Хвороба Хейлі-Хейлі - причини, симптоми та лікування
Хвороба Хейлі-Хейлі є аутосомно-домінантним захворюванням шкіри. Окремі ділянки шкіри пацієнта утворюють пухирі під впливом зовнішніх впливів, таких як УФ-світло. Для лікування доступні інвазивні та лікарські методи.
Зміст
Що таке хвороба Хейлі-Хейлі?
Пухирці на шкірі можуть мати різні причини. Однією з можливих причин є така Хвороба Хейлі-Хейлі. При цьому шкірному розладі шкіра пухирить з народження. Відповідно, захворювання є вродженим захворюванням шкіри, яке зараховується до вроджених вад розвитку шкіри.
Вперше хвороба Хейлі-Хейлі була описана в 1939 році. Перший опис сходить до американських братів Вільяма та Х'ю Хейлі, які обидва працювали в дерматології. На додаток до назви хвороби Хейлі-Хейлі, різні назви тим часом стали звичними для цієї хвороби. До них належать Хронічний рецидивуючий акантоліз або Dyskeratosis bullosa hereditaria - це синонімічні імена сімейний доброякісний пемфігус.
Але також імена Синдром Хейлі-Хейлі, Хвороба Хейлі-Хейлі, Хвороба Гугеро-Хейлі-Хейлі, Рецидивуючий герпетиформний дерматит і Pemphigus хронічний доброякісний знайомий використовуються для клінічної картини. Шкірне захворювання - це спадкове захворювання, яке іноді класифікують у надпорядкову групу дерматозів і відразу виявляється при діагностиці очей через типово влаштовані ерозії шкіри.
причини
Причиною є спадкова мутація гена ATP2C1, який кодує ATPase, фермент, що розщеплює ATP. Мутація призводить до аномально структурованих АТФаз. Це зменшує вміст Са в апараті Гольджі, і відбувається неправильна обробка молекул адгезії. Крім того, адгезія клітини до клітини та спайки для акантолізу недостатні.
Хвороба Хейлі-Хейлі передається в аутосомно-домінантному режимі успадкування зі змінною пенетрантністю. Окрім ендогенних причинних факторів, роль у виникненні захворювання відіграють екзогенні впливи, такі як волога, тепло і мікроби. Ендогенні фактори викликають лише генетичний характер.
Вплив екзогенних факторів призводить до спалаху хвороби, якщо це сприятливо. Сильне потовиділення, інфекції, нагрівання та вплив УФ є важливими факторами у цьому контексті.
Симптоми, нездужання та ознаки
Пацієнти з хворобою Хейлі-Хейлі страждають від утворення пухирів на шкірі, що виникає особливо в області теплих, вологих пахв і пахової області. Зміни на шкірі - це спочатку еритема або почервоніння шкіри, які виникають через посилення кровотоку після запальних процесів. У багатьох пацієнтів окрім пахв і паху уражаються область шиї та анального відділу.
Пігментація шкіри змінюється на відповідних ділянках. Результатом є зміна кольору шкіри. Окрім шкірних симптомів, більшість постраждалих страждає від сильного свербіння. Очевидно, підвищений ризик суперінфекції. Наприклад, у багатьох повідомленнях про випадки описуються повторювані інфекції з бактеріями на запалених ділянках шкіри.
Зміни на шкірі зазвичай виглядають як сочиться ділянки, які часто мають інкрустовану і потріскану поверхню. Ступінь тяжкості захворювання може варіюватися від випадку до випадку і, по суті, пов’язана із зовнішніми чинниками впливу. Перший прояв шкірного захворювання не повинен відбуватися відразу після народження. Тільки диспозиція є вродженою.
Діагностика та перебіг захворювання
Сімейна історія відіграє все більшу роль у діагностиці хвороби Хейлі-Хейлі, аутосомно-домінантного спадку. Деякі шкірні захворювання легко сплутати з хворобою Хейлі. Для постановки діагнозу потрібно диференціально-діагностичне виключення еритразми, грибкових інфекцій шкіри та Candida trigo.
