Хвороба Тревора - причини, симптоми та лікування
Хвороба Тревора є рідкісним спадковим захворюванням, що виявляється в порушеннях процесів окостеніння. Постраждалі страждають від надмірного розростання хрящової системи, яка вражає одну або кілька кісток і зазвичай відбувається на нижніх кінцівках.
Зміст
Що таке хвороба Тревора?
В процесі окостеніння утворюється кісткова тканина. Окостеніння відбувається як для росту кісток, так і для відновлення кістки. При десмальному окостенінні кістки утворюються через проміжний етап сполучної тканини. Кісткове утворення з хрящової тканини відповідає хондральному окостенінню.
Апозиційне окостеніння відбувається, якщо кістка росте за рахунок накопичення кісткової тканини. Процеси окостеніння можуть набувати патологічних форм. Лікар називає таке патологічне окостеніння гетеротопним окостенінням. На формування кісток впливають розлади при різних захворюваннях.
Однією з таких хвороб є Хвороба Тревора (Dysplasia epiphysealis hemimelica). Характерною ознакою є вроджені вади розвитку кінцівок, оскільки вони виникають внаслідок порушених процесів окостеніння. Хвороба Тревора (хвороба Тревора, хвороба Фербанка) проявляється у вигляді обмеженого розростання хрящової системи на одній або декількох кістках.
Девід Тревор заповів своє ім’я хворобі. Перший опис рідкісного явища був наданий А. Муше та Ж. Бело в 1926 році. Зараз медицина розрізняє класичні, місцеві та узагальнені форми.
причини
Крім того, у своїх документах вчені задокументували сімейне накопичення, що свідчить про спадкову основу. Тому зараз хвороба Тревора пов’язана з хромосомними аномаліями. Це зміни в кількості або структурі хромосом, що характеризують мутації.
Спадкові аномалії хромосом генетично створюються, але, як правило, формуються лише в контексті зовнішнього шкідливого впливу. Крім того, хромосомні аномалії можуть виникати у вигляді нових мутацій і в цьому випадку не мають генетичного компонента. Тип хромосомної аномалії при хворобі Тревора залишається предметом спекуляцій.
Причинні хромосоми ще не можна визначити більш детально. Вчені принаймні погоджуються щодо типу успадкування: кажуть, що хвороба базується на аутосомно-домінантному успадкуванні.
Симптоми, нездужання та ознаки
Пацієнти з хворобою Тревора страждають від деформацій кісток, які в більшості випадків пов’язані із зміщенням суглобів та деформацією суглобів. Деформації часто виникають на одній стороні нижньої кінцівки, де в основному вражають дистальний відділ стегнової кістки або дистальний відділ гомілки. Епіфізи довгих трубчастих кісток виявляють найсильніші симптоми.
На кістках в області дистально-медіальних кінців видно заростання. Суглобові симптоми складаються з деформації, яка призводить до неправильних положень з місцевими набряками. Як загальний симптом, втрата м’язів відбувається в уражених місцях. Хвороба Тревора рідко викликає біль.
Однак, якщо симптоми суглобів виникають, ознаки зносу, пов’язані з рухом, можуть сприяти симптомам болю в суглобах. Суглобові симптоми зазвичай не існують з народження, а навпаки, розвиваються в процесі росту. Описані асоціації енхондроматозу.
Медицина виділяє три виміри хвороби Тревора. Місцева форма залишається обмеженою однією кісткою. Класична хвороба Тревора демонструє більший обсяг і становить близько двох третин усіх випадків. У генералізованій формі уражаються всі кістки.
Діагностика та перебіг захворювання
Лікар ставить діагноз хвороби Тревора на основі рентгена. На додаток до типової локалізації вирішальним фактором є нерегулярне заростання. Крім того, кілька не пов'язаних між собою кісткових ядер зазвичай виступають у вигляді відкладень на епіфізах. Точне зображення за допомогою МРТ використовується для підтвердження діагнозу.
У гістології тканини зміни навряд чи можна диференціювати від остеохондроми, яка, однак, завжди відбувається в області метафізу. Можливий диференціальний діагноз - синовіальний хондроматоз або осколки, пов’язані з травмою. Прогноз для пацієнтів із хворобою Тревора залежить від ступеня змін у конкретному випадку.
Ускладнення
Нерідкі випадки, коли біль поширюється з уражених ділянок на інші ділянки тіла, а також може призвести до дискомфорту там. Біль вночі може спричинити проблеми зі сном та депресію. Як правило, хворобу Тревора можна діагностувати порівняно легко і швидко, так що можливе також раннє лікування цієї хвороби.
Як правило, особливих ускладнень немає, оскільки симптоми можна лікувати лише симптоматично. Лікування повинно проходити, особливо з дітьми, щоб не було ускладнень та інших скарг у міру зростання. У більшості випадків обмеження можна відносно добре вилікувати за допомогою фізичної терапії. Що стосується тривалості життя, хвороба Тревора не призводить до подальших обмежень або ускладнень.
Коли слід звертатися до лікаря?
Нерегулярні рухи, неправильне положення тіла або крива постава повинні бути представлені лікареві та оглянуті ним. Якщо є обмеження загальної рухливості, зміни спільної діяльності або зниження фізичної стійкості, потрібен лікар. Якщо спортивні заходи або звичайні послідовності рухів не можуть бути виконані або лише обмежено, зацікавлена особа потребує медичної допомоги. У разі болю, набряку або деформації кісток або суглобів виникає гостра потреба в дії. Для діагностики необхідний візит до лікаря. Ліки від болю слід приймати лише за погодженням з лікарем через можливі побічні ефекти.
Якщо наявні порушення поширюються далі або якщо спостерігається заростання різних відділів кісткової системи, бажано відвідати лікаря. Недолік зору в організмі вказує на наявний стан, який потребує лікування. Порушення сну або порушення вегетативної системи слід обговорити з лікарем.
