Хвороба Помпе Німецьке товариство хворих на м’язи
Назва цієї хвороби була отримана від голландського патологоанатома Помпе, котрий зміг аномалії, викликані хворобою, вперше ввести в контекст в 1932 році. У 1963 р. Вперше було описано фермент, кислу альфа-глюкозидазу, і його відсутність відповідала за хворобу.
причина
Хвороба Помпе (дефіцит альфа-глюкозидази) - це вроджене, аутосомно-рецесивне успадкування, так звана хвороба зберігання лізосом. Лізосоми - це найдрібніші клітинні компоненти, в яких певні речовини (наприклад, глікоген = форма зберігання цукру) зберігаються та розщеплюються. Фермент альфа-глюкозидаза, серед іншого, необхідний для розщеплення накопиченого глікогену. Генетичні зміни (мутації) гена кислої альфа-глюкозидази призводять до зниження утворення або активності ферменту і, отже, до порушення розпаду глікогену в лізосомах. Потім надмірне зберігання глікогену призводить до функціональних розладів у кількох органах, особливо в м’язах, серці та печінці.
Початок хвороби
Хвороба поділяється на інфантильну форму з початком захворювання в грудному віці та тип з початком захворювання в підлітковому або зрілому віці. Початок появи симптомів, самі симптоми та перебіг хвороби надзвичайно мінливі та рідкі. Початок захворювання у новонароджених, у перші тижні життя, настільки ж можливий, як і у зрілому віці. Важка м’язова слабкість, дихальна та серцева дисфункція (кардіоміопатія) можуть з’явитися незабаром після народження, але також може бути, що лише знижена витривалість під час фізичних вправ або погана постава є симптомами захворювання. Визначення активності ферментів кислої альфа-глюкозидази в м’язах, лейкоцитах або фібробластах має вирішальне значення для діагностики. Активність ферментів понад 50% від норми не пов’язана із симптомами. Останнім часом можна використовувати так звані сухі аналізи крові, щоб легко та безпечно перевірити дефіцит ферментів у крові. Тоді все ще необхідний другий тест для остаточного підтвердження діагнозу.
частота
Через дуже великий клінічний спектр симптомів неможливо отримати точну інформацію про кількість постраждалих, і можна зробити лише оцінки щодо частоти захворювання серед населення. Крім того, різні частоти зустрічаються у різних етнічних груп. В усьому світі передбачається частота приблизно від 1 до 40000 до 1 від 300000 живонароджених. У Центральній Європі частота оцінюється приблизно в 1: 100 000. Це означає, що в Німеччині постраждало близько 800 людей, але лише невелика кількість з них зазнає настільки сильного ураження, що вони мають помітні симптоми. В даний час кількість чітко діагностованих постраждалих людей у Німеччині становить близько 250.
Симптоми
Клінічні симптоми, а також початок та перебіг хвороби Помпе можуть бути різними. У формі, яка починається з дитинства, особливо помітні виражена м’язова слабкість та гіпотонія, слабкість пиття або ковтання, а також збільшення мови (макроглосія) та печінки (гепатомегалія). Надалі запас глікогену в серцевому м’язі призводить до часто масивного збільшення серця. У деяких випадках серцева недостатність або серцева аритмія також можуть бути першими симптомами. В інших постраждалих дітей порушення дихання дають підставу звернутися до лікаря. Неспецифічні симптоми захворювання можуть також включати підвищене потовиділення, шлунково-кишкові розлади та розлади фізичного та психічного розвитку. Іноді виявляються також порушення функції внутрішнього вуха.
Якщо симптоми проявляються лише у підлітковому або дорослому віці, повідомляється про труднощі в тренуванні або підйомі по сходах, підйомі з положення сидячи або лежачи, або навіть про невелику втому та часті судоми в м’язах. Озираючись на дитинство, особливо дорослі пам’ятають відсутність швидкості та витривалості, часті падіння або помітну схему ходи. В процесі захворювання основна увага приділяється невизначеності та слабкості проксимальних м’язів ноги та спини, розташованих близько до тулуба, тому потрібні засоби для ходьби або пізніше інвалідне крісло. Як правило, особливо страждають так звані аддуктори стегна та сідничні м’язи (так звана хода Тренделенбурга з махами стегна), тоді як м’язи нижньої частини ніг задіяні лише незначно. Слабкість дихальних м’язів призводить до необхідності періодичної або постійної вентиляції приблизно у третини постраждалих. Це може розвинутися незалежно від тяжкості слабкості м’язів кінцівок.