ХВОРОБА ШАРКОТА - ALS - Причини, симптоми, лікування, спадковість, діагностика

Хвороба Шарко або ALS (бічний аміотрофічний склероз), яку іноді також називають хворобою Лу Геріга, - це швидко прогресуюча неврологічна хвороба, яка майже завжди призводить до летального результату і безпосередньо атакує нервові клітини (нейрони), відповідальні за контроль довільних м’язів.

Хвороба Шарко належить до групи захворювань, відомих як хвороби рухових нейронів, для яких характерна прогресуюча дегенерація та загибель цих рухових нейронів.

Які уражені хворобою Шарко ?

Хвороба Шарко це хвороба, яка може вразити будь-яку людину та будь-якої етнічної приналежності.

Хвороба Шарко найчастіше вражає людей у віці від 40 до 60 років, що не заважає молодим або літнім людям розвинути це захворювання.

Зверніть увагу, що чоловіки страждають частіше, ніж жінки.

У 90 - 95% випадків Хвороба Шарко трапляється цілком випадково, без наявності чітко пов'язаних факторів ризику. Пацієнти не мають сімейної історії захворювання, і члени їх сімей не вважаються підвищеними ризиками розвитку цієї хвороби.

Хвороба Шарко і спадковість

Близько 5-10% хворих на Хвороба Шарко, є спадковими.

Спадкова форма Хвороба Шарко як правило, виникає внаслідок способу успадкування, який вимагає лише одного з батьків, який несе ген, відповідальний за захворювання.

Близько 20% випадків, спричинених генетичною передачею, є наслідком специфічного дефекту, що призводить до мутації ферменту, відомого як "супероксиддисмутаза 1" (SOD1). Дослідження цієї мутації дають підказки щодо ймовірних причин загибелі рухових нейронів.

Спадкові форми Хвороба Шарко не всі зумовлені мутацією СОД, що передбачає існування інших генетичних причин, які ще не виявлені на сьогодні !

Які симптоми хвороби Шарко ?

Хвороба Шарко призводить до м’язової слабкості з широким спектром обмежень. Зрештою, уражаються всі м’язи під добровільним контролем, і пацієнти втрачають свою силу і здатність рухати руками, ноги і всі тіло.

Коли м’язи діафрагми та грудної стінки втрачають моторику, пацієнти втрачають здатність дихати і змушені бути одягненими підтримка дихання. Більшість людей з Хвороба Шарко померти від дихальна недостатність, зазвичай протягом 3 - 5 років з моменту появи симптомів. Однак близько 10% пацієнтів з Хвороба Шарко вижити максимум десять років.

Хоча Хвороба Шарко зазвичай не шкодить психічним здібностям людини, кілька останніх досліджень стверджують, що деякі пацієнти з Хвороба Шарко може мати зміни з когнітивні функції такі як a депресія так добре як питання прийняття рішень та з пам'яті.

Хвороба Шарко не впливає на здатність людини до подивитися, відчувати, смакувати, чути, торкнутися або до розпізнати. Зазвичай пацієнти підтримують контроль очних м’язів а також функції сечовий міхур такишечник, хоча на пізніх стадіях захворювання більшості пацієнтів буде потрібна допомога в туалеті.

Наслідки

Поява Хвороба Шарко може бути настільки тонким, що симптоми часто залишаються поза увагою.

Перші симптоми можуть включати:

З скорочення м’язів
З судоми
З скутість м’язів
A м’язова слабкість вражаючи руку або ногу
З порушення мови
З проблеми рівень ніс
З ускладнення в жувати або до ковтати

Ці нездужання поступово перетворюються на напади слабкості, які стають все більш очевидними, які можуть сягати аж доатрофія, що змушує лікаря запідозрити Хвороба Шарко.

Проблеми з рукою, рукою, мовленням

Частини тіла, уражені першими симптомами Хвороба Шарко залежать від того, які м’язи тіла пошкоджуються першими.

У деяких випадках, симптоми вражають спочатку одну з ніг, що пацієнти помічають під час ходьби або бігу, спотикаючись все частіше.

Деякі пацієнти бачать наслідки захворювання на рука або зброї через труднощі з виконанням простих повсякденних завдань, що вимагають спритності вручну, наприклад, застібання сорочки, написання чи поворот ключа в замок. Інші пацієнти помічають, що у них проблеми з мовленням.

Поширення хвороби Шарко

Незалежно від частини тіла Хвороба Шарко досягла першою, м’язова слабкість таатрофія поширюється на інші частини тіла в міру прогресування захворювання.

Пацієнтам стає все важче рухатися, в ковтати (дисфагія), до говорити або до утворіть слова (дизартрія).

