Хвороба Паркінсона Французька федерація неврології

Що таке хвороба Паркінсона ?

Хвороба Паркінсона вражає 2% населення після 65 років або приблизно від 150 до 200 000 пацієнтів у Франції. Вік початку - від 60 до 75 років. Найчастіше це поодиноке захворювання, однак повідомлялося про сімейні випадки. Нещодавно було виявлено кілька генетичних причин, що стало джерелом значного прогресу у пізнанні механізмів захворювання. Також виявлені фактори навколишнього середовища: тривалий вплив пестицидів (фермери) збільшує ризик розвитку хвороби Паркінсона.

Основною аномалією, що лежить в основі цього захворювання, є втрата дофамінергічних нейронів (нейронів, розташованих у substantia чорні, утворення, розташоване в основі мозку) і яке виділяє дофамін. Це корисно для правильного функціонування рухових навичок та певної поведінки, таких як пошук новизни, навчання та винагорода, модуляція настрою. Недавні відкриття дали змогу виділити більш тонкі та різноманітні аномалії, зокрема в структурах, що контролюють сон, моторні навички травлення, інтелектуальні функції.

Хвороба Паркінсона була одним із джерел дуже важливих терапевтичних досягнень за останні роки, завдяки розробці широкого спектру ліків та відкриттю французькою командою в Греноблі переваг препарату. глибока стимуляція мозку. Однак усі розлади, пов'язані з цим станом, ще не вирішені, і контроль за прогресуванням захворювання, покращення порушень ходьби серед інших, залишається важливим напрямком роботи.

Як це проявляється ?

Першим симптомом захворювання часто є виявлення тремор що виникає в стані спокою, вражаючи кисть або рідше нижню кінцівку. Порушення письма з його звуженням (мікрографія) є ознакою частих консультацій. Акінезія (повільність в щоденних жестах і незграбність у прекрасних жестах), жорсткість (виявлено при неврологічному огляді лікарем), порушення ходьби, зміни гучності мови також суттєво свідчать про діагноз захворювання.

Хода може погіршуватися при повільності руху, скороченні кроків (малих кроків), деяких порушеннях рівноваги. У той час як більшість пацієнтів (і лікарів) зосереджуються на рухових порушеннях, інші симптоми також можуть бути пов'язані з ними або передувати їм: порушення сну з нічним неспокоєм (ніби суб'єкт живе своїми мріями), запор, порушення нюху, незначні порушення концентрації уваги, тривога або депресія.

Початок замісної терапії дозволяє подолати різні рухові та немоторні труднощі та значно покращити якість життя найчастіше.

Як це діагностується ?

Діагноз хвороби Паркінсона базується на сукупності аргументів, що випливають із співбесіди з пацієнтом та його сім’єю та цілком конкретного неврологічного обстеження. У переважній більшості випадків цієї поглибленої неврологічної консультації у поєднанні із спостереженням належної реакції на лікування наркотиками достатньо для підтвердження діагнозу та надання можливості пацієнтові та лікареві ділитися інформацією про захворювання та способи лікування, які можуть "вона вимагає. Цей інформаційний час є фундаментальним, оскільки він буде наріжним каменем прийняття лікування та його належного дотримання, а також залучення пацієнта до його догляду.

У декількох випадках діагностика стає набагато складнішою, оскільки симптоми є грубими або атиповими (скутість і біль у плечі, складний тремор, порушення при ходьбі на передньому плані тощо). Потім діагностичний підхід проводитиметься в кілька етапів з повторними консультаціями, проведенням програми I.R.M. мозку для усунення будь-яких видимих уражень, які в подальшому можуть призвести до інших неврологічних станів, проведення церебральної сцинтиграфії (сканування DAT), яка безпосередньо підтвердить дофамінергічну втрату. Іноді важко диференціювати складні форми есенціального тремору (дуже поширене захворювання) та ранні форми хвороби Паркінсона, які виражаються лише тремором.

