Хвороба Вільсона-Коновалова Компетентно про здоров’я на iLive

Фахівець статті

Хвороба Вільсона (гепатолентикулярна дегенерація) - рідкісне спадкове захворювання насамперед молодого віку, яке зумовлене порушенням біосинтезу церулоплазміну і транспорту міді, що призводить до збільшення вмісту міді в тканинах і органах, переважно в печінці та мозку та характеризується цирозом печінки, двостороннім розм’якшенням і базальною дегенерацією ядер головного мозку, появою зеленувато-коричневої пігментації периферії рогівки (кільце Імператорський м'ясник).

компетентно

Вперше хвороба була описана С. А. Кіньєром Вільсоном у 1912 р. Як «специфічний симптом, основними проявами є генералізований тремор, дизартрія та дисфагія, скутість м’язів та гіпертонія, виснаження, судомні скорочення, скорочення, підвищена емоційність. Психіатричні симптоми можуть бути тимчасовими і нагадувати симптоми токсичного психозу, але вони не такі важкі, а більш хронічні, вони включають загальне звуження психічного горизонту, деяку відволікання чи слухняність без омани або галюцинацій. Вони не обов'язково прогресують в тій же мірі, що і неврологічні симптоми. У деяких випадках захворювання психічні симптоми дуже слабкі або відсутні "(Wilson, 1912). Хоча Wilson описав більшість клінічних проявів захворювання, він не враховував ураження печінки та патологічну пігментацію рогівки. Остання розвивається внаслідок відкладення міді в Калюс і відомий як кільце Кайзера-Флейшера.

Причини хвороби Вільсона-Коновалова

Гепатолентикулярна дегенерація є спадковим захворюванням і успадковується як аутосомно-рецесивний ознака.

Частота захворювання 1: 30000 людей. Аномальний ген, відповідальний за розвиток хвороби, знаходиться в області XIII хромосоми. Кожен пацієнт є гомозиготним носієм цього гена. Хвороба поширена у всьому світі, але частіше зустрічається у євреїв східноєвропейського походження, арабів, італійців, японців, китайців, індіанців та в популяціях, де поширені тісно пов'язані шлюби.

Гепатолентикулярна дегенерація спричинена мутацією гена переносу міді в 13-й хромосомі. Захворювання зазвичай проявляється протягом 2-3 десятиліть життя, головним чином, через неврологічні та психологічні симптоми або через симптоми, пов'язані з ураженням печінки (кожна з цих груп симптомів зустрічається в третині випадків). Іноді симптоми проявляються дуже рідко в перше десятиліття життя - в шосте.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]