Хвороба затримки хіломікрону Orphanet
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Хвороба утримання хіломікрону
Хвороба затримки хіломікрону (ХЗН) є формою сімейної гіпохолестеринемії і характеризується поганим харчовим статусом, недостатнім процвітанням, затримкою росту, дефіцитом вітаміну Е та ускладненнями з боку печінки, нервової системи та очей.
ОРФІЯ: 71
На сьогодні описано близько 55 випадків. Симптоми CRD починаються в грудному віці або в ранньому дитинстві.
Клінічний опис
Симптоми включають аномальний ліпідний профіль, нездатність процвітати, хронічну малябсорбуючу діарею, блювоту та розтягнення живота в ранньому дитинстві (1-6 місяців) та дефіцит вітаміну Е. Також були описані кардіоміопатія та симптоми м’язів. Дефіцит незамінних жирних кислот (ОЖВ) особливо важкий у ранньому віці. Інші можливі симптоми включають погану мінералізацію та дозрівання кісток. Жирова печінка є загальним явищем, у приблизно 20% хворих на ІХС печінка збільшена. Неврологічні ускладнення (арефлексія, атаксія, міопатія, сенсорна нейропатія) та офтальмологічні ускладнення (незначні порушення зору) менш важкі при ХРН, ніж при інших формах сімейної гіпохолестеринемії.
Етіологія
Причиною CRD є мутації гена SAR1B (5q31.1). Понад 14 різних мутацій цього гена було виявлено приблизно у 30 пацієнтів. Він кодує білок SAR1B, який бере участь у транспорті хіломікронів (носіїв ліпідів з раціону) від ендоплазматичного ретикулума до апарату Гольджі. Мутації призводять до накопичення в цитоплазмі кишкових клітин пріломікронових транспортних вертикул. Молекулярним аналізом було показано, що хвороба Андерсона та CRD - це одне і те ж захворювання. Діагноз часто ставлять занадто пізно, оскільки симптоми неспецифічні, а гіпохолестеринемія може трактуватися як вторинна внаслідок недоїдання при хронічній діареї.
Діагностичні процедури
Діагноз заснований на хронічній діареї з порушенням всмоктування жиру та характерним аномальним ліпідним профілем, як правило, на 50% зниження загального холестерину, холестерину ЛПНЩ (ЛПНЩ) та холестерину ЛПВЩ (ЛПВЩ) з нормальним рівнем тригліцеридів . Верхня ендоскопія та гістологія виявляють кишкові клітини, насичені жиром. Підвищення рівня креатинкінази (КК) у пацієнтів з гіпохолестеринемією може бути ознакою ІХС. Мутації гена SAR1B виявляються шляхом генотипування. Скринінг ліпідів у батьків може уточнити діагноз: відсутність гіпохолестеринемії у обох батьків свідчить про ІХС. Батьки пацієнтів часто є кровними родичами.
Диференціальна діагностика
Диференціальними діагнозами є гіпобеталіпопротеїнемія та інші генетичні гіпохолестеринемії зі зниженим вмістом ЛПНЩ, наприклад гомозиготна гіпобеталіпопротеїнемія та набуті захворювання з низьким рівнем холестерину ЛПВЩ. Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно. Під час подальших перевірок слід звертати увагу на харчування, ріст та дотримання лікування.
Лікування та лікування
Догляд спрямований на попередження та раннє виявлення ускладнень (печінка, нервово-м’язова система, сітківка та кістки). Контроль над дефіцитом вітаміну Е відіграє ключову роль у запобіганні неврологічних ускладнень. Лікування включає добавки жиророзчинних вітамінів та великої кількості вітаміну Е. Вітамін А у поєднанні з вітаміном Е може допомогти запобігти офтальмологічним ускладненням. Раннє лікування вітаміном D може запобігти остеопенії. Блювота, діарея та розтягнення живота полегшуються дієтою з використанням лише невеликої кількості довголанцюгових жирних кислот. Метою необхідних дієтичних рекомендацій є не тільки контроль споживання жиру та поліпшення симптомів, він також повинен забезпечити достатню калорійність та споживання незамінних жирних кислот.
прогноз
Дуже тривалі процеси до зрілого віку недостатньо добре задокументовані.
Рецензент: Пр Еміль ЛЕВІ - Останнє оновлення: Березень 2011 р