Інтепенітригідний синдром людини - все, що вам потрібно знати, починаючи від причин та симптомів, закінчуючи лікуванням та

Хвороба Мерша-Вольтмана

Синдром жорсткості/ригідності людини або хвороба Мерша-Вольтмана - рідкісне неврологічне розлад невідомої етіології, що характеризується прогресуючою скутістю. У людей, які постраждали від цього рідкісного захворювання, спостерігаються прогресуючі скорочення м’язів, особливо в області осьових м’язів.

Медична команда MedLife - неврологія

Синдром жорсткості/жорсткості людини - Причини/збудник інфекції/фактори ризику

Причини жорсткого/ригідного синдрому людини

З часом і в різних експериментах було встановлено, що синдром жорсткої людини є аутоімунним станом. Мутація рецептора гліцину відповідальна за деякі випадки синдрому скутості, що змушує багатьох пацієнтів, які мають циркулюючі антитіла до ферменту глутамінової кислоти, декарбоксилату, а отже, і так звану аутоімунну причину. При цьому захворюванні нейрони хребта діють на пригнічення спонтанних розрядів з рухових нейронів спинного мозку, особливо під дією гліцину.

Глутамат - це аміно-збудлива кислота, яка сенсибілізується від глюкози за допомогою циклу Кребса, де вона перетворюється на глутамін, трансамілазу або ГАМК. Після звільнення від синапсів глутамат поглинається нейронами.

Відкриття антитіл проти ГАМК було пов'язане з багатьма неврологічними захворюваннями. Подібним захворюванням є правець, оскільки обидва впливають на периферичне гальмування за допомогою центральних механізмів та системи гамма-аміномасляної кислоти.

Синдром жорсткості/жорсткості людини іноді асоціюється з неврологічними захворюваннями, такими як діабет та тиреоїдит.

Прогноз цього захворювання мінливий, і не враховується швидкість та тяжкість захворювання.

Синдром жорсткості/жорсткості людини - симптоми

Симптоми синдрому жорсткості/жорсткості людини

Як я вже говорив раніше, на першій фазі синдром жорсткої/ригідної людини дебютує, скорочуючи осьові м’язи, це перша стадія захворювання. Тоді, по дорозі, буде біль, дискомфорт у спині або скутість, біль у всій спині, який може посилитися при напрузі або стресі. На жаль, через сильні психологічні компоненти на ранніх стадіях пацієнт класифікується як психогенний, і це призводить до того, що лікування відкладається на деякий час.

Інша стадія захворювання називається пізньою, коли також уражаються м’язи проксимальних кінцівок, особливо коли пацієнт засмучений, злий або здивований. Ця стадія викликає надзвичайно болючі спазми, які повільно зникають, і пацієнт починає повільно рухатися, щоб полегшити біль, оскільки швидкі рухи викликають сильні спазми. Кінцівки також уражаються у разі швидких рухів. Отже, якість життя пацієнта позначається на досить високому рівні, що робить неможливим у більшості випадків соціальне чи професійне життя.

Завершальна стадія хвороби є переважною, оскільки, здається, дуже мало м’язів запобігає цьому захворюванню. Виникають деформації суглобів і навіть переломи скелета та м’язові розриви можуть виникати під час спазмів, також уражаються м’язи обличчя та глотки. Встановлено, що післяопераційні травми живота мають високий ризик мимовільних розривів. На жаль, на цьому етапі вже дуже глибоко впливає діяльність, яка вважається простою.

Синдром жорсткості/жорсткості людини - Лікування

Діагностика та лікування жорсткого/ригідного синдрому людини

У цьому випадку лабораторні дослідження є головними, оскільки аналізи крові дозволять диференціювати діабет (тут потрібні тести на глікозильований гемоглобін) або оцінка гормонів щитовидної залози, щоб виключити тиреоїдит (часто пов’язаний), значення антитіл проти GABA, значення метаболітів та електролітів, але також аналіз крові з вмістом тромбоцитів.

Дослідження зображень також важливі та корисні. КТ або МРТ може показати повне сканування мозку і навіть грудної клітки, оскільки у пацієнтів розвинулась тимус (ракова пухлина, що виникає в залозі, що називається Тимус, розташована під грудиною).

Електроміографія показує безперервну рухову активність м’язів, але також електроенцефалограма показана, коли з’являються епізоди або ознаки відхилень кори кори. Повідомлялося про рідкісні випадки епілепсії, частково у пацієнтів із синдромом жорсткості/ригідності. Диференціальний діагноз проводиться з такими захворюваннями:

Травми спинного мозку;
Вроджені та метаболічні міопатії;
Розсіяний склероз;
правець;
Міоклонічні напади;
нейроміотонія;
енцефаломієліт.

Медичне лікування для пацієнтів із синдромом жорсткості/ригідності складається з баклофену, який є специфічним агоністом рецептора ГАМК, та бензодіазепінів, які мають перевагу в полегшенні симптомів тривоги, пов'язаних із захворюванням. Діазепам також допомагає полегшити симптоми в’ялості/скутості людини, а у важких випадках захворювання застосовуються нестероїдні протизапальні засоби.

Тривала терапія проводиться амітриптиліном або трициклінами, але опіати із запізненням можуть бути дуже корисними.

Тести показують, що хорошим лікуванням із задовільними результатами може бути лікування плазмаферазою (дозування не встановлено, але з часом еволюція сприятлива) та лікування, яке проводиться при внутрішньовенному введенні імуноглобуліну.

Ускладнення можуть виникнути на будь-якій стадії. Ускладнення можуть виникнути через нереагування на лікування баклофеном або невдачу будь-якого лікування. На жаль, довготривалих досліджень бракує.