Іноді ознаки паркінсонізму пов’язані не з хворобою Паркінсона, а з пов’язаними, набагато рідшими захворюваннями, такими якБагатосистемна атрофія (при якій ми виявляємо важку ортостатичну артеріальну гіпотензію, розлади сечовипускання, ранні падіння) або хворобу Стіла-Річардсона (або прогресуючий надядерний параліч), що характеризується виникненням порушень ходьби та падіння, а також ненормальних рухів очей, головним чином в погляді вгору та вниз.

Ці рідкісні захворювання часто важко діагностувати і вимагають до підтвердження декількох повторних клінічних обстежень, а іноді і додаткових обстежень.

Що таке управління ?

Зараз лікування хвороби Паркінсона добре кодифіковане національними та міжнародними консенсусними конференціями, а також рекомендаціями HAS:

час діагностики та інформації про пацієнта дуже важливий і дозволить розгорнути терапевтичну стратегію, а також організувати нове життя із хворобою.
початок лікування може бути з лікарськими препаратами, які, як відомо, модулюють перебіг захворювання (МАО-В), з наступним симптоматичним лікуванням.
агоністи дофаміну та L-допа (замісна терапія) мають чіткий симптоматичний ефект та зменшують руховий дискомфорт у пацієнтів. Вони покращують повільність, ригідність, порушення ходи і можуть мати більш непостійний вплив на тремор у стані спокою, який залишається соціально неприємним симптомом, іноді стигматизуючи обстежуваних.

Протягом курсу лікування буде адаптовано відповідно до потреб пацієнта та його толерантності до можливих побічних ефектів. Можуть спостерігатися коливання терапевтичного ефекту в залежності від прийнятого препарату, а іноді вимагає комплексного лікування із введенням декількох препаратів (L-допа + дофамінергічний агоніст + інгібітор КОМТ, що подовжує ефект кожного прийому L-допи).

Тоді невролог та лікуючий лікар потребують регулярного моніторингу.

Приблизно в 10% випадків суб'єкти вдаються до глибокої стимуляції мозку субталамічного ядра (нейростимуляція), що дозволяє підтримувати постійну рухову користь протягом дня. Однак його ефект дорівнює поліпшенню, яке спостерігається при лікуванні наркотиками, і лише суб'єкти, які вже отримали чудову відповідь на лікування, але коливались протягом дня, будуть кандидатами на операцію. Для більшості пацієнтів лікування наркотиками залишається золотим правилом при регулярній адаптації.

Терапевтичні засоби не обмежуються прийомом ліків та лікуванням фізіотерапія і в логопедія, практика регулярних фізичних вправ, хороша інтелектуальна стимуляція та підтримка соціальної активності є дуже важливими та доповнюючими елементами догляду.

Нарешті, випробовувані можуть отримати користь від додаткового лікування немоторних розладів, зокрема при тривозі, депресії або розладах сну.

Хвороба Паркінсона, що лікується, підтримується на 100%.

Підтримка асоціацій є дуже цінною, зокрема асоціація Франції Паркінсона (www.franceparkinson.fr) та Французька федерація паркінсонічних груп (parkinson.monespace.net).

У деяких суб'єктів та на пізній стадії захворювання можуть виникати інтелектуальні розлади, зокрема з порушенням пам'яті та порушенням концентрації уваги. Важливий ретельний контроль за медикаментозним лікуванням, щоб уникнути, зокрема, побічних ефектів сонливість, зорові ілюзії або галюцинації. Можна спеціально запропонувати лікування, присвячене кожному з цих розладів.

Нарешті, не слід нехтувати турботою про оточення тому що роль вихователя дуже важлива для пацієнта. Тут знову роль асоціацій дорогоцінна.

Що робити у разі оперативного втручання ?