Якщо крім фізичних скарг існують також емоційні або психічні відхилення, необхідний також візит до лікаря. У разі проблем з поведінкою, відмови від соціального життя або пригніченого зовнішнього вигляду необхідно обговорити лікаря. Постійне зниження самопочуття та стійкі сильні перепади настрою можуть призвести до подальших захворювань, які слід своєчасно запобігати.
Лікування та терапія
Причинно-наслідкової терапії ще не існує для пацієнтів з хворобою Тревора. Тому хвороба вважається невиліковною, і поки що її можна лікувати лише симптоматично. Відповідно, точна терапія залежить від симптомів у конкретному випадку. Залежно від ступеня заростання можуть проводитися операції з видалення зайвої тканини.
Однак такі операції не мають тривалих наслідків до завершення дозрівання кісток. У процесі процесів росту у пацієнтів виникають рецидиви. З цієї причини лікуючий лікар повинен порівняти переваги операції з ризиками операції до завершення росту кісток. Якщо пацієнт страждає від вторинних симптомів, таких як хронічний тендиніт або важке зміщення суглобів з відповідними ознаками зносу, хірургічна процедура для полегшення сухожиль і суглобів протягом короткого періоду може мати сенс.
Якщо, з іншого боку, надмірний ріст обмежений і немає болю або змін у суглобах або сухожиллях, операції до того, як кістка дозріває, зазвичай не варто. У разі невідповідності пацієнти зазвичай отримують фізіотерапію, яка запобігає обмеженню руху і в минулому показала позитивний вплив на загальний перебіг захворювання.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Хвороба Тревора пропонує відносно поганий прогноз. Лікувати захворювання можна лише симптоматично. Це може зменшити дискомфорт і звести обмеження у повсякденному житті до мінімуму. Однак, поки скелет не дозріє, завжди можуть з’являтися нові симптоми, які спричиняють подальші скарги і повинні лікуватися відповідно. Рання діагностика та лікування хвороби Тревора набагато важливіше.
Перш за все, різні больові синдроми, які можуть виникати в процесі захворювання, є проблематичними. У міру прогресування захворювання можуть розвиватися різні психічні захворювання. Будь-які тривожні розлади або депресія погіршують перспективу безсимптомного життя, оскільки додатково обмежують пацієнта. Ліки гарантує, що уражені суглоби можуть нормально рухатися, незважаючи на біль. В іншому випадку можуть статися подальші зсуви та пошкодження кісток, що також погіршує прогноз.
Пацієнти повинні поговорити зі своїм лікарем-спеціалістом щодо прогнозу. Лікар дає прогноз на основі симптомів та інших факторів, таких як перебіг захворювання. Тривалість життя не обмежується при хворобі Тревора. Однак остаточний прогноз повинен робити відповідальний лікар.
профілактика
Поки хворобу Тревора запобігти неможливо. Оскільки хвороба є генетичним розладом, постраждалі можуть скористатися перевагами генетичного консультування лише на фазі планування сім’ї, щоб запобігти подальшим випадкам.
Догляд
У більшості випадків у тих, хто постраждав, є лише дуже обмежені можливості і можливості для безпосереднього подальшого догляду для тих, хто постраждав від хвороби Тревора. Перш за все, потерпілий повинен дуже рано звернутися до лікаря, щоб запобігти подальшим ускладненням та скаргам, оскільки хвороба Тревора не може вилікуватися самостійно.
Через спадкове захворювання постраждалі також повинні пройти генетичне обстеження та поради, якщо вони хочуть мати дітей, щоб запобігти повторному розвитку захворювання у їхніх нащадків. У багатьох випадках хвороба Тревора вимагає фізіотерапії або фізіотерапії. Потерпілий також повинен повторити вправи вдома, щоб збільшити рухливість тіла.
Багато пацієнтів у своєму повсякденному житті також залежать від допомоги та підтримки власних сімей. Люблячі та інтенсивні дискусії також дуже важливі, оскільки це також може запобігти депресії та іншим психологічним розладам. Слід також уникати ожиріння, хоча здоровий спосіб життя зі здоровим харчуванням, як правило, може позитивно вплинути на подальший перебіг цієї хвороби. Як правило, хвороба Тревора не зменшує тривалість життя пацієнта.
Ви можете зробити це самі
Діти з хворобою Тревора в першу чергу потребують підтримки членів сім'ї та друзів. Фактичний процес одужання можна підтримати вдома за допомогою йоги, пілатесу або фізичних вправ. Бажано вести щоденник скарг. Особливо під час фази росту знову і знову розвиваються нові кісткові структури, які можуть спричиняти біль різної інтенсивності залежно від місця розташування. Погода та інші фактори також впливають на те, наскільки помітні зміни в кістках.
Чим швидше розпізнаються зміни, тим ефективніше можна протидіяти за допомогою оперативних заходів. Хвороба Тревора прогресує до кінця фізичного зростання дитини, саме тому ретельну увагу слід приділяти незвичним симптомам та нездужанням, які зазвичай перебувають поза статевим дозріванням. У разі проблем із колінами, гомілковостопним суглобом або кістками стопи дитині потрібен прогулянковий прилад або інвалідне крісло. Якщо здатність до пересування суворо обмежена, можливо, доведеться провести переобладнання в домогосподарстві.
Після хірургічної процедури слід ретельно доглядати за хірургічною раною. У перші кілька днів не слід займатись будь-яким видом спорту, який може сильно навантажити уражену кінцівку. У разі зміни кісток в області гомілки спочатку слід уникати ходьби та їзди на велосипеді, тоді як гімнастичні вправи можна виконувати без залучення ніг.