Хвороби обміну речовин - поради та інформація про розлади
Хвороби обміну речовин - поради та інформація про розлади
Наш метаболізм порушується щодня. Зрештою, він повинен забезпечувати клітини енергією і є двигуном, який допомагає нам досягти найвищих показників у повсякденному житті. Якщо цей двигун заїкається, ви часто порівняно швидко відчуєте наслідки різних метаболічних захворювань. У деяких випадках, однак, також може статися так, що насправді не існує багато свідчень про розлад протягом багатьох років. Проблема: Метаболічні захворювання не лише окреслюють вузько обмежений спектр подібних клінічних картин, а порушення обміну речовин можуть мати дуже різний характер,
Однак дуже часто причина метаболічних захворювань знаходиться на ферментативно-гормональному рівні. Через брак ферментів або певних гормонів (наприклад, при цукровому діабеті) окремі ділянки метаболізму дають збій, що рано чи пізно впливає на весь організм.
Симптоми метаболічних захворювань
Через те, що хвороби обміну речовин впливають на різні причини та контролюють кола в організмі, симптоми та ознаки, які ви можете помітити у повсякденному житті, виглядають по-різному. Приклад: Цукровий діабет - це метаболічне захворювання, яке викликається нестачею інсуліну. Результат - підвищений рівень цукру в крові, що призводить до пошкодження органів та нервів. Ви відчуваєте діабет через спрагу в поєднанні з посиленими позивами до сечовипускання, болями в животі, труднощами з концентрацією уваги - але також через небажану втрату ваги та порушення кровообігу.
Хвороба Фабрі - також порушення обміну речовин - проявляється зовсім по-іншому. Як правило, спочатку з’являються болі в пальцях ніг і пальців, проблеми з шлунково-кишковим трактом, зміни шкіри (ангіокератоми) або зміни рогівки. У подальшому перебігу може статися ураження нирок та серця. Причиною хвороби Фабрі є відсутність ферменту, саме тому в організмі спостерігається концентрація певних ліпідів та пошкодження тканин. На відміну від цукрового діабету, де зовнішні фактори відіграють значну роль у його розвитку, хвороба Фабрі базується на генетичних тригерах.
Висновок: Хвороби метаболізму охоплюють широкий спектр симптомів (наприклад, в деяких випадках спостерігається значне збільшення ваги, в інших порушеннях спостерігається значне зменшення). Зрештою, ваш індивідуальний випадок повинен пройти індивідуальний огляд та діагностику фахівцями.
Причини метаболічних захворювань
Якщо поглянути на область метаболічних порушень, ферменти, як правило, відповідають за їх розвиток. Це не повинен бути просто дефіцит ферменту. Гіперактивність - тобто занадто висока концентрація ферментів - також призводить до метаболічного захворювання. У першому випадку (дефіцит ферменту) спостерігається концентрація вихідних субстратів з одночасним дефіцитом на стороні продуктів метаболізму (приклад: цукровий діабет, порфірія). Гіперактивні ферменти роблять прямо навпаки - надлишок є з боку метаболізму. Класичним прикладом цієї групи метаболічних розладів може бути надмірна активність щитовидної залози (гіпертиреоз).
Типовими метаболічними захворюваннями можуть бути:
- Гіпертиреоз і гіпотиреоз
- Цукровий діабет
- Тиреоїдит Хашимото
- Гіпертригліцеридемія
- Ожиріння
- Хвороба Грейвса
- Подагра або
- синдром Леша-Найхана.
Різні клінічні картини можуть бути спричинені генетичними дефектами, імунними реакціями (аутоімунне захворювання), ліками або окремими факторами ризику (куріння, алкоголь, ожиріння).
| Крістіна Паукштіте на Pexels | подагра |
| Недостатня активність щитовидної залози (гіпотиреоз) |
Діагностика, лікування та профілактика
Хвороби обміну речовин мають багато аспектів. Факт, який має великий вплив на три сфери діагностики, лікування та профілактики. Передумови: Залежно від захворювання/ферментного дефекту впливають різні функції організму. Проблема для діагностики порушення обміну речовин, оскільки лікуючий лікар не може просто судити про зовнішній вигляд діагнозу. Як правило, різні порушення можна виявити лише за допомогою лабораторно-діагностичного дослідження зразків сечі та крові.
А чим лікується порушення обміну речовин? Тут також діє принцип, що загальні твердження важкі. Якщо виникає гіперактивність ферментів, одним із підходів до лікування буде уповільнення активності ферменту - наприклад, за допомогою відповідних блокаторів. У той же час слід подбати про те, щоб у гострих випадках не було інтоксикації через підвищений рівень продуктів обміну.
У випадку ферментного дефекту було б все навпаки - тут введенням ферменту або стимулюванням самопродукції було б метою лікування. Залежно від конкретного випадку слід шукати фармакологічні підходи, включаючи дієту та працювати над усуненням факторів ризику.
Висновок: Хвороби обміну речовин можуть виникати у вас, не з’являючись відкрито. Іноді першими підказками є тонкі симптоми, такі як загальне нездужання. Постійні болі в животі, нудота, виснаження, проблеми з шлунково-кишковим трактом, коливання ваги тощо повинні бути причиною візиту до лікаря. Уникання алкоголю та нікотину як профілактичний засіб та здорове харчування у поєднанні з фізичними вправами є хорошими підходами в профілактиці - але не вдаються у випадку генетичних порушень.