Хвороба Вільсона Спадкові хвороби печінки
Хвороба Вільсона - рідкісне захворювання метаболізму міді, яке успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Генетичний дефект, розташований на хромосомі 13, спостерігається з частотою 1: 180. Хворіють лише люди з гомозиготним генетичним складом *. Рівень захворюваності тут становить 1: 30000 народжень. Якщо його не лікувати, хвороба призводить до смерті.
Тому дуже важливо рано розпізнати хворобу та швидко та адекватно її лікувати. Незрозумілі захворювання печінки або неврологічні явища у молодих людей завжди повинні змушувати думати про таку хворобу.
Причина збагачення міді
Відкладення міді впливають головним чином на мозок та/або печінку, а також на інші органи, такі як кістки, нирки та, дуже рідко, серце.
Більша частина міді, яка потрапляє з їжею, виводиться через печінку і кишечник, а менша частина - нирками.
Порушення виведення міді полягає у відсутності виведення з жовчю в кишечнику з подальшим накопиченням міді в печінці та інших органах. Крім того, спостерігається зменшення корулоплазміну, транспортного білка для міді в сироватці крові, а також порушення включення міді в цей білок.
Симптоми хвороби
Зазвичай молоді пацієнти хворіють у віці від 6 до 25 років. Неврологічні симптоми, такі як рухові розлади, розлади письма чи мови чи проблеми з поведінкою, часто є першими симптомами захворювання. Пошкодження печінки зазвичай починається заздалегідь, не помічаючи. Це багатогранно і може спричинити збільшення або запалення печінки (гепатит) та прогресувати до цирозу печінки. Фульмінантний гепатит з гемолізом (розчиненням еритроцитів) та масивним виведенням міді із сечею трапляється рідко. Якщо їх не лікувати, ці пацієнти помирають протягом короткого часу, і їх можна врятувати лише швидкою трансплантацією печінки.
Ознаки ураження печінки, як правило, проявляються раніше, ніж неврологічні розлади, які здебільшого виникають у віці від 15 до 30 років, із широким діапазоном. На перший план можуть бути як пошкодження печінки, так і неврологічні симптоми. Під час очного огляду часто виникає так зване кільце Кайзера-Флейшера через жовтуваті кільцеподібні відкладення міді в рогівці.
діагностика
Одного вимірювання транспортера міді корулоплазміну в крові недостатньо для діагностики, оскільки деякі пацієнти мають нормальний рівень. Діагноз підтверджується підвищеною екскрецією міді за цілодобовий збір сечі, тестом на пеніциламін та найбезпечнішим методом, визначенням вмісту міді в тканині печінки за допомогою біопсії печінки. Кільце ока Кайзера-Флейшера дуже характерне для захворювання та ознака попереднього ураження мозку. Після того, як ген, відповідальний за хворобу, виявлений, розробляються генетичні тести.
Цю хворобу також слід виключити у всіх братів і сестер та дітей пацієнтів Вільсона.
терапія
Існує дві форми медикаментозного лікування. Мідьзв’язуючі речовини, такі як пеніциламін та триєнтин, збільшують виведення міді через нирки. Введення добавок цинку може зменшити всмоктування міді з кишечника. Стандартною терапією продовжує залишатися пеніциламін, який застосовується з 1956 року. Альтернативні препарати можна розглядати, лише якщо виникають нестерпні побічні ефекти.
Препарат може викликати різні побічні ефекти, такі як: Б. спричиняють пошкодження нирок або порушення кровотворення, але зазвичай переносяться. Терапія вимагає обґрунтованого догляду. Його потрібно продовжувати протягом усього життя, оскільки вплив на нього призводить до поновлення накопичення міді в організмі. Терапія часто призводить до різкого поліпшення неврологічних розладів. Ураження печінки також зупиняється.
Терапія підтримується дієтою з максимально низьким вмістом міді, уникаючи продуктів, які особливо багаті міддю. Крім того, необхідно давати вітамін В6 та безмідні мікроелементи.
Успіх лікування можна виміряти збільшенням виведення міді із сечею. Цей метод також використовується для моніторингу прогресу адекватного дозування ліків та регулярного прийому ліків.
Спочатку пацієнти повинні ретельно спостерігатись з інтервалом 4-6 тижнів щодо побічних ефектів, терапевтичних ефектів та функції печінки та нирок. Фази обстеження згодом можуть бути скорочені до 2-6 місяців.
У нелікованих пацієнтів підвищений ризик викиднів через високу концентрацію міді в матці. Ліковані жінки часто можуть без проблем перенести вагітність на термін. Лікування продовжують під час вагітності з трохи зменшеною дозою. Рівень вад розвитку, очевидно, не збільшений. Ми самі супроводжували трьох жінок через неускладнену вагітність. Як правило, ми попередньо проходили обстеження чоловіків щодо схильності до хвороби за допомогою радіоміст-тесту, щоб хвороба не передавалася.
Трансплантація печінки виправляє генетичний дефект, оскільки нова печінка має функціональний ген. Ця терапія особливо підходить для пацієнтів з гострою печінковою недостатністю або із запущеним захворюванням печінки без домінантних неврологічних дефіцитів. Переважно неврологічні розлади не є причиною для трансплантації.
Резюме
Завдяки доступному пеніциламіну, хвороба Вільсона є дуже виліковною хворобою. Тому дуже важливо поставити діагноз якомога раніше і швидко розпочати адекватне лікування. Сімейний огляд також дуже важливий для виявлення інших постраждалих членів сім'ї. Пацієнти Вільсона завжди повинні бути мотивовані приймати ліки навіть за відсутності симптомів, оскільки припинення терапії має летальні наслідки.
Лікар. мед. Студент
Лікар внутрішньої медицини - гастроентерологія
Година консультації печінки
Знання Ас. З проф. Д.м.н. Людина
Ганноверська медична школа