Хвороба метеликів
Хвороба метеликів включає групу генетичних захворювань, які вражають шкіру та слизові оболонки, і хвороба може також проявлятися у багатьох різних системах органів. Оскільки шкіра уражених дітей так само вразлива, як крила метелика, вони також розмовно відомі як "діти-метелики". У багатьох випадках дітям із хворобою метеликів потрібна комплексна медична допомога протягом усього життя.
Цей текст написаний за найвищими науковими стандартами і перевірений медичними працівниками.
Останнє оновлення: 5 жовтня 2020 р
Підсумовано найважливіші речі
Хвороба метеликів (бульозний епідермоліз) - це генетичне захворювання шкіри, яке часто виникає в дитячому віці і характеризується утворенням пухирів на шкірі
Причина криється в генетичних змінах, в результаті яких дефектні або відсутні структурні білки в епідермісі або в межі між епідермісом і дермою
Симптоми хвороби метелика можуть проявлятися у вигляді пухирів, ранок або відкритої шкіри. Також можуть статися пошкодження дихальних шляхів або шлунково-кишкового тракту
Лікарі лікують захворювання симптоматично. Правильний догляд за ранами та терапія болю, а також профілактичні заходи мають центральне значення. Генна терапія може стати варіантом причинно-наслідкової терапії в майбутньому
Примітка: Ця стаття призначена для надання інформації про хворобу метеликів. Однак, можливо, деякі з перелічених тут послуг ще не пропонуються нашими лікарями. Ми працюємо над тим, щоб незабаром мати можливість запропонувати вам спеціаліста з інших областей лікування. Якщо у вас виникли запитання щодо нашого спектру послуг, будь ласка, не соромтеся звертатися до нас!
Що розуміє медицина під хворобою метеликів?
Хвороба метеликів, яку лікарі також називають бульозним епідермолізом, є генетичним захворюванням шкіри, яке часто виникає в дитячому віці і супроводжується утворенням пухирів на шкірі. Шкіра людського тіла складається з різних шарів. Епідерміс, також відомий як епідерміс, є самим зовнішнім шаром. "Бульоза" означає "бульбашкоподібний", а закінчення "-lysis" означає розчин. Відповідно, термін бульозна епідермоліза можна дослівно перекласти як "пухирчастий відшарування епідермісу".
Які симптоми хвороби метелика?
Симптоми хвороби метелика проявляються у вигляді пухирів, ран або відкритих ділянок шкіри, як правило, незабаром після народження. Вони можуть виникати при найменших механічних навантаженнях. Залежно від тяжкості захворювання, можуть виникати місцеві утворення пухирів, особливо на руках і ногах, аж до генералізованих пухирів на шкірі та слизовій оболонці.
Генералізовані пухирці, які вражають весь організм, можуть пошкодити внутрішні органи, такі як дихальні шляхи або шлунково-кишковий тракт. Інші скарги, якими страждають постраждалі, включають свербіж, біль, утворення рубців, руйнування зубів із втратою зубів, функціональні порушення суглобів, а також харчові та травні проблеми. Також існує ризик того, що пальці рук і ніг в результаті травм зростуться.
Які причини хвороби метеликів?
Лікарі диференціюють внутрішньоепідермальний та субепідермальний пухирі на основі причини появи пухирів. При внутрішньоепідермальному утворенні пухирів спостерігається дефект адгезії клітинно-клітин, що означає, що клітини епідермісу більше не злипаються. Субепідермальні пухирі засновані на дефекті дермо-епітеліальної адгезії, що в свою чергу означає, що весь епідерміс відокремлюється від нижнього шару шкіри, дерми.
Як результат, навіть слабких зусиль зсуву достатньо, щоб клітини відокремлювались одна від одної, а це означає, що власна рідина організму може виходити в щілини і утворюватися пухирі. Ці дефекти спричинені генетичними змінами, які гарантують, що певні білки, що відповідають за адгезію клітин, змінюються або взагалі не утворюються. Генетичні зміни можуть успадковуватися через різні схеми успадкування.
Які існують форми?
Хворобу можна розділити на чотири основні форми - бульозний епідермоліз, симплекс епідермолізу, бульозний дистрофічний епідермоліз та синдром Кіндлера. Спільним для всіх форм є особлива чутливість шкіри. Відмінності існують щодо різних генних змін та задіяних білків. Тим часом відомо близько 40 підформ чотирьох основних форм, які відрізняються за ступенем тяжкості захворювання та прогнозом.
Як лікар діагностує хворобу метеликів?
У більшості випадків лікар діагностує хворобу метеликів ще в дитинстві або в ранньому дитинстві. По-перше, є детальне опитування анамнезу, в якому лікар, серед іншого, запитує, чи страждають родичі також на подібні симптоми. На наступному етапі лікар оглядає пухирі або дефекти шкіри.
Якщо він може виключити інші захворювання, особливо інфекції, що супроводжуються утворенням пухирів на шкірі, то підозра на бульозний епідермоліз зазвичай близька. Для того, щоб мати можливість діагностувати хворобу метеликів, слідують спеціальні обстеження, такі як біопсія шкіри, при якій у пацієнта зазвичай беруть невелику пробу шкіри під місцевою анестезією, а також генетичний аналіз.