Pemphigus vegetans, важке та хронічне захворювання шкіри невідомої причини, також слід виключити як можливу хворобу. Молекулярно-генетичні докази причинно-наслідкової мутації, безсумнівно, можуть підтвердити діагноз хвороби Хейлі-Хейлі, але рідко проводяться через високі витрати.
Ускладнення
Запалення може також виникнути на шкірі та призвести до комплексів неповноцінності або зниження самооцінки у постраждалих. Дітей також можна знущати або дражнити через симптоми хвороби Хейлі-Хейлі. У деяких випадках захворювання призводить до гіперпігментації. Сама шкіра тріскається, і на шкірі частіше трапляються інфекції або запалення.
На жаль, хворобу Хейлі-Хейлі неможливо лікувати причинно-наслідково. З цієї причини основною метою лікування є зменшення нездужань та симптомів. Подальших ускладнень немає. За допомогою кремів та антибіотиків можна обмежити симптоми. Тривалість життя постраждалих зазвичай не зменшується при хворобі Хейлі-Хейлі. У серйозних випадках також необхідні хірургічні втручання.
Коли слід звертатися до лікаря?
Аномалії та зміни зовнішнього вигляду шкіри є ознаками існуючих нерівностей. Якщо на шкірі утворюються пухирі, слід звернутися до лікаря. Якщо бульбашки розмножуються під впливом світла, це слід розуміти як характерну ознаку хвороби Хейлі-Хейлі. Зміни особливо страждають від пахв, шиї, анальної області або пахової області. Почервоніння або періодичне запалення свідчать про захворювання, яке потребує уточнення та лікування. Зміни пігментації та свербежу повинні бути представлені лікареві.
Якщо свербіж призводить до відкритих ран, необхідно проводити стерильний догляд за ранами, оскільки в іншому випадку мікроби можуть потрапити в організм і спричинити захворювання. Оскільки в найгіршому випадку існує ризик зараження крові з потенційною небезпекою для життя, догляд за ранами повинен взяти на себе лікар, якщо зацікавлена особа не може гарантувати це в достатній мірі. При хворобі Хейлі-Хейлі пацієнти мають підвищений ризик розвитку суперинфекції. Тому при перших порушеннях загоєння ран слід звернутися до лікаря. Інкрустації, мокрі рани або потріскані шари шкіри повинні бути представлені лікареві. Хоча це генетичний стан, існує ймовірність того, що симптоми проявляться лише протягом життя, а не відразу після народження.
Лікування та терапія
Причинної терапії для пацієнтів з хворобою Хейлі-Хейлі не існує. Постраждалі отримують відповідне підтримуюче та симптоматичне лікування, однак їх захворювання неможливо вилікувати. Одним з найважливіших етапів лікування є навчання про екзогенні фактори. Оскільки не кожна постраждала людина сильно реагує на однакові фактори, спочатку слід визначити тригери, які є особливо ризикованими в кожному конкретному випадку.
Коли це трапляється, цих тригерів уникають, наскільки це можливо. Деяким пацієнтам також корисно уникати будь-якого контакту зі шкірою, який може спричинити додаткове подразнення шкіри. Якщо захворювання протікає гостро, пухирі зазвичай лікують місцево глюкокортикоїдами. Консервативне медикаментозне лікування часто проходить у поєднанні з антибіотиками.
Системне застосування застосовується в особливо важких випадках. В окремих випадках застосовується інвазивна терапія. Ця форма лікування зазвичай відповідає дермабразії. Лікар видаляє уражені шари епідермісу або за допомогою лазера, або проводить пластичну хірургічну процедуру.
Обидва інвазивні методи лікування в минулому показали більш тривале покращення. Тим не менше, тяжкість симптомів вирішує, чи переваги перевищують ризики операції в окремому випадку. Госпіталізація, як правило, не потрібна для лікування лазером. У багатьох випадках для зменшення ризиків застосовується місцева анестезія.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Хвороба Хейлі-Хейлі пропонує порівняно хороший прогноз. Уникаючи типових тригерів, симптоми можуть бути значною мірою стримані. Однак, якщо ви потієте потом, існує ризик серйозних ускладнень. Такі симптоми, як чутливий свербіж та інфекції, негативно впливають на самопочуття, тому їх слід уникати. Хвороба Хейлі-Хейлі не зменшує тривалості життя.
