Хвороба некрозу
TRAPS - це запальне захворювання, яке характеризується періодичними нападами високої температури, які зазвичай тривають від двох до трьох тижнів.
Головна навігація
Лихоманка часто супроводжується розладами шлунково-кишкового тракту, болями в животі, блювотою, хворобливою червоною шкірною діареєю, болями в м’язах та набряками ділянок навколо очей.
Ниркова недостатність може спостерігатися на пізніх стадіях захворювання. Цілком можливо, що в одній родині трапляються подібні випадки. TRAPS вважається рідкісним захворюванням, але фактична поширеність невідома. Це однаково впливає на обидві статі.
Асептичний некроз головки стегнової кістки
Початок захворювання, як правило, відбувається в дитинстві, хоча також були описані випадки з настанням у зрілому віці. Перші випадки захворювання були зареєстровані у пацієнтів ірландсько-шотландського походження. Однак хвороба була виявлена в інших груп населення: французів, італійців, євреїв-сефардів та ашкеназів, вірмен, арабів та кабілесів у Магрібі. Пори року та клімат, схоже, не впливають на еволюцію цієї хвороби. TNFRI є одним із специфічних клітинних рецепторів запального захворювання молекули дуже сильного некрозу, що називається фактором некрозу пухлини TNF.
Біль у стегні, спричинений некрозом головки стегнової кістки Вергілій Прутеану
Інфекції, травми або психологічний стрес можуть спровокувати напади. TRAPS успадковується як аутосомно-домінантне захворювання. Це означає, що хвороба передається некротичною хворобою батьків, які хворіють і мають ненормальну копію гена TNFRI.
Також може відбутися нова мутація de novo, що означає, що жоден з батьків не хворіє на захворювання і не має мутації гена TNFRI; генетична аномалія виникає, коли дитина зачата. У цьому випадку ризик розвитку іншої дитини в сім'ї хвороби такий же, як і серед загальної популяції.
Асептичний некроз головки стегнової кістки
TRAPS - спадкове захворювання. В даний час захворювання не можна запобігти. TRAPS - це не інфекційне захворювання. Тільки генетично постраждалі люди можуть розвинути цю хворобу. Основними симптомами захворювання є періодичні напади лихоманки, які, як правило, некрозують захворювання протягом тижнів, іноді триваючи коротше або довше. Ці епізоди пов’язані з ознобом та інтенсивними болями в м’язах тулуба та верхніх кінцівок.
Довіра є основою відносин між лікарем та пацієнтом
Типовий висип червонуватий і болючий, що відповідає запаленим ділянкам шкіри та м’язів. Більшість пацієнтів відчувають глибокі м'язові судоми на початку нападів, судоми, які поступово збільшуються в інтенсивності і мігрують до інших захворювань на некроз кінцівок з наступною появою висипу. Поширені дифузні болі в животі з нудотою та блювотою. Запалення мембрани, що охоплює лобову область кон’юнктиви ока, або набряк стравоходу є характеристикою TRAPS, хоча це можна спостерігати і при інших захворюваннях.
Також повідомлялося про біль у грудях через запалення плевральної оболонки, що оточує легені, або мембрани перикарда, що оточує серце.
У деяких пацієнтів, особливо у дорослих, спостерігається коливальний, субхронічний перебіг захворювання, що характеризується періодами клінічної активності болів у животі, суглобах та м’язах, очних проявів із підвищеною температурою та без них та постійним підвищенням запальних показників. Амілоїдоз зумовлений відкладенням у тканинах некротичної хвороби циркулюючої молекули, яка з’явилася при запаленні і називається амілоїдом A AAS у сироватці крові. Його відкладення в нирках спричиняє втрату великої кількості білка в сечі і, нарешті, початок хвороби некрозу недостатності.
Клінічна картина ТРАПС варіюється від пацієнта до пацієнта як з точки зору тривалості нападів, так і безсимптомних періодів. Поєднання основних симптомів також мінливе. Ці відмінності частково можна пояснити генетичними факторами.
