Хвороби катаболізму АА - Тараніс
Дефіцит ферменту
Хвороби катаболізму амінокислот обумовлені генетичним дефіцитом одного з ферментів, необхідного для деградації однієї (або кількох) амінокислот. Тобто з народження один із цих ферментів не працює і стає відповідальним за «ферментативний блок».
Існують помірні форми цих захворювань, при яких фермент працює трохи, але недостатньо для належного розщеплення амінокислоти (або її похідного), про яку йде мова. Це називається "частковим дефіцитом", при якому існує "залишкова активність ферменту".
Наслідки дефіциту ферментів
Існування ферментативного блоку, який може бути розташований більш-менш далеко в метаболічному ланцюзі, призведе до (рис. 2):
- Накопичення речовин (амінокислот (и) або їх похідних) перед дефіцитом ферменту,
- Відсутність вироблення речовин після дефіциту ферменту.
В основному накопичення речовин вище за течією дефіциту ферменту буде відповідальним за ознаки захворювання. Ці речовини, накопичені у великих кількостях, потім стають «токсичними» для організму. Ми говоримо про хворобу "через сп'яніння".
Залежно від накопиченої речовини, ми будемо розрізняти «аміноацидопатії», в яких накопиченою токсичною речовиною є одна (або кілька) амінокислот (наприклад: фенілкетонурія, лейкіноз тощо), та «ацидурія (або органічні ацидемії) ”, В якому накопичена токсична речовина є органічною кислотою, тобто проміжним продуктом розкладу амінокислоти (наприклад: метилмалонова, пропіонова ацидурія тощо).
Отруєння може бути "хронічним", тобто відповідальним за прогресуючі ознаки, які прогресують повільно, або "гострими", тобто раптовими, що відповідає гострій декомпенсації захворювання. Можлива також комбінація двох явищ, що асоціює гострі декомпенсації на тлі хронічної інтоксикації. Слід зазначити, що фенілкетонурія відрізняється від інших захворювань цієї групи тим, що не викликає гострої декомпенсації, а лише хронічну інтоксикацію.
Травна система та травлення вашої дитини функціонують нормально.
Передача захворювання
Це спадкові генетичні захворювання (тобто, як правило, передаються обома батьками), аутосомно-рецесивний = ген, що несе "ненормальний" характер (прихований у батьків), існує в двох хромосомах, наданих кожним із батьків, і тому дублюється у вашої дитини; Саме за цих умов відбувається вираження хвороби. Люди (такі як ви, обоє батьків), які мають генетичний дефект лише на одній з 2 хромосом, не матимуть жодних ознак захворювання протягом усього свого життя; вас називають "здоровими носіями".
Рис. 3: Родинне дерево - Передача
Ризик народити постраждалу дитину є 1 з 4 (але 3 з 4 шансів, що дитина здорова) і цей ризик повторюється кожна вагітність (рис. 3). У деяких рідкісних випадках генетичний дефект однієї з двох хромосом виник спонтанно у вашої дитини (або "неомутація"), і дефект виявляється лише у одного з двох батьків.
частота з цих захворювань різняться від хвороби до хвороби, але вони є дуже рідкісні хвороби, названі як такі: "РІДКІ ХВОРОБИ" або "сиротинські хвороби".
Вони завжди є конституційними захворюваннями, тобто вони присутні з народження та протягом усього життя вашої дитини і є невід’ємною частиною дитини.
Тому зцілення неможливе наразі.
Але ці хвороби піддаються лікуванню за певним режимом (у поєднанні з лікарськими препаратами чи не), який повинен підтримуватися протягом усього життя.
Тому його потрібно розуміти, щоб мати можливість:
- інтегрувати його,
- застосовувати його щодня без винятку,
- пояснюйте це своїй дитині з раннього віку, щоб вона могла це привласнити і таким чином стати незалежною.