Однак в окремих випадках внаслідок суперінфекції виникають серйозні ускладнення здоров’я. Може статися отруєння крові, яке може бути фатальним. Препарати кортизону, антибіотики та сучасні заходи, такі як дермабразія, ще більше покращили прогноз за останні роки. Більшість хворих можуть вести безсимптомне життя без серйозних обмежень.
Причинного лікування стану поки що немає, саме тому хворі часто залежать від комплексного лікування протягом усього свого життя. Відповідальний дерматолог або лікар-терапевт ставить остаточний діагноз. Він консультується з симптомами та тяжкістю захворювання. За необхідності для прогнозування також використовується прогресування захворювання хворих людей із оточення хворої людини.
профілактика
Хворобу Хейлі-Хейлі можна надійно запобігти, лише якщо хворі батьки хочуть обійтися без власних дітей. З іншого боку, їхні власні діти народжуються з вдачею, але не обов’язково повинні спалахувати. Оскільки хвороба Хейлі-Хейлі не загрожує життю пацієнта, про рішення щодо народження власних дітей можна дискутувати.
Догляд
Хвороба Хейлі-Хейлі, яку ще називають пемфігус хронічний доброякісний ознак, зазвичай має хронічний, рецидивуючий перебіг. Симптоми часто провокуються травмами, спекою, вологою або колонізацією мікроорганізмів. Тому під час подальшого догляду важливо носити відповідний одяг, який запобігає перерахованому, тобто не бути абразивним або занадто тісним.
Якщо уражені ділянки видаляються хірургічним шляхом в рамках постійних рецидивів, необхідно забезпечити відповідний догляд за раною. Сюди входять регулярні зміни пов’язки та зняття швів, які могли бути використані в свій час. Якщо в якості терапії передбачалося розмивання СО, особлива увага повинна бути приділена належній подальшій допомозі. Приблизно через одну-дві години після лазерної обробки шкіра буде горіти, тут ви можете охолодитися за допомогою прохолодної упаковки.
Перші 24 години не повинно бути контакту з водою. Протягом наступних трьох-п’яти днів слід подбати про м’яке поповнення шкіри за допомогою високоефективних препаратів. Оскільки новоутворена шкіра дуже чутлива, слід суворо уникати перебування на сонці. Протягом наступних одного-трьох місяців дуже важливо використовувати високо зволожуючі засоби по догляду за шкірою. Також рекомендується постійний захист від світла принаймні SPF 25.
Ви можете зробити це самі
Хвороба Хейлі-Хейлі іноді призводить до порушення лікування. У цьому випадку слід звернутися до лікаря, щоб уникнути більш серйозних наслідків. В іншому випадку накопичення, потріскана шкіра або мокнучі рани можуть призвести до нових проблем. Це також стосується свербежу або зміни пігментації шкіри.
Дуже важливо захищати шкіру, одягаючи вільний одяг. Занадто тісний одяг може дратувати шкіру. Постійний контакт шкіри з іншими людьми також може призвести до несприятливих наслідків. Інші фактори ризику - надмірне УФ-випромінювання та сильна спека. Тому постраждалі повинні уникати ситуацій, коли вони сильно потіють. Волога може стимулювати інфекції.
Для того, щоб сприяти загоєнню ран, варто вжити певних запобіжних заходів. Хворі по-різному реагують на різні фактори, тому важливо знати, наскільки ви чутливі. Деякі фактори, що викликають збільшення кількості інфекцій, пов’язані з більш високим ризиком, і їх слід уникати відповідно. У будь-якому випадку шкіру слід дратувати якомога менше. Крім того, пацієнти завжди повинні неухильно виконувати рекомендації лікаря та бути обережними у повсякденній діяльності.