Хвороба Гоше; Товариство Гоше Німеччина e

Хвороба Гоше є аутосомно-рецесивною хворобою і є найпоширенішою хворобою зберігання лізосом, частота якої приблизно 1 з 20000 людей. Це викликано нестачею в організмі певного ферменту (глюкоцереброзидази), що, в свою чергу, спричинено генетичною мутацією, успадкованою від обох батьків (аутосомно-рецесивне успадкування). Це призводить до накопичення субстрату глюкоцереброзиду, який зберігається в селезінці, печінці, нирках, легенях, мозку та кістковому мозку. Кожен перебіг хвороби може бути різним, варіації варіюються від безглуздих зовнішніх симптомів до важкої інвалідності та смерті.

товариство

Симптоми включають збільшення селезінки та печінки, порушення функції печінки, захворювання кісток або хворобливі дефекти кісток, неврологічні ускладнення, набряки лімфатичних вузлів та (іноді) дефекти суглобів, здутий живіт, коричневий колір шкіри, анемія, низький вміст тромбоцитів у крові та жовті жирові відкладення на дермі ока. Люди, які найбільше постраждали, також можуть бути більш схильні до зараження. Незважаючи на те, що хвороба Гоше складається з фенотипу з різним ступенем тяжкості, вона була розділена на три підтипи залежно від наявності або відсутності неврологічної участі.

Хвороба Гоше відома як "хвороба зберігання ліпідів", при якій аномальна кількість ліпідів, так званих "глікосфінголіпідів", зберігається в спеціальних ретикулоендотеліальних клітинах. У класичних випадках ядро ​​виштовхується до краю клітини і клітина заповнюється аномальними ліпідами.