InfoCancer - ARCAGY - GINECO - Місцезнаходження - Злоякісні гемопатії (рак крові) -

Іноді називається мієлоїдна спленомегалія

ЦЕ РІДКІ ХВОРОБИ.

infocancer

У Франції в 2018 році кількість випадків захворювання оцінюється в 520, з яких 53% трапляються у чоловіків.
Середній вік пацієнтів при постановці діагнозу становить 70 років.
Часто первинним, це може бути наслідком трансформації поліцитемії або хронічного мієлоїдного лейкозу.

ЦЕ МІЕЛОПРОЛІФЕРАТИВНИЙ СИНДРОМ

Входить до групи мієлопроліферативних синдромів, відомих як "Філадельфійський негативний" (SMP Phi-) BCR-ABL1 негативний.
Це відповідає клоновій проліферації, що впливає на певні ранні гемопоетичні попередники, пов’язані з мутацією гена JAK2V617 F, який бере участь у виробництві ферменту JAK2 (Janus Kinase). Мегакаріоцитарна лінія, яка бере початок тромбоцитів, переважно бере участь.
Наслідком цього порушення є трансформація тканини селезінки (метаплазія селезінки), яка супроводжується вторинним фіброзом кісткового мозку (мієлофіброзом) зі збільшенням вмісту колагену в кістковому мозку.

Це повільно протягом 3 - 15 років. але можуть спостерігатися такі ускладнення, як нещасні випадки, пов’язані з недостатністю кісткового мозку: повторні інфекції, інфаркт селезінки, напади подагри.
На мієлопроліферативній стадії захворювання нагадує хронічний мієлолейкоз (ХМЛ), але з помірним лейкоцитозом і дуже великою селезінкою.
У третині випадків це захворювання також може перерости у гострий лейкоз.

Діагностичні критерії ВООЗ 2016

Діагноз доведеного первинного мієлофіброзу вимагає трьох основних критеріїв та принаймні одного з другорядних критеріїв, виявлених під час двох послідовних обстежень.

1. Мегакаріоцитарна проліферація з атипією, з ретикуліновим фіброзом та/або колагеном 2 або 3 ступеня (біопсія кісткового мозку - BOM)
2. Відсутність діагностичних критеріїв BCR-ABL1 + ХМЛ; PV, TE, мієлодиспластичний синдром або інша мієлоїдна неоплазія
3. Мутація JAK2, CALR або MPL або,

За відсутності цих мутацій наявність іншого маркера клональності (ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1)
Відсутність реактивного ретикулінового фіброзу

Перебіг захворювання хронічний і варіюється від одного пацієнта до іншого.

Можливі ускладнення

  • Спленомегалія (інфаркт селезінки або розрив селезінки)
  • Серцева недостатність
  • Портальна гіпертензія - пов’язана із наслідками захворювання на печінку, оскільки здорова печінка зникає на користь кровотворення
  • Гіперурікемія (подагра, камені в нирках)

Еволюція

Це може призвести до зменшення всіх ліній крові (панцитопенія) через недостатність кісткового мозку, гіперспленізм (надмірне руйнування клітин крові в селезінці). Це може призвести до важкої та хронічної анемії, іноді тромбоцитопенії, нейтропенії, що призводить до інфекцій .

Акутизація при гострому лейкозі і рідше і вражає від 10 до 20% пацієнтів

ЇЇ ЛІКУВАННЯ

Терапевтична пропозиція, яку ми запропонуємо вам, буде обговорена під час багатопрофільної консультативної наради (RCP).
Загалом, він полягає в обмеженні ризику тромбогеморагічних ускладнень, лікуванні симптомів, не піддаючи підвищеному ризику лейкозної трансформації та запобігання ризику гематологічного розвитку в довгостроковій перспективі. При цих хронічних захворюваннях врахування втоми та збереження якості життя буде в центрі уваги пропозиції, яку вам буде зроблено.

Утримання та моніторинг лікування є найкращими варіантами для безсимптомних або слабо симптоматичних форм.

ПОТІМ.

Симптоматичне лікування ускладнень

Це може знадобитися. Потім це включає переливання крові або еритропоетину (ЕРО) у разі анемії або гіпоурікемічного лікування (алопуринол) через руйнування селезінкою великої кількості клітин.
Іноді пропонується терапія андрогенами (чоловічі гормони), коли анемія обумовлена ​​недостатністю кісткового мозку.

Хіміотерапія

Можна розглянути можливість зменшення великої спленомегалії або значного гіперлейкоцитозу на основі Hydréa ™ або Purinethol ™. .
Опромінення селезінки - можлива альтернатива.

Glivec ™

Він призначений для лікування дорослих пацієнтів з мієлодиспластичним/мієлопроліферативним синдромами (MDS/SMP), пов’язаними з перебудовою гена PDGFR (рецептора фактора росту, що походить від тромбоцитів). .

Інші варіанти

Алогенна трансплантація кісткового мозку іноді розглядається у пацієнтів віком до 55 років. Це подовжує виживання більш ніж у половині випадків.
Спленектомія, тобто видалення селезінки, є операцією, яка розглядається в кожному конкретному випадку:

  • Сильна залежність від повторного переливання крові
  • Існування великої симптоматичної селезінки (спленомегалія)
  • Наявність портальної гіпертензії (підвищений тиск у конкретній судинній системі печінки; портальна система)
  • Сильна відсутність тромбоцитів у крові (тромбоцитопенія)