Хвороба мастоцитозу з багатьма обличчями PZ - Pharmazeutische Zeitung

Ніколь Шустер/Надмірне збільшення рівня тучних клітин призводить до різних симптомів, які узагальнюються під терміном мастоцитоз. Причину захворювання неможливо вилікувати. Ліки та адаптований спосіб життя зменшують симптоми і запобігають спалахам.

Мастоцити (мастоцити) є білими кров’яними клітинами і є частиною імунної системи. Вони виникають у кістковому мозку, а коли дозрівають, виявляються в багатьох тканинах організму, включаючи травну систему, шкіру та слизові оболонки та дихальні шляхи. Більшість з них відсутні в крові, тому їх неможливо виявити за допомогою аналізу крові. При певних тригерах вони вивільняють медіатори та цитокіни, такі як гістамін, триптаза, простагландини або лейкотрієни.

Патологічно збільшена кількість мастоцитів, як у випадку з мастоцитозом, призводить до виділення великої кількості цих речовин. В результаті розвиваються індивідуально різні симптоми, які можуть включати ураження шкіри, такі як свербіж або кропив'янка, різні шлунково-кишкові скарги, біль у кістках, м'язах та суглобах, а також нервові розлади, такі як підвищена дратівливість, проблеми з пам'яттю та концентрацією уваги.

Різні форми курсу залежно від віку

Мастоцитоз - одне з рідкісних захворювань. Серед пацієнтів є і діти, і дорослі. Як правило, форми відрізняються в обох вікових групах. Мастоцитоз чистої шкіри є виключно дерматологічним захворюванням невідомої причини і зустрічається майже у всіх уражених дітей. Він може заживати спонтанно, але в рідкісних випадках може проявлятися системним мастоцитозом у зрілому віці. Системний мастоцитоз є гематологічним захворюванням і зазвичай є хронічним. Тучні клітини надмірно розмножуються в одному або декількох внутрішніх органах. Шкіра може бути уражена, а може і не бути. Інші форми, такі як лейкоз тучних клітин, які, як правило, смертельні, трапляються дуже рідко.

Основні симптоми включають типові шкірні симптоми, які можуть з’являтися по всьому тілу та на слизових оболонках. Лише обличчя, шкіра голови, долоні та підошви в основному позбавлені. "Це коричневі ушкодження, які зазвичай сверблять і утворюють ущільнення, коли їх розтирають", - пояснює д-р. Френк Зібенгаар з Клініки дерматології та алергології Берлінського Шаріте в інтерв’ю Pharmazeutische Zeitung. Ця реакція, також відома як знак Дар'є, іноді провокується під час діагностики.

Другим основним симптомом є важкі алергічні реакції аж до алергічного шоку, що загрожує життю. Як правило, вони виникають після тригерів, таких як укус комах. "Однак іноді певна їжа, наркотики або вплив навколишнього середовища, такі як зміна температури, можуть виступати пусковим механізмом", - говорить Зібенгаар. Можливий і такий психологічний фактор, як стрес. Постраждалим рекомендується завжди носити з собою екстрені ліки. Це можуть бути антигістамінні препарати, кортизон або навіть адреналін. Третій ключовий симптом - безліч неспецифічних скарг, які можуть збільшити ризик помилкової діагностики.

Біопсії, як правило, не уникнути

Причиною системного мастоцитозу є набута точкова мутація, яка призводить до зміни рецептора KIT. Це рецептор фактора росту з сімейства тирозинкінази. Це відбувається в клітинній мембрані різних клітин тіла, включаючи мастоцити. Якщо він активується фактором стовбурових клітин, це, зокрема, запускає розмноження тучних клітин. Точкова мутація призводить до постійної активації і, отже, до неконтрольованого розмноження та постійного виділення речовин. Мутації KIT також вважаються причиною різних онкологічних захворювань.

Асоціація з рецептором KIT може пояснити, чому ураження шкіри мають коричневий колір. Експерт з цього приводу: »Ми припускаємо, що рецептор KIT формується не лише на тучних клітинах, але також на клітинах меланіну. Якщо його активувати, меланоцити також розмножуються, що призводить до посилення пігментації ".

Надійний діагноз багатогранного захворювання важкий. Дослідження сироватки крові на наявність триптази може надати інформацію. "Рівень триптази в сироватці корелює з кількістю тучних клітин і тому може служити маркером", - говорить Зібенгаар. Однак це граничні значення, за якими не кожен випадок хвороби можна чітко зафіксувати. При системному мастоцитозі згідно з критеріями Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) слід проводити біопсію внутрішньої тканини, як правило, кісткового мозку.

Якщо у зразку тканини виявлена мутація KIT, це є вагомим показником наявності системного мастоцитозу. У дітей з явним мастоцитозом шкіри лікарі часто відмовляються від біопсії кісткового мозку і задовольняються зразком шкіри, який досліджують на розмноження тучних клітин. Однак без обстеження кісткового мозку не можна точно визначити, чи присутній чистий мастоцитоз шкіри чи системний мастоцитоз.

Жінки, зокрема, страждають від добре помітних уражень шкіри. Це може призвести до відмови від соціального життя та негативно позначитися на партнерському та статевому житті. Невизначеність, коли і як будуть виникати важкі симптоми, обмежує свободу руху пацієнтів. "Постійний сильний пронос, наприклад, може означати, що пацієнти не наважуються виходити з дому цілими днями", - говорить Зібенгаар. Проблема з необхідністю пояснювати хворобу знову і знову, оскільки навряд чи хтось знає її, також є стресовою.

Донині мастоцитоз неможливо вилікувати. "Для того, щоб їх лікувати, ми орієнтуємось на терапію подібних клінічних картин, наприклад хронічної кропив'янки", - говорить Зібенгаар. Відповідно використовуються, зокрема, антигістамінні препарати, а також антагоніст лейкотрієнових рецепторів монтелукаст або стабілізатори тучних клітин, такі як хромогліцинова кислота. При небезпечних для життя формах, особливо лейкозах тучних клітин, лікарі іноді застосовують інгібітори тирозинкінази. "Вони безпосередньо атакують причинну мутацію", - пояснює Зібенгаар. Оскільки переносимість погана, і виникають неприємні побічні ефекти, особливо на шкірі та шлунково-кишковому тракті, оцінка ризику та вигоди в більшості випадків перешкоджає лікарському засобу.

"width =" 530 "height =" 403 "/>

Існує близько 100 типів пухлин головного мозку, які часто важко класифікувати.

Щоденне життя пацієнти отримують поради щодо запобігання судом та їх наслідків. На додаток до того, щоб уникати певних тригерів, лікарі часто радять уникати гістаміну в їжі. Речовина виробляється в організмі тучними клітинами і міститься, серед іншого, у червоному вині, зрілому сирі та різних готових стравах.

Гістамін може спричинити специфічні симптоми у багатьох органах. Сібенхаар відкидає повну заборону на продукти, що містять гістамін. «Ми показали, що лише близько 40 відсотків пацієнтів насправді мають проблеми з гістаміном. Для цієї групи може мати сенс лише обмежити споживання гістаміну. «Тому він рекомендує перевірити пацієнтів на толерантність до гістаміну, замість того, щоб обмежувати дієту пацієнта. Нарешті, приємна їжа також позитивно впливає на якість життя. /

До огляду медицини.