Імунний дефіцит - IRIS
- Ти тут:
- Додому
- > Медична інформація та методи лікування
- > Імунний дефіцит
Імунний дефіцит
Які компоненти імунної системи ?
Імунна система складається в основному з клітин та білків, які є необхідними та необхідними.
Вони запрограмовані на захист нас від зовнішньої агресії та на усунення можливого агресора. Агресор, незалежно від його природи (бактерії, грибки, віруси чи паразити), називається "антигеном" (також його називають "несамостійним").
Усі складові імунітету мають заздалегідь визначену роль, оскільки вона генетично зумовлена. Вони будуть взаємодіяти один з одним, передавати інформацію про природу агресора, щоб направити на «фронт» акторів, найкраще навчених знищувати цей антиген.
По-друге, організм робить все, щоб обмежити цю реакцію, а потім вимкнути її і підготуватися до наступної атаки.
Останнє призведе до швидшої реакції організму, оскільки воно вже підготовлене попередньою агресією.
У нашій імунній системі існує кілька типів клітин із сімейства білих кров’яних тілець (рис. 1) з різними функціями:
- Полінуклеарні клітини та макрофаги діють з перших хвилин нападу. Їх основна функція полягає у фагоцитуванні («з’їданні») мікроба, щоб знищити його, а також представити його іншим клітинам, таким як Т-лімфоцити.
- Т-лімфоцити, без яких ми не можемо захиститися від вірусних, грибкових (грибків) або паразитарних інфекцій або певних мікробів навколишнього середовища (рисунок 2).
- B-лімфоцити, які будуть використані для утворення антитіл (Ab).
Білки імунної системи є імуноглобуліни (або антитіла) допомогли доповнення (рисунок 3). Функція імуноглобуліну полягає у прикріпленні до антигену, його нейтралізації, тоді асоціація антиген-антитіло утворює комплекс, який легко ідентифікується імунними клітинами. Це розпізнавання в кінцевому підсумку призводить до елімінації антигену.
У людини існує 5 різних класів імуноглобулінів (Ig): IgG, IgA, IgM, IgE та IgD:
- Першими Ig, які втручаються під час нападу на організм, є IgM. IgG діятиме, як і для них, вдруге.
- Крім того, ця перша атака зберігатиметься в пам'яті так званими лімфоцитами "пам'яті", щоб якнайшвидше продукувати IgG, щоб уникнути зараження знову. Таким чином, під час нової атаки, і якщо система функціонує належним чином, ми не відчуваємо ознак зараження. Це також принцип вакцини, що включає прищеплення антигену для стимулювання імунної системи, що дозволяє швидко реагувати на антиген, не хворіючи в першу чергу. З іншого боку, кожен IgG є специфічним для виду агресії.
Наприклад, IgG проти вітрянки не буде ефективним при захворюванні на кір і навпаки. Отже, це конкретне визнання який стикається із заданим антигеном.
Тому встановлення нашого імунного захисту буде здійснюватися у 2 етапи:
- Вроджений імунітет: Ця відповідь застосовується з перших годин нападу. Ця вроджена реакція швидка, без пам’яті і не залежить від антигену. Не потрібно адаптуватися до збудників інфекцій або сторонніх тіл.
- Адаптивний імунітет: ця реакція повільна, суворо залежить від антигенів і дозволяє імунну пам’ять. Кожна інша ситуація призводить до вибору декількох лімфоцитів, які відповідають за небезпеку, коли вона виникає.
Хвороба: що таке первинний імунодефіцит (ПІД) ?
Роль імунної системи:
Однією з найважливіших функцій імунної системи є захист організму шляхом створення бар’єрів для поширення інфекції. Ця система (на щастя!) Добре організована, але складна. Тому в ньому бере участь дуже велика кількість акторів.
Якщо цієї системи бракує (коли один із компонентів імунної системи відсутній або не працює), ми говоримо про імунну недостатність. Люди з "імунодефіцитом" зазвичай мають підвищену сприйнятливість до інфекцій.
Імунний дефіцит може бути викликаний:
- дефект клітин імунної системи: імунна недостатність називається первинною (ПІД)
- зовнішній фактор (до імунної системи), що може вплинути на імунну систему. Коли шкоду завдано фактором навколишнього середовища або «зовнішнім» агентом, це називається вторинним (або набутим) імунним дефіцитом або СІД. Причини різні: хіміотерапія, гіпотрофія або опіки.
Існує велика кількість ПІД (теоретично, майже стільки, скільки є «діючих осіб», Т і В-лімфоцити, поліморфно-ядерний, комплемент.). Вони згруповані в 5 основних категорій, залежно від переважаючого стану:
- Гуморальний провал (відсутність антитіл або імуноглобулінів), найпоширеніший з усіх ПІД,
- Комбіновані DIP (дефект лімфоцитів та антитіл),
- Дефіцит фагоцитозу (полінуклеарний дефект),
- Дефіцит системи доповнення
- Складні DIP.
DIP не завжди характеризується a кількісна аномалія імунної системи (відсутність компонента), але іноді через якісні відхилення в наших клітинах або при передачі повідомлень.
Які причини і наслідки захворювання ?
Причини пов'язані з відсутність (кількісна аномалія) або дисфункція (якісна аномалія) елемента системи імунного захисту, реакція на різні атаки, отже, не може бути зроблена правильно.
Це призводить до повторні або важкі інфекції які іноді можуть загрожувати життю або пошкодити певні органи, такі як легені, пазухи, мозок, вуха тощо.
ІМЗ - це рідкісні генетичні захворювання (див. Розділ «Скільки людей страждає у Франції»), які проявляються по-різному залежно від типу імунної недостатності. Ми знаємо більшість генів, відповідальних за ці захворювання (на сьогодні їх більше 140). Деякі серйозні і можуть бути висловлені з перших днів або місяців життя. Інші з’являються пізніше і розвиваються в дитинстві або юності. Ознаки захворювання іноді можуть бути тривіальними, такими як вушні інфекції або дещо легеневі інфекції і тому не пропонувати в першу чергу первинний імунодефіцит. Чим раніше буде поставлений діагноз дефіциту, тим кращим буде лікування. Запропоновані методи лікування мають на меті дозволити пацієнтам вести майже нормальний спосіб життя для більшості з них.
Що таке ген і як передається інформація ?
Наше тіло містить мільярди клітин, які містять цінну інформацію (яку називають «генетичною інформацією»), розташовану в генах (малюнки 4, 5). Гени містяться в хромосомах, що знаходяться в ядрі клітин.
У людини в кожному ядрі клітини 46 хромосом. Хромосоми йдуть парами, отже, 23 пари.
-
22 пари називаються "аутосомами" або гомологічними хромосомами (тобто дві хромосоми є однаковою копією за розміром і формою). Вони нумеруються від 1 до 22, від найдовшого до найкоротшого.
Остання пара - це дві статеві хромосоми. Їх називають X та Y. Вони з’являються по-різному залежно від статі особи: у жінок вони однакові і називаються XX, тоді як у чоловіків вони різні: одна - Х-хромосома, а друга - Y хромосома (звідси XY) (малюнки 6 та 7).
Зачавши дитину, кожен з батьків дарує одну зі своїх хромосом. Таким чином, для статевих хромосом жінка обов’язково дає одну зі своїх двох Х-хромосом, чоловік дає або Х, або Y, так що саме він визначає стать дитини: якщо він дає Х-хромосому, то ненароджена дитина - це дівчинка (XX), якщо він дасть Y, це буде хлопчик (XY).
Цей білок має функцію, визначену заздалегідь, оскільки програмується відповідно до інформації, що міститься в гені. Якщо білок зроблений або зроблений неправильно, це має наслідки для організму (рис. 8).
Як передається генетична аномалія ?
Існує кілька способів передачі, залежно від типу гена та типу задіяних хромосом:
- Автосомно-домінантне генетичне захворювання (рисунок 9) включає ген, розташований на парі аутосомних хромосом. Один із алелів (успадкований від батька чи матері) буде ненормальним та відповідальним за генетичне захворювання. Цю мутацію вважають домінуючою, оскільки достатньо, щоб одна з двох хромосом несла цей алель для хворої людини.
- Аутосомно-рецесивне генетичне захворювання (рис. 10) включає ген, розташований на парі аутосом. Якщо кожна з двох хромосом несе мутований алель, відповідальний за хворобу, то людина хвора. Якщо у людини є лише один із двох мутованих алелей, хвороба не виражається, оскільки існує "нормальний" алель для компенсації мутованого алеля.