Симптоми за участю рухових нейронів

Симптоми Хвороба Шарко за участю вищих рухових нейронів:

З напружені м’язи і жорсткий(спастичність) і
З перебільшені рефлекси(гіперрефлексія), включаючи гіперактивний рвотний рефлекс

Аномальний рефлекс, який зазвичай називають знак Бабінського (великий палець ноги висувається вгору, коли певна стимуляція підошви стопи) також свідчить про пошкодження верхніх рухових нейронів.

Пошкодження рухового нейрона

рухові нейрони - це нервові клітини, розташовані в мозку, стовбур головного мозку та спинний мозок і які служать блоками управління та життєво важливими комунікаційними зв'язками, що існують між нервовою системою та довільними м'язами тіла.

Повідомлення, передані користувачем рухові нейрони розташовані в головному мозку (так звані верхні рухові нейрони) передаються моторним нейронам спинного мозку (так звані нижні рухові нейрони) та їх конкретним м'язам.

В Хвороба Шарко, вищі рухові нейрони та нижні рухові нейрони дегенерують або гинуть, перестаючи надсилати повідомлення м’язам. Будучи нездатними функціонувати, м’язи поступово слабшають і втрачаються (атрофія).

Нарешті, місткість мозку в порядок і до контролювати довільні рухи зникає.

Симптоми дегенерації хвороби Шарко

Симптоми дегенерації нижнього рухового нейрону включають м’язова слабкість та ан атрофія, м'язові судоми, м’язові спазми що може бути видно під шкірою (фасцикуляції).

Бути діагностовано як такі, що мають Хвороба Шарко, пацієнти повинні мати ознаки та симптоми пошкодження обох вищі рухові нейрони і нижні рухові нейрони що не можна віднести до інших причин.

Діагностика хвороби Шарко

Жоден тест не може дати остаточного діагнозу Хвороба Шарко, хоча наявність уражених верхніх і нижніх рухових нейронів в одній кінцівці є наводячим на думку.

Натомість діагноз Хвороба Шарко ґрунтується насамперед на симптомах та ознаках, які лікар спостерігає у пацієнта, а також на ряді тестів для виключення інших захворювань. Лікарі отримують повну історію хвороби пацієнта і зазвичай регулярно проводять неврологічний огляд, щоб оцінити, чи є такі симптоми, як м’язова слабкість, атрофія м’язів, гіперрефлексія та спастичність поступово погіршуватися.

Оскільки симптоми Хвороба Шарко може бути подібним до широкого ряду інших легших для лікування захворювань або розладів, слід провести відповідне тестування, щоб виключити можливість інших станів.

На основі симптоми хворий і результати Після огляду та цих тестів лікар може призначити дослідження зразків крові та сечі, щоб виключити можливість інших захворювань, а також планові тести. Наприклад, у деяких випадках, якщо лікар підозрює у пацієнта міопатію, а не Хвороба Шарко, може бути зроблена біопсія м’яза.

Інфекційні захворювання як вірус імунодефіциту людини (ВІЛ), Т-клітинний лейкоз (HTLV) та Хвороба Лайма може в деяких випадках викликати симптоми, подібні до симптомів Хвороба Шарко. Неврологічні розлади, такі як розсіяний склероз, синдром після поліомієліту, мультифокальна рухова нейропатія тааміотрофія хребта також може імітувати аспекти захворювання і повинен бути обстежений лікарями, які намагатимуться встановити діагноз.

Через прогноз цього діагнозу, а також різноманітність захворювань або порушень, які можуть нагадувати Хвороба Шарко на ранніх стадіях захворювання пацієнти можуть захотіти отримати другу неврологічну думку.

Причини хвороби Шарко

Причиною Хвороба Шарко невідомо, і вчені поки не знають, чому Хвороба Шарко вражає одних людей, а інших не.

Хвороба Шарко

У пошуках причини Хвороба Шарко, дослідники також вивчали такі фактори навколишнього середовища, як вплив токсичних або інфекційних агентів. Інші дослідження досліджували можливу роль харчової недостатності або травми. Однак, на даний момент, недостатньо доказів, що могли б передбачити такі фактори, як причини хвороби Шарко.

Лікування хвороби Шарко

Досі не знайдено ліків від лікувати хворобу Шарко.

Однак Рилузол вважається, що він зменшує пошкодження рухових нейронів за рахунок зменшення вивільнення глутамату. Клінічні випробування з пацієнтами з Хвороба Шарко показали, що Рилузол продовжує виживання на кілька місяців, головним чином для тих, хто відчуває труднощі з ковтанням.

Цей препарат також продовжує час до того, як пацієнтові потрібна респіраторна допомога. Рилузол не повертає вже пошкоджених рухових нейронів, і пацієнти, які приймають препарат, повинні контролюватися на предмет можливого пошкодження печінки та інших можливих побічних ефектів. Однак ця перша пропозиція терапії певних захворювань є надією на уповільнення прогресування хвороби Шарко новими препаратами або їх комбінаціями.

