Хвороба Гоше qu; Що це; is Sciences et Avenir

Опубліковано 26.07.2014 о 11:00, оновлено 26.07.2014 о 11:00

гоше

Цього 26 липня - перший Всесвітній день хвороби Гоше. Можливість представити цю рідкісну і невідому генетичну патологію.

Хвороба Гоше характеризується, зокрема, наявністю великої складки (гепатомегалія).

Ви, мабуть, ніколи про це не чули, і з поважної причини: хвороба Гоше рідкісна. Він охоплює 1 із 60000 людей у ​​світі.

З нагоди першого Всесвітнього дня хвороб Гоше, асоціація Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) бажає підвищити обізнаність щодо цієї патології у Франції: на скільки людей вони впливають у Франції? Як передається? Чи існує лікування? Елементи відповіді.

Біль, втома і більші органи

КЛІТИНА. Хвороба Гоше - це хвороба, відома як "лізосомне перевантаження". У клітині лізосома містить ферменти, які використовуються для розщеплення багатьох біологічних молекул. Однак у пацієнтів Гоше бракує ферменту: глюкоцереброзидази. І це не позбавлено наслідків для цих пацієнтів, оскільки найпоширенішими скаргами є біль, особливо кістковий криз, втома, наявність великої селезінки (спленомегалія) або великої печінки (гепатомегалія).

Зверніть увагу, що існує понад 50 лізосомних захворювань, і хвороба Гоше є найпоширенішою.

СПОСІБ ПЕРЕДАВАННЯ. Хвороба Гоше - це генетичне захворювання з аутосомно-рецесивною передачею. Це означає, що, щоб дитина хворіла, батько і мати повинні забезпечити мутований алель. Якщо лише один із двох передає мутований алель йому, то дитина не буде хворіти.

Замініть відсутній фермент

ЛІКУВАННЯ. Перебіг цього захворювання може призвести до незворотних ускладнень. На щастя, є ліки.

Він включає введення відсутнього ферменту у вигляді інфузій кожні два тижні, щоб метаболізм ураженої людини майже нормально функціонував і зупиняв накопичення відходів. Це називається ферментативною замісною терапією. В цілому, він добре переноситься і має дуже мало побічних ефектів, на думку асоціації VML.

ВІДКРИТТЯ. Хвороба Гоше була виявлена ​​доктором Філіппом Гоше. Цей лікар вперше виявив це захворювання у 1882 році у 32-річного пацієнта зі спленомегалією (збільшенням селезінки). У той час він вважав, що розпізнав форму пухлини селезінки і опублікував своє відкриття у своїй докторській дисертації. Лише в 1965 р. Було з’ясовано патофізіологію хвороби Гоше.