Хвороба Гоше (синдром Гоше) - спостерігач

Хвороба Гоше

1. Огляд

Хвороба Гоше (синдром Гоше, читайте: go-schee) - це спадкова (генетично) зумовлена хвороба метаболізму. Він відноситься до так званих хвороб зберігання ліпідів (ліпідозів).

Люди з хворобою Гоше мають дефіцит ферменту глюкоцереброзидази. Ферменти - це білки, які прискорюють хімічні процеси в організмі. При синдромі Гоше розлад означає, що речовина глюкоцереброзид, яка зазвичай виробляється при розщепленні клітин крові, не може бути розщеплена далі. Глюкоцереброзид накопичується у фагоцитах (макрофагах), які зазвичай відповідають за розпад. Макрофаги з неперетравленим глюкоцереброзидом (= клітини Гоше) накопичуються переважно в селезінці, печінці та кістковому мозку. Клітини Гоше викликають збільшення та порушення функції уражених органів.

Залежно від того, як хвороба прогресує, існує три типи хвороби Гоше.

вісцеральний відповідно ненейронопатична форма в основному характеризується збільшенням печінки та селезінки (гепатоспленомегалія), анемією, порушеннями згортання крові та проблемами з кістками та суглобами.
В гостра нейронопатична форма Окрім пошкодження органів, існує також важке ураження нервів, яке призводить до смерті протягом перших кількох років життя.
хронічна нейронопатична форма відрізняється від гострого більш легким перебігом та пізнішим початком захворювання.

Хвороба Гоше спричинена генетичними змінами (генетичні зміни, мутації), особливо в гені глюкоцереброзидази в хромосомі 1.

Протягом ряду років існує можливість заміщення відсутніх ферментів (лікування заміщенням ферментів), яке потрібно робити протягом усього життя. Діагноз хвороби Гоше встановлюється за допомогою крові та інших лабораторних досліджень, якщо є підозра. Докази - зниження рівня глюкоцереброзидази за допомогою ферментного тесту (спеціальна лабораторія) та виявлення клітин Гоше в кістковому мозку. Під час вагітності геном можна досліджувати в рамках пренатальної діагностики. Однак це має сенс лише в тому випадку, якщо є термінова підозра на спадкове захворювання.