Хвороба Меуленграхта • симптоми; які наркотики не є
Хвороба Меуленграхта - це спадковий, вроджений транспорт і метаболічний розлад печінки. Які симптоми виникають, які ліки є проблематичними та як можна вплинути на хворобу.
З одного погляду:
Що таке хвороба Меуленграхта?
Існує багато синонімів генетичного метаболічного розладу, який найчастіше називають хворобою Меуленграхта: хвороба Гілберта-Меуленграхта, синдром Гілберта-Меуленграхта, жовтяниця переривчаста, сімейна негемолітична жовтяниця або функціональна гіпербілірубінемія. Хоча латинський термін "Morbus" по-німецьки означає "хвороба", з медичної точки зору це не є справжнім захворюванням, оскільки хвороба Меуленграхта не пошкоджує печінку, а симптоми досить нешкідливі. Тому все частіше вживається назва синдром Гілберта-Меуленграхта.
Дефект ферменту при хворобі Меуленграхта є спадковим. Через так зване аутосомно-рецесивне успадкування виникають сімейні скупчення метаболічного розладу. Діти з одним із постраждалих батьків мають значно вищий ризик також страждати на порушення обміну речовин. Якщо обоє батьків мають генетичний склад, діти завжди успадковують його.
У Німеччині на синдром Гілберта-Меуленграхта страждає близько п'яти-дев'яти відсотків населення, але десять-сімнадцять відсотків усіх німців мають генетичний склад. У чоловіків і темношкірих людей ці показники вищі, ніж у жінок та світлошкірих людей. Симптоми особливо поширені у віці від 15 до 40 років, але це може вплинути і на інші вікові групи.
Причина хвороби Меуленграхта
Причиною хвороби Мейленграхта є функціональний розлад так званої UDP-глюкуронозилтрансферази, ферменту, який робить жовто-червоний жовчний пігмент білірубін водорозчинним і тому легко виводиться з організму. Білірубін виробляється, коли еритроцити (еритроцити) розщеплюються і оновлюються після тривалості життя близько 120 днів. Червоний пігмент крові гемоглобін, який виділяється під час цього розпаду, виробляє білірубін у печінці, селезінці та кістковому мозку.
Білірубін також виробляється в організмі другим способом. У м’язах є білок, який називається міоглобіном. Він має властивості, подібні до гемоглобіну, і постачає м’язи киснем. Розпад міоглобіну подібний до розпаду гемоглобіну. Якщо відбувається посилений розпад м’язових клітин під час енергійної м’язової діяльності, виділяється більше міоглобіну і виробляється більше білірубіну.
По-перше, білірубін знаходиться у нерозчинній у воді формі, яка не може виводитися через кишечник або нирки. Тому нерозчинний у воді білірубін транспортується до печінки, де він перетворюється у водорозчинну форму за допомогою UDP-глюкуронозилтрансферази. Потім це може бути усунуто через кишечник і нирки.
При синдромі Гілберта-Меуленграхта цей фермент не працює належним чином, і рівень нерозчинного у воді білірубіну підвищується. У виражених випадках функцію можна в рази зменшити на 70 відсотків. Оскільки залишкова активність UDP-глюкуронозилтрансферази все ще є достатньою, і організм також може перетворити білірубін іншими способами, симптоми хвороби Меуленграхта досить нешкідливі. Більш важкий генетичний дефект, навпаки, призводить до так званого синдрому Криглера-Найджара, при якому UDP-глюкуронозилтрансфераза майже або повністю не функціонує. Це хвороба, що загрожує життю.
Які симптоми провокує хвороба Меуленграхта?
Більшість людей із синдромом Гілберта-Меуленграхта не мають симптомів або дуже слабкі. Основними ознаками є так звана склерична жовтяниця (пожовтіння кон’юнктиви очей, яка інакше здається білою), а в рідкісних випадках - легка жовтяниця (пожовтіння шкіри). Жовтий колір виникає, коли білірубін витікає з судин у тканини і там депонується. І те, і інше завжди є лише тимчасовим і не завжди безпосередньо пов’язане з поточним значенням білірубіну.
Однак у більшості випадків симптоми особливо виражені, коли утворюється більше білірубіну, і їх неможливо перетворити в достатній мірі через ферментний дефект. Наступні фактори можуть спровокувати підвищення рівня білірубіну: