Хвороба обміну речовин Триметиламінурія Вражений запах старої риби

Метаболічна хвороба триметиламінурія: уражені пахнуть старою рибою

03 липня 2014 р. - 14:14

речовин

Британка (22) страждає на триметиламінурію

Кейсі Грейвз молода і симпатична - і сильно пахне рибою! Триметиламінурія - це ім’я, дане цьому рідкісному метаболічному захворюванню, також відомому як синдром запаху риби. Пацієнти з синдромом «запаху риби» пахнуть старою рибою. Постраждалі виділяють надмірну кількість триметиламіну через піт або сечу і можуть лише трохи контролювати запах за допомогою дієти. Менше одного відсотка світового населення страждає розладом.

На щастя, Кассі сприймає своє порушення з великим гумором, навіть якщо це не означало, що в її житті було над чим посміятися. Тим не менше, вона каже: "Якщо ви перебуваєте в супермаркеті, і там пахне рибою: це не риболову прилавок, це я!" Запах прилипає до шкіри 22-річної дівчини, її волосся, і вона видихає його. "Неважливо, як часто я приймаю душ: я не можу позбутися смороду", - сказала співачка в інтерв'ю журналу Metro.

"Деякі дні я так пахла, що мама не хотіла віддавати мене до школи", - продовжує блондинка. Навіть брати і сестри Кассі, з якими вона тоді ділилася кімнатою, не витримували запаху риби. Все почалося у віці трьох років, і лише після того, як радіо-шоу показало розлад, мати Кассі придумала, що симптоми можуть бути через серйозну хворобу.

Кэссі повинна сидіти на дієті, якщо вона хоче мінімізувати запах. Це включає уникання м’яса, червоної риби та темно-зелених овочів. Вона сама з’ясувала, які продукти їй корисні: шляхом обширного тестування. Зараз вчені виявили причину триметиламінурії: речовина триметиламін, попередники якої всмоктуються через такі продукти, як соя або яйця, зазвичай окислюється в печінці і робиться без запаху. Однак якщо у людини є генна мутація, яка призводить до дефіциту важливого ферменту, що розщеплює, то цей насправді простий процес не працює в організмі - як це відбувається з Кассі. До речі, простий тест сечі дає докази захворювання.

Незважаючи на синдром "рибного запаху", молода британка знайшла велике кохання: її друг Дом Олівер приймає її такою, яка вона є, а також підтримує її дієтою. На жаль, 21-річна студентка з триметиламінурії не може зробити набагато більше, ніж просто бути поруч і приймати її такою, якою вона є.