Хвороба Вільсона - розлади харчування - посібник користувача msd для споживачів
(Хвороба Вільсона; спадкова токсичність міді)
, Доктор медичних наук, Університет Арканзасу для медичних наук
Мідь накопичується в печінці, мозку, очах та інших органах.
Люди, які постраждали від хвороби Вільсона, можуть відчувати тремтіння, утруднення мовлення та ковтання, проблеми з координацією рухів, зміна особистості або гепатит.
Аналіз крові та очні огляди допомагають підтвердити діагноз.
Люди, які постраждали від цієї хвороби, повинні приймати ліки для усунення міді і повинні уникати споживання їжі з високим вмістом міді протягом усього життя.
Оскільки печінка не виводить надлишок міді, мідь накопичується і пошкоджує її, викликаючи цироз. Хвора печінка виділяє мідь безпосередньо в кров, яка переносить її в інші органи, такі як мозок, нирки та очі, де вона також накопичується.
Симптоми
Зазвичай симптоми починають з’являтися у віці від 5 до 35 років, але можуть початись у будь-який час у віці від 2 до 72 років.
Майже у половини постраждалих перші симптоми виникають через пошкодження мозку. Вони включають тремор, дизартрію, дисфагію, порушення моторної координації, мимовільні рухи (хорея), зміни особистості та навіть психози (наприклад, шизофренія або маніакально-депресивна хвороба).
У більшості інших випадків перші симптоми виникають через гепатит, який може призвести до цирозу.
Золоті або зеленувато-жовті кільця (кільця Кайзера-Флейшера) можуть з’являтися по периферії райдужки (кольорова частина ока). Ці кільця розвиваються, коли мідь збирається. У деяких людей ці кільця є першою ознакою хвороби Вільсона.
Люди з таким захворюванням можуть мати анемію внаслідок розпаду еритроцитів (викликаючи гемолітичну анемію). Жінки можуть пропустити менструацію або повторити викидні.
Ти знав ?
Зеленувато-жовті кільця по периферії райдужної оболонки очей є ознакою хвороби Вільсона.
Діагностичний
Огляд очей за допомогою щілинної лампи
Аналізи крові та сечі
Іноді біопсія печінки
Лікарі підозрюють хворобу Вільсона, якщо бачать такі симптоми, як гепатит, тремор та зміни особистості, які не мають інших очевидних причин. Наступні тести допомагають підтвердити діагноз:
Огляд очей щілинною лампою на кільця Кайзера-Флейшера
Аналізи крові для вимірювання рівня церулоплазміну (транспортного білка міді)
Вимірювання міді, що виділяється із сечею
Якщо діагноз все ще невизначений, проводиться біопсія печінки
У дітей із сімейною історією захворювання тести проводяться приблизно у віці до 1 року. Тести, зроблені раніше, можуть не виявити захворювання.
Лікування
Модифікації дієти
Наркотики та добавки цинку
Можливо пересадка печінки
Людям, які страждають цим захворюванням, слід дотримуватися дієти з низьким вмістом міді. Продукти, яких слід уникати, включають яловичу печінку, кеш'ю, чорноокий горох, овочевий сік, молюски, гриби та какао. Людям з хворобою Вільсона не слід приймати вітамінні або мінеральні добавки, що містять мідь.
Для усунення накопичення міді використовуються ліки, які зв’язуються з міддю, такі як пеніциламін або триєнтин. Добавки цинку можуть запобігти засвоєнню міді організмом. Застосовується, якщо пеніциламін або триєнтин неефективні або мають занадто багато побічних ефектів. Між прийомом будь-якого цинку та прийомом пеніциламіну або триєнтину повинен бути інтервал щонайменше дві години, оскільки цинк може зв’язуватися з цими препаратами та робити їх непрацездатними. Люди, які страждають на хворобу Вільсона, повинні протягом усього життя приймати пеніциламін, триєнтин, цинк або комбінацію цих засобів.
Без лікування протягом усього життя хвороба Вільсона закінчується летальним результатом, як правило, приблизно у віці до 30 років. З лікуванням люди, як правило, добре, якщо на момент постановки діагнозу хвороба не досягла запущеної стадії.
У людей, які не приймають призначене лікування, особливо молодшого віку, може розвинутися печінкова недостатність.
Лікарі рекомендують людям із цим захворюванням регулярно відвідувати фахівця з питань печінки.
Трансплантація печінки може вилікувати хворобу і може врятувати життя людям із хворобою Вільсона, у яких є печінкова недостатність або серйозні проблеми з печінкою, які не піддаються медикаментозній терапії.