Хвороба Гоше - AFEF - Французьке товариство гепатологів

Хвороба в цифрах

Чому і як воно розвивається ?

Які його основні симптоми ?

Тип 1, найпоширеніший (95% випадків), є хронічним захворюванням, що вражає кілька органів, головним чином печінку, селезінку та кістки. На нервову систему це не впливає. Вік початку та ступінь вираженості симптомів 1 типу дуже різняться.
Тип 2 або «гострий неврологічний» тип дуже рідкісний (менше 1 на 100), але найважчий. Захворювання починається у немовлят віком від 3 до 6 місяців і може з’явитися навіть до народження.
Тип 3 або «підгострий неврологічний» тип зустрічається рідко (менше 5 із 100) і вражає дітей та підлітків.

Накопичення глюкоцереброзиду в лізосомах в основному впливає на макрофаги, які відповідають за фагоцитування (або «поїдання») чужорідних для організму речовин. Ці макрофаги, повні глюкоцереброзиду, стають дуже великими (їх називають "клітинами Гоше") і відповідають за збільшення обсягу певних органів (печінки, селезінки, кісток, а іноді і легенів).

У печінці це призводить до загибелі клітин (некрозу), яка замінюється жорстким волокнистим рубцем, який може спричинити цироз та погіршити роботу печінки. Кістковий інфаркт викликає некроз кістки (остеонекроз), який може локалізуватися на головці стегнової кістки і поступово призвести до руйнування суглоба (остеоартроз). Якщо фіброз вражає легені, це призводить до утруднення дихання (задишка).

Люди з хворобою Гоше 1 типу часто втомлюються і часто у них набрякає живіт через збільшення печінки та селезінки. Вони часто кровоточать з носа і ясен. Синці (гематоми, синці) з’являються легко, іноді при найменшому контакті і без значних травм. Рядіша сильна кровотеча. Ці аномалії крові зазвичай пов’язані з порушенням функції печінки та селезінки.

Люди можуть страждати болями в кістках. Однак не всі пацієнти матимуть усі описані прояви, а деякі не матимуть жодних симптомів. Прояви можуть зменшитися або зникнути, якщо лікування проводити досить рано.