Аваскулярний некроз головки стегнової кістки, причина болю в стегнах
Лікар запідозрить ТРАПС на основі клінічних симптомів, виявлених під час фізичного огляду, та на основі сімейної історії хвороби. Деякі аналізи крові корисні для виявлення запалення під час нападів хвороби.
Діагноз підтверджується лише генетичним аналізом, який забезпечить докази генетичних мутацій. Хвороба диференціального некрозу робить некроз іншими станами, що проявляються повторюваною лихоманкою, такими як інфекції, злоякісні пухлини раку та інші хронічні запальні захворювання, включаючи інші аутозапальні захворювання - середземноморська лихоманка сімейства FMF та дефіцит мевалоната кінази DMK.
Такі тести, як швидкість осідання еритроцитів ШОЕ С-реактивний білок ПЛР-амілоїд А сироватка AAS-гемолейкограма або фібриноген, вказуються під час нападу для кількісної оцінки ступеня запалення. Ці тести є некрозом після того, як дитина стає безсимптомною, щоб побачити, чи вони нормалізувались чи наблизились до нормальних значень. Зразки сечі також перевіряються на наявність білка та еритроцитів.
Фактор некрозу пухлини (ФНО) bethlen-foundation.ro
Під час атак можуть бути тимчасові зміни. Пацієнти з амілоїдозом матимуть стійкий рівень білка в сечі.
На сьогоднішній день не існує лікування, щоб запобігти або вилікувати хворобу. Нестероїдні протизапальні засоби, такі як ібупрофен, некроз або індометацин, допомагають полегшити симптоми. Високі дози кортикостероїдів часто ефективні, але їх тривале застосування може призвести до серйозних побічних ефектів. Встановлено, що специфічне блокування запального цитокіну TNF за допомогою розчинного рецептора TNF етанерцепту ефективно для деяких пацієнтів для запобігання нападів лихоманки.
Навпаки, використання моноклональних антитіл проти TNF було пов’язано із загостренням захворювання. Побічні ефекти залежать від використовуваного ліки. НПЗЗ можуть призвести до головного болю, виразки шлунка та пошкодження нирок.
Крім того, кортикостероїди можуть викликати широкий спектр інших побічних ефектів. Через відносно невелику кількість випадків лікування анти-ФНО та анти-ІЛ-1, досі незрозуміло, чи можуть ці препарати викликати некроз, що вводиться постійно або лише під час судом. Жодних звітів, що підтверджують їх ефективність, не публікувалось. Пацієнти, які проходять лікування, повинні щонайменше щомісяця здавати аналізи крові та сечі.
TRAPS - це хвороба, яка триває все життя, навіть якщо гарячкові напади мають тенденцію, некроз захворювання зменшується в інтенсивності, з віком спостерігається більш хронічна та коливальна еволюція. На жаль, такий розвиток подій не перешкоджає можливому розвитку амілоїдозу.
Часті та тривалі напади заважають нормальному сімейному життю, а іноді можуть вплинути на професійне життя батьків або некроз пацієнта. Часто можуть бути значні затримки з встановленням правильного діагнозу, що може призвести до занепокоєння батьків та іноді до непотрібних медичних процедур.
Часті напади викликають проблеми з відвідуванням дитиною школи. При ефективному лікуванні прогули в школі стають рідше.
Вчителі повинні бути проінформовані про захворювання некрозом та про те, яким має бути їхнє ставлення у випадку нападу в навчальний час. Обмежень щодо занять спортом немає. Однак часта відсутність матчів та тренувань з некрозом може перешкодити участі в командних видах спорту. Специфічної дієти не існує.
Так, дитину можна і потрібно робити щеплення, навіть якщо щеплення можуть спровокувати гарячкові напади. Зокрема, якщо ваша дитина лікується кортикостероїдами або біологічними препаратами, вакцини необхідні для захисту її від можливих інфекцій.
Слід надати генетичні консультації для обговорення цього питання з дітьми та сім’ями з некрозом.