Хто найчастіше цим страждає?
Всі форми бульозного епідермолізу рідкісні. В Австрії проживає близько 500 людей, а в Європі - близько 30 000. Хвороба зустрічається у всіх етнічних груп, причому обидві статі страждають однаково.
Які наслідки хвороби метеликів для пацієнтів?
У пацієнтів підвищений ризик розвитку плоскоклітинного раку, який є частою причиною смерті постраждалих. Лікарі змогли виявити плоскоклітинний рак у дітей до десяти років, але зазвичай вони з’являються лише після статевого дозрівання. Крім того, дітей-метеликів можна також значно обмежити у своєму повсякденному житті.
Проблеми можуть бути в основному з ходьбою, хапанням, харчуванням та доглядом за тілом, тому нормальне бажання дітей до фізичних вправ та ігор з однолітками часто обмежене. Отже, у багатьох випадках підлітки та молоді люди не можуть реалізувати певні кар’єрні прагнення. Через високу потребу в догляді та численні відвідування лікаря та лікарні, хвороба також може бути тягарем для членів сім'ї.
Які існують методи лікування?
Методи лікування хвороби метелика спрямовані проти існуючих симптомів. Лікарі говорять про симптоматичну терапію. Основна увага приділяється адекватному догляду за ранами та терапії болю, а також профілактичним заходам, щоб уникнути травм, ран, пухирів та сліз.
Хірургічне втручання може знадобитися, якщо є спайки або контрактури. Оскільки діти метеликів також часто страждають від дефіциту білка, рідини та заліза, поради щодо харчування можуть бути корисними для адаптації раціону до потреб дитини. Навіть якщо органи травлення та стравохід пошкоджені, необхідно надавати спеціальне харчування з огляду на ковтання та розлади травлення.
Нещодавно дослідникам вдалося розробити новий метод лікування, в якому в одному випадку використовували генетично модифіковані власні стовбурові клітини пацієнта, що призвело до регенерації шкіри. На майбутнє медичні працівники розглядають генну терапію як найкращий шанс на повне лікування у важких випадках хвороби метеликів.
Чи виліковна хвороба метеликів?
На сьогодні лікування від хвороби метелика неможливе. Використовувані методи лікування - це не причинно-наслідкова терапія, яка, таким чином, діє проти причини захворювання, а скоріше заходи, що служать для полегшення наслідків бульозної епідермолізу.
Що я можу зробити для поліпшення симптомів?
Полегшити симптоми часто можна за допомогою спеціальних мазей та пов’язок. Оскільки відкриті рани, як правило, болючіші, ніж зв’язані рани, пов’язку слід міняти якомога швидше. Більш того, знеболювальну терапію слід розпочинати на ранній стадії, до якої залучається не тільки дерматолог, але й невролог. Фізіотерапевтичні заходи або регулярні фізичні вправи покращують силу та рухливість і, таким чином, вносять вирішальний внесок у уникнення контрактур та підтримку рухливості.
Який прогноз для дітей-метеликів?
Прогноз хвороби метелика залежить від випадку, оскільки ступінь вираженості симптомів залежить від людини. Багато постраждалих дітей потребують довічної медичної допомоги та постійного догляду, тоді як деякі не потребують додаткової сторонньої допомоги. Деякі діти-метелики мають нормальну тривалість життя, незважаючи на хворобу. Однак при деяких формах бульозного епідермолізу існує скорочена тривалість життя, наприклад, якщо залучені інші системи органів, такі як дихальні шляхи, або якщо пухлини шкіри виникають рано.
Які поради є для повсякденного життя?
Щоб полегшити шкіру та запобігти додатковому подразненню шкіри, бажано повністю утриматися від використання косметичних засобів. Крім того, за можливості слід використовувати лише дерматологічно перевірену косметику. Слід повністю уникати свербіння або подряпин уражених ділянок. В іншому випадку симптоми можуть наростати, і хвороботворні мікроорганізми потрапляють в організм через відкриті рани. Існує також кілька особливих особливостей, які слід враховувати, коли справа стосується одягу. Найкраще підходять м’які та дихаючі матеріали. Натомість грубі шви та щільні гумки менш доцільні.
Влітку захисний одяг від УФ також може бути корисним. Також бажано носити м’яке, дихаюче взуття. Обмін з іншими постраждалими людьми в групах самодопомоги також може бути корисним. Тут хворі люди та родичі можуть ділитися досвідом, надавати один одному допомогу та обговорювати або навіть зменшувати страхи. Крім того, такі методи розслаблення, як йога або медитація, можуть допомогти впоратися із зазвичай стресовим повсякденним життям постраждалих та відновити внутрішній баланс.
Медичні страхові компанії покривають витрати?
Медичні страхові компанії зазвичай покривають витрати на діагностичні та лікувальні заходи. Однак для деяких послуг може застосовуватися внесок у витрати або франшиза.