тим часом пройти через перешкоду.
Діти з хворобою Гіршпрунга, яка вражає лише короткий відділ кишечника, часто непомітні і виникають проблеми лише після годування груддю. Така легка хвороба Гіршпрунга може іноді давати про себе знати і у дорослих. Уражені люди страждають тривалими запорами.
Хвороба Гіршпрунга включає задній прохід і вражає ділянку різної довжини. Здебільшого хворобою Гіршпрунга (агангліоноз) уражаються лише останні відділи кишечника (пряма кишка та сигмовидної кишки). Рідко також пошкоджуються вищі ділянки товстої кишки, і дуже рідко також зачіпаються частини тонкої кишки.
Порушення, які можуть виникнути на додаток до хвороби Гіршпрунга, впливають, наприклад, на очі, нирки або серце. Хвороба Гіршпрунга також частіше зустрічається у дітей з хромосомними розладами, такими як синдром Дауна.
Діагностика хвороби Гіршпрунга
Після короткої бесіди з батьками (анамнезу) лікар проводить фізикальний огляд, що включає пальпацію живота та заднього проходу. При вимірюванні тиску в прямій кишці (ректальна манометрія) помітно, що при розширенні кишечника кишкова стінка не розслабляється, а продовжує скорочуватися. На рентгенівському контрастному зображенні кишечника видно розтягнуті верхні та нижні відділи кишечника. Контрастну речовину вводять клізмою.
Для підтвердження цього можна використовувати зразок тканини. Зразок беруть з підкладки прямої кишки (біопсія) і досліджують у лабораторії. Серед іншого, знахідка показує характерну відсутність певних нервових клітин (гангліозних клітин) при хворобі Гіршпрунга. Хімічні методи (ферментна гістохімія) також використовуються для виявлення на шматочку тканини.
Диференціальна діагностика
Відсутність стільця у немовляти або кишкова непрохідність (меконієвий ілеус) також може існувати при захворюванні муковісцидоз і є типовим раннім ознакою цього.
Терапія хвороби Гіршпрунга (агангліоз в кишечнику, вроджений мегаколон)
Хворому на хворобу Гіршпрунга необхідна операція якомога швидше. Процедура проводиться під загальним наркозом. Спочатку на живіт ставлять штучний задній прохід, щоб стілець, що зібрався над перетяжкою в кишечнику, міг евакуюватися. Пізніше кишкові відділи з агангліозом (відсутність гангліозних клітин) видаляються, так що в кишечнику більше не відбувається постійного скорочення та звуження. Два кінці з'єднані, напр. Б. за допомогою степлера (навантажувач).
Внутрішній сфінктер, який може бути занадто щільним, можна виправити, зробивши розріз м’яза. Якщо є дуже коротка хвороба Гіршпрунга (агангліоноз) лише в задньому проході, то цього може бути достатньо як єдиної терапії.
Прогноз хвороби Гіршпрунга
Прогноз може бути різним, оскільки при короткотерміновому агангліонозі (хвороба Гіршпрунга) пацієнти дуже довго залишаються без серйозних порушень. Однак у багатьох випадках операції не уникнути, щоб запобігти небезпечним для життя наслідкам захворювання. Хірургічне втручання з приводу хвороби Гіршпрунга в цілому показує хороші результати. Як і при будь-якій операції, можливі ускладнення. Зазвичай переваги хірургічного втручання значно перевищують ризики.