Ймовірна тривалість життя

Інші методи лікування Хвороба Шарко призначені для полегшити симптоми і покращити якість життя пацієнтів. Це симптоматичне лікування найкраще забезпечується мультидисциплінарними групами медичних працівників, таких як лікарі, фармацевти, фізіотерапевти, мовленнєві фахівці, дієтологи, соціальні працівники, а також медсестри з домашнього догляду та паліативної допомоги. Працюючи рука об руку з пацієнтами та вихователями, ці команди можуть розробити індивідуальний план медичної терапії, матеріалів та спеціального обладнання, спрямованого на підтримку мобільності пацієнтів та забезпечення максимального комфорту.

Зменшення втоми

Лікарі можуть призначити ліки, які допоможуть зменшити втому, полегшити їх м’язові судоми, спастичність контролювати та зменшувати надлишок слини та мокротиння. Також доступні ліки для допомоги пацієнтам біль, депресія, з проблеми зі сном та з запор. Фармацевти можуть порадити щодо правильного використання ліків та виконувати приписи, призначені пацієнту, щоб уникнути ризику взаємодії ліків.

Фізіотерапія

фізіотерапія а спеціальне обладнання може покращити автономність та безпеку пацієнта у всьому світі Хвороба Шарко. При слабких ударах такі вправи, як ходьба, плавання та стаціонарне катання на велосипеді, можуть зміцнити незмінені м’язи, поліпшити здоров’я серцево-судинної системи та допомогти пацієнтам боротися з втомою та депресією.

Діапазон рухів та вправи на розтяжку можуть допомогти запобігти хворобливій спастичності та скороченню м’язів (контрактурі). Фізіотерапевти можуть рекомендувати вправи, що забезпечують ці переваги, не перевантажуючи м’язи. Ерготерапевти можуть запропонувати такі пристрої, як пандуси, ходунки та інвалідні візки, які допомагають пацієнтам економити енергію та залишатися мобільними.

Логопед

Пацієнти з Хвороба Шарко які мають труднощі з самовираженням, можуть скористатися реабілітацією з логопедом.

Ці медичні працівники можуть навчити пацієнтів навичкам подолання, таким як методи, які допомагають їм говорити голосніше та чіткіше. Як Хвороба Шарко Прогресуючи, мовно-мовні патологи можуть допомогти пацієнтам розробити способи відповіді на запитання так чи ні очима чи іншими невербальними засобами, а також можуть рекомендувати такі засоби, як синтезатори голосу та комп'ютеризовані системи зв'язку. Ці методи та пристрої можуть допомогти пацієнтам спілкуватися, коли вони більше не можуть говорити або видавати голосові звуки.

Підтримка дихання

Коли м’язи, які допомагають дихати, слабшають, використання нічної допомоги при диханні (періодична вентиляція з позитивним тиском або дворівневий позитивний тиск) може використовуватися для полегшення дихання під час сну. Ці пристрої штучно надувають легені пацієнта з різних зовнішніх джерел, які наносять безпосередньо на обличчя або тіло. Коли м’язи вже не в змозі підтримувати рівень кисню та вуглекислого газу, цими пристроями можна користуватися повний час.

Пацієнти можуть за бажанням розглянути форми штучної вентиляції легенів (респіратори), при яких апарат надуває та спущує легені. Для ефективності для цього може знадобитися трубка, яка проходить через ніс або рот трахеї, а для тривалого використання - така операція, як трахеотомія може розглядатися операція, при якій пластикова дихальна трубка вставляється безпосередньо в трахею пацієнта через отвір у шийці матки.

Паліативна допомога

Працівники соціальних та домашніх служб, а також медсестри хоспісів допомагають пацієнтам, сім'ям, які мають медичні, емоційні та фінансові труднощі, впоратися з ними Хвороба Шарко, особливо на пізніх стадіях захворювання.

Соціальні працівники надають підтримку, таку як допомога у фінансовій допомозі, організація постійної довіреності, підготовка заповіту та пошук груп підтримки для пацієнтів та опікунів.

Респіраторні терапевти можуть допомогти вихователям у таких завданнях, як експлуатація та обслуговування вентиляторів, а медсестри на дому доступні не лише для надання медичної допомоги, але й для того, щоб навчити тих, хто виховує, годувати зондом. Медсестри домашнього хоспісу співпрацюють з лікарями, щоб забезпечити відповідні ліки, контроль болю та іншу допомогу, яка впливає на якість життя пацієнтів, які бажають залишатися вдома.

Команда паліативної допомоги на дому також може консультувати пацієнтів та тих, хто доглядає за ними, щодо питань закінчення життя.

Інформація, подана на цьому веб-сайті, не зобов’язує автора і надається виключно в інформаційних цілях. Крім того, звертайтесь до медичного працівника з будь-яких питань, що стосуються Хвороба Шарко.