Інформація; Фенілкетонурія Квебек
Фенілкетонурія - це захворювання, спричинене дефіцитом або недостатністю ферменту, який називається фенілаланінгідроксилаза. Цей фермент, який зазвичай виробляється в печінці, працює для трансформації амінокислоти, що міститься в білках, фенілаланіну. Отже, оскільки фермент фенілаланінгідроксилаза відсутній або недостатній, фенілаланін не перетворюється на тирозин і накопичується в організмі, особливо в мозку. Це накопичення фенілаланіну токсично для нервових клітин.
Хоча це найпоширеніша з метаболічних хвороб, фенілкетонурія є дуже рідкісним захворюванням. У Північній Америці поширеність цієї хвороби становить 1 із 12 000. Незважаючи на низький рівень поширеності, фенілкетонурія все ще має свої варіанти.
Найпоширеніший тип - це дефіцит ферменту фенілаланінгідроксилази. Коли існує повна відсутність цього ферменту, його називають класичним ФКУ, його найважчою формою. Коли активність ферментів становить 3%, це нетипова ФКУ; 3-6% активності - це поміркована форма ФКУ. Це означає, що в цих останніх двох випадках фермент фенілаланінгідроксилаза повністю відсутній і що він перетворює невелику кількість амінокислоти фенілаланін.
Існує також інший тип ФКУ, де фермент фенілаланінгідроксилаза не бере участі. Швидше, це дефіцит кофактора, тетрагідробіоптеріна (BH4), молекули, яка допомагає ферменту трансформувати фенілаланін.
Як лікується фенілкетонурія ?
Дієту з низьким вмістом фенілаланіну слід розпочинати після постановки діагнозу, щоб підтримувати рівень фенілаланіну нижче токсичного порогу. Оскільки фенілаланін входить до складу білків, заборонена будь-яка їжа, що містить занадто багато білка: м’ясо, молочні продукти, риба, яйця та каші. Фрукти та овочі також містять білок, але в різній кількості; тому їх слід зважувати і рахувати. Тільки цукру та олії можна споживати вільно. Інші незамінні амінокислоти, що містяться в білку, забезпечуються дієтичними добавками.
Така дієта необхідна для нормального росту дитини. Від народження до підліткового віку мозок знаходиться в повному розвитку, і високий рівень фенілаланіну непоправно компрометує цей розвиток, викликаючи загибель нервових клітин, що призводить до важкої розумової відсталості. У підлітковому та дорослому віці режим слід продовжувати, оскільки, хоча цей ефект є оборотним, високий рівень фенілаланіну може спричинити зменшення нейромедіаторів.
Джерело: AQMMR, 2014.
Фенілкетонурія - це захворювання, спричинене дефіцитом ферменту, який називається фенілаланінгідроксилаза. Цей фермент, який зазвичай виробляється печінкою, має функцію трансформації амінокислоти, що міститься в білках, фенілаланіну. Таким чином, фермент фенілаланінгідроксилази відсутній або недостатній, фенілаланін не трансформується в тирозин і накопичується в організмі, особливо в мозку. Це накопичення фенілаланіну токсично для нервових клітин.
Хоча це найпоширеніше метаболічне захворювання, фенілкетонурія є дуже рідкісним захворюванням. У Північній Америці поширеність цієї хвороби становить 1 з 12 000 випадків. Незважаючи на низький рівень поширеності, фенілкетонурія все ще має варіанти.
Найпоширеніший тип - це дефіцит ферменту фенілаланінгідроксилази. Коли існує повна відсутність цього ферменту, його називають класичним ПКУ, його найважчою формою. Коли ферментативна активність становить 3%, це нетиповий ПКУ; активність від 3 до 6% є помірною формою ПКУ. Це означає, що в останніх двох випадках фермент фенілаланінгідроксилази не повністю відсутній і трансформує невелику кількість амінокислоти фенілаланін.
Існує також інший тип PCU, де фермент фенілаланінгідроксилаза не бере участі. Це швидше дефіцит кофактора, тетрагідробіоптеріна (BH4), молекули, яка допомагає ферменту трансформувати фенілаланін.
Як лікується фенілкетонурія?
Дієта з низьким вмістом фенілаланіну повинна бути введена відразу після постановки діагнозу, щоб підтримувати рівень фенілаланіну нижче токсичного порогу. Оскільки фенілаланін є білковим компонентом, заборонена будь-яка їжа, що містить занадто багато білка: м’ясо, молочні продукти, риба, яйця та каші. Фрукти та овочі також містять білки, але в різній кількості; тому їх слід зважувати і рахувати. Тільки цукру та олії можна споживати вільно. Інші незамінні амінокислоти, що містяться в білках, забезпечуються дієтичними добавками.
Така дієта необхідна для нормального росту дитини. З моменту народження до підліткового віку мозок знаходиться в повному розвитку, і високий рівень фенілаланіну безповоротно компрометує цей розвиток, викликаючи загибель нервових клітин, що призводить до важкої розумової відсталості. У підлітковому та дорослому віці дієту слід продовжувати, оскільки, хоча цей ефект є оборотним, високий рівень фенілаланіну може спричинити зменшення нейромедіаторів.