Немає протипоказань до операції у пацієнта з хворобою Паркінсона. З іншого боку, анестезіолога слід попередити про цей стан, мати повний перелік препаратів, присвячених хворобі Паркінсона, а також препаратів, які приймаються при інших станах. Антипаркінсонічне лікування буде припинено, коли суб’єкт голодується, його відновлять, як тільки дозволять їжу. Мобілізація буде ранньою (вставання, ходьба, фізіотерапія), щоб уникнути скутості та тимчасової втрати автономності.

Чи можемо ми передбачити перебіг хвороби Паркінсона ?

Донині це питання, яке задається практично кожному, хто заходить до кабінету консультацій. Однак відповіді немає, а фактори, що передбачають прогресування захворювання, залишаються недостатньо вивченими. Однак вік початку та хороша реакція на лікування є елементами, які мають позитивне значення. В даний час проводяться численні дослідження з регулярним спостереженням за пацієнтами з метою виявлення слідів або біологічних або візуалізаційних маркерів, які в довгостроковій перспективі дозволять виявити прогностичні фактори перебігу. Ці дослідження вимагають кількох років подальшого спостереження, а результати поки відсутні.

Пацієнт повинен мати певну дієту або певний спосіб життя ?

Всупереч поширеній думці, специфічної дієти при хворобі Паркінсона не існує. Не вживання білка під час їжі сприяє засвоєнню L-допи (амінокислоти в м’ясі конкурують за засвоєння травою з L-допою, яка сама є амінокислотою). Однак, якщо цей "фокус" можна використовувати спеціально (прогулянка, винятковий випадок), його не слід застосовувати регулярно, оскільки існує значний ризик недоїдання через відсутність споживання білка та втрату ваги при таненні.

Достатньо збалансованого харчування, не потрібно вживати вітаміни або харчові добавки.

Спосіб життя повинен включати регулярні фізичні навантаження, іноді фізіотерапію. Навчання вправам приносить користь. Рекомендується участь у спорті, включаючи танці. Інтелектуальна стимуляція та соціальне життя є частиною активного та корисного ставлення пацієнтів.

Чи є захворювання спадковим ?

Основний страх пацієнтів - це передача хвороби через покоління: хвороба рідко передається у спадок (виявлено кілька рідкісних генетичних форм, таких як мутації альфа-синуклеїну або трохи частіше LRRK2). У неповнолітніх формах, починаючи з 30-річного віку, ми частіше зустрічаємо мутації паркіну, PINK 1, DJ 1. Однак ці неповнолітні форми залишаються винятковими.

Фактори, пов'язані з хворобою Паркінсона (глюкоцереброзидаза), були знайдені, але їх наявність не змінює клінічної картини та прогнозу захворювання, і це все ще елементи основних досліджень.

На практиці ризик генетичної передачі залишається низьким, менше 10%.

Як хвороба Паркінсона повинна змінити мій життєвий вибір: робота, сімейне життя, соціальне життя ?

Наскільки це можливо, пацієнт із хворобою Паркінсона повинен і може продовжувати професійну, стимулюючу та контактну діяльність. Повідомлення інформації про хворобу оточуючим залежить від побажань кожної людини, але відносна конфіденційність часто є правилом (пацієнта визнають за себе і не вважають його пацієнтом). Усередині сім'ї інформація обмінюється, але соціальний зв’язок як особистість переважає зв’язок вихователя та пацієнта. Слід поважати бажання дитини у пацієнтів з молодими захворюваннями: вагітність можлива, проходить нормально, і пологи не є більш сумнівними, ніж у нехворої людини. Медикаментозне лікування слід адаптувати у разі вагітності (надаючи перевагу менш шкідливим та старим препаратам).

У сфері дружби та стосунків хвороба Паркінсона іноді призводить до ізоляції та замкнення або зниження життєвого тонусу та планування: тривога, депресія є частими і їх слід виявляти. Потім піклуватися про них, оскільки вони можуть бути недооцінені пацієнтом, оточенням а іноді вихователями. Не соромтеся говорити про це.