Хвороби іонних каналів - клінічні картини

Леманн-Горн, Франк; Лерше, Хольгер; Митрович, Ненад; Юркат-Ротт, Карін

іонних каналів

Резюме
Хвороби іонних каналів - різнорідна група спадкових порушень збудження м’язів або нервової системи. Найвідоміші приклади захворювань іонних каналів, виявлені дотепер, це захворювання скелетних м'язів (міотонія та періодичний параліч, а також злоякісна гіпертермія), порушення центрального нервового збудження (епізодичні атаксії, сімейна геміплегічна мігрень та три форми домінантних спадкових епілепсій) та серцеві аритмії (аритмії QT) ідіопатична фібриляція шлуночків). У цій частині статті представлено клінічний вигляд та основні механізми дуже різних клінічних картин.

Ключові слова: міотонія, епілепсія, атаксія, мігрень, аритмія серця

Резюме
Каннелопатії - клінічні прояви
"Каннелопатії" - це різнорідна група спадкових порушень збудливості нервових або м'язових клітин. Добре відомими прикладами виявлених канелопатій є захворювання скелетних м'язів (міотонії, періодичні паралічі та злоякісна гіпертермія), розлади збудливості центральної нервової системи (епізодичні атаксії, знайома геміплегічна мігрень, а також три форми домінуючої спадкової епілепсії) та серцеві аритмії ( синдроми довгого QT та ідіопатична фібриляція шлуночків). У наступній частині статті описана клінічна картина та основні механізми кожного з цих дуже різних захворювань.

Ключові слова: міотонія, епілепсія, атаксія, мігрень, аритмія серця

Дякуємо професору доктору мед. Альберту Людольфу за цінний внесок у дискусію та містеру Прив.-Доз. Лікар. мед. Маттіасу Коксу за перегляд розділу «Знайомі серцеві аритмії». Робота підтримана Німецьким науковим фондом та Федеральним міністерством освіти та досліджень/Міждисциплінарним центром клінічних досліджень Ульм.

Як цитується ця стаття:
Dt Дrztebl 2000; 97: A-1902-1907 [Випуск 27]

Цифри в дужках стосуються бібліографії, яка доступна в відбитку від автора та в Інтернеті (www.aerzteblatt.de).

Звернення до авторів:
Професор доктор мед. Френк Леманн-Горн
Кафедра прикладної фізіології
Ульмський університет
Альберт-Ейнштейн-Алле 11
89069 Ульм
Електронна адреса: [email protected]

1 Кафедра прикладної фізіології (керівник: проф. Д-р мед. Франк Леманн-Горн) Ульмського університету
2 Кафедра неврології (керівник: проф. Д-р мед. Альберт К. Людольф) Ульмського університету