A Х-зчеплене рецесивне генетичне захворювання (Рисунок 11) включає ген, що переноситься хромосомою X. Хвороба по-різному вплине на хлопчиків і дівчаток:
Хлопчики маючи лише одну Х-хромосому в кожній клітині, передану від матері, їх Х-хромосомі потрібно лише нести "мутований" алель, щоб вони хворіли;
Дівчатка отримуючи Х-хромосому від кожного з батьків, кожна з їхніх клітин має дві Х-хромосоми. Якщо одна з Х-хромосом уражена (тобто несе мутований алель), вони не будуть хворі. Це пов’язано з тим, що інша статева хромосома, яка також є Х, буде нести нормальний алель, тому вона прийме на себе. З іншого боку, доньки, які несуть цю уражену Х-хромосому, швидше за все, передають хворобу своїм синам: вони є носіями хвороби.
Як визначити генетичну аномалію ?
Важливо запитати a генетичне консультування особливо коли ген відомий.
Ця консультація відбудеться з генетик який оцінить разом із пацієнтом або його оточенням ризик передачі генетичного захворювання. Ця оцінка буде залежати від способу передачі захворювання (зчепленого з Х, аутосомно-рецесивного або домінантного). Ця консультація дуже часто дає змогу знати людей, яким загрожує бути носіями хвороби або її передачі. Коли ген невідомий, консультація часто може прояснити ситуацію.
Як тільки виникає бажання завагітніти у разі відомого ПІД у сімейному колі, важливо пройти генетичну консультацію.
- A молекулярний аналіз буде зроблено на крові майбутньої матері, щоб визначити, чи є вона носієм мутації.
- У разі вагітності можна перейти до аналіз крові плода щоб перевірити, є він носієм хвороби чи ні.
- Це можна врахувати, лише якщо відома генетична мутація.
Як виражається генетична аномалія ?
Генетичні захворювання - це хвороби, які виникають внаслідок зміни гена (також відомого як "мутація"). Ця аномалія призведе до синтезу аномального білка або до відсутності синтезу необхідного білка. Це матиме різні наслідки від одного генетичного захворювання до іншого залежно від точної ролі цього білка в організмі.
Хто може мати первинний імунодефіцит ?
PID вражають усі популяції у всьому світі. Це можуть постраждати як чоловіки, так і жінки. У чоловіків спостерігається дещо вища частота ПІД через передачі, пов’язані з Х-хромосомою (це називається передачею, пов’язаною з Х).
Якщо хтось із вашої родини вже має ПІД, важливо з’ясувати, хто з інших членів сім’ї може хворіти або передавати захворювання:
- Тоді необхідно знати відповідальний ген. Це не справедливо для всіх PID (справді, деякі PID сьогодні не мають відомого мутованого гена, що призводить до численних пошуків).
- Коли ген відомий, інформація передається сім’ї за допомогою консультацій з генетичного консультування, доступних у всіх університетських лікарняних центрах (ЦГУ). Ця консультація поінформує членів сім'ї про ризики бути рушіями цієї хвороби.
Дуже часто у сім'ї не було випадків ПІД у висхідних або у нащадків. Є кілька ситуацій:
- або це a мати-водій (не знаючи цього) хворого гена в його Х-хромосомі
- або батьки добре, але носії хворих генів
- або генетична аномалія виникає у дитини так "De novo" (мутація, що виникає під час формування ембріона) тобто без того, щоб хтось передавав йому якийсь хворий ген. У всіх нас є мутовані гени в нашому тілі, які компенсуються не зараженим геном. Ми можемо захворіти, якщо випадково маємо 2 однакові мутовані гени.
Є спадкоємним ПІД ?
Деякі ПІД, очевидно, успадковуються, оскільки це постраждало від кількох членів сім'ї.
- Генетичний діагноз може бути запропонований, якщо відомий ген хворого.
- В іншому випадку це залишається в галузі досліджень: пацієнта та його родину іноді просять взяти зразки для «генетичного дослідження».
Досягнення знань про гени тепер дозволяють нам сподіватися на краще розуміння цих рідкісних захворювань, а отже, на кращі знання про імунну діяльність. Прогрес у галузі досліджень також стосується еволюції методів лікування.
Є ПІД заразним ?
НІ, звичайно ні. З іншого боку, залежно від типу ЗНЗ, певних пацієнтів просять захиститися від інфекцій і, отже, уникати певних ситуацій, що становлять ризик зараження: громада, басейн, кондиціонер або робочі зони. Це базується на кожному дефіциті, і ваш лікар скаже вам.
Скільки людей мають ПІД у Франції ?
У Франції кількість нових випадків на рік (захворюваність) оцінюється в 1 випадок на 4000 народжень, тому щороку народжується близько 150-200 дітей з первинним імунодефіцитом.