Як відбувається фенілкетонурія, надзвичайно рідкісне і серйозне захворювання

Увійти

Створити акаунт

Відновлення паролю

Бая-Маре

Фенілкетонурія (ФКУ), що вважається рідкісним і дуже серйозним захворюванням, може триматися під контролем, якщо виконуються дві умови: вона виявляється відразу після народження і дієта починається негайно. У будь-якому іншому стані хвороба призводить до розумової відсталості та важких неврологічних розладів.

Незважаючи на те, що вже є сотні людей з цим станом, не всі пацієнти здатні його контролювати та уникати розумової відсталості, що є кінцевим наслідком цього стану. ФКУ - це генетичне захворювання, що зумовлюється нездатністю організму метаболізувати харчові білки.

Лаура Петреуш, президент Асоціації білків Феніконурії, погодилася пояснити всім, що означає цей стан і як можна уникнути його руйнівних наслідків. Що дієта означає для пацієнтів ФКУ, наскільки вона дорога і наскільки серйозними можуть бути наслідки дієти.

Що таке ФКУ, щоб кожен міг зрозуміти?

Лаура Петреуш: Фенілкетонурія (фенілкетон Uria - PKU - міжнародною мовою) - це метаболічне, вроджене, безсимптомне захворювання при народженні з генетичною передачею. Фенілкетонурія в Румунії вражає кожну 10 000 дітей. Цей стан випадково виникає у сім’ях і може бути діагностований простим скринінговим тестом для новонароджених, зібраним у пологовому відділенні в перші дні вагітності.

Які перші підказки повинні змусити нас задуматися або надіслати до лікаря?

Лора Петреуш: У новонародженого не спостерігається ознак хвороби. Саме тому тест на материнство проводять у всьому світі. Крапля крові буде свідчити про наявність або відсутність ФКУ у дітей і буде відрізнятись від нормальної до інвалідної! Американський лікар, доктор Роберт Гатрі, є першопрохідцем у ФКУ, він виступав за тестування на народження всіх новонароджених, і за це його прозвали "Батьком скринінгу новонароджених".

28 червня - дата народження цього великого лікаря, який змінив медичну спільноту у всьому світі та долю мільйонів дітей. 28 червня став Міжнародним днем фенілкетонурії, який відзначається у всьому світі в знак солідарності з пацієнтами ФКУ по всьому світу. За відсутності ранньої діагностики, годуючи новонародженого ФКУ грудним молоком або звичайними сухими молочними сумішами, а потім шляхом природного урізноманітнення раціону, після першого місяця життя поступово настає нервово-психомоторний дистрес, який з часом погіршується.

Таким чином, покійний виявлений пацієнт ФКУ буде засуджений до довічного позбавлення волі. Але навіть при пізньому встановленні результатів лікування пацієнт може отримати освіту і зупинити розвиток хвороби. Першими показаннями у випадку пізнього діагностування є порушення координації, з часом в’ялі або спастичні тетрапарези, судоми, аутичні ноти. Найсерйознішими стражданнями є глибокі психічні ушкодження. У Європі скринінг новонароджених є звичною практикою вже більше 50 років!

Яка основна дієта тих, хто постраждав від ФКУ?

Лора Петреуш: Життя пацієнтів з ФКУ сповнене обмежень. Постраждалі люди мають спеціальний раціон харчування, якого вони повинні дотримуватися постійно і постійно. "Дієта на все життя!" - це слова, які супроводжують пацієнта ФКУ протягом усього життя. Дієта у фенілкетонурії складається з фруктів та овочів, ретельно розрахованих та зважених у мг фенілаланіну та g білка, співвідноситься із складним препаратом - протеїновим замінником - сумішшю амінокислот, збагаченою вітамінами, мінералами, життєво важливими мікроелементами для організму та спеціальними дієтичними продуктами з низьким вмістом у фенілаланіні та білках.

Ретельно розроблена та відстежувана терапевтична поведінка, що характеризується збалансованим споживанням усіх поживних речовин, є запорукою нормального розвитку пацієнта з ФКУ. Неправильний план дієти призводить до серйозних ускладнень. Фенілкетонурія знаходиться в печінці. Фермент фенілаланінгідроксилаза має недостатню активність. Білки містять амінокислоти, однією з яких є фенілаланін. Білки в звичайному харчуванні не можуть метаболізуватися організмом пацієнта ФКУ, і, потрапивши всередину, це інтоксикує центральну нервову систему і весь організм.

Що станеться, якщо ви не дотримуєтеся дієти?

Лора Петреуш: Переривання специфічного лікування - обмежувальна дієта в білках та фенілаланіні призводить до повторної появи нервово-психомоторних ускладнень!

Які є можливості в Румунії для людей із ФКУ вести нормальне життя?

Лора Петреуш: У Румунії народження дитини з ФКУ є героїзмом. За відсутності спеціаліста-дієтолога вага лягає на плечі сім'ї та лікаря-координатора, який має 15-хвилинний час на консультацію/хворий ФКУ раз на 3 місяці! Успіх лікування залежить також від рівня розуміння суб'єкта в сім'ї, який опікується такою справою.

Скільки коштує щомісяця догляд за хворим на ФКУ?

Лаура Петреуш: Вартість утримання дитини ФКУ в 10 разів вища, ніж утримання звичайної дитини. Але я хочу наголосити, що ЖИТТЯ ДОРОГЕ, ЯК ЛІКУВАННЯ, і цей аспект не на першому місці серед щоденних турбот сімей з хворими на ПКУ! Національна програма в Румунії не повністю охоплює потреби пацієнта. Асоціація Aproteica постійно докладає зусиль, щоб отримати пожертви та спонсорські послуги та якомога більше поліпшити життя хворих членів. Ось як ми відзначили цього року Міжнародний день фенілкетонурії, розподіливши дієтичні продукти серед наших членів та серед широкої громадськості, поширивши в Інтернеті два інформаційні матеріали: один про скринінг новонароджених, а інший - «Історія двох крапель крові» - сумна історія багатьох румунських дітей та дорослих, яким пізно поставили діагноз у країні, де Фенілкетонурія, хоч і є проблемою громадського здоров'я, занадто мало відома.

Асоціація Aproteica має національне представництво. Пацієнтами, які тут охороняються, є діти та дорослі, які проходять лікування у п’яти університетських центрах країни: Клуж-Напока, Яссі, Тиргу-Муреш, Тімішоара, Бухарест. Асоціація Aproteica - це НУО - член Європейської Асоціації E.S.PKU, яка надає додаткову впевненість тим, хто звертається до них.

Оскільки нещодавно був Міжнародний день фенілкетонурії, Лаура Петреу надіслала повідомлення всім матерям в Румунії: «Випробуй дитину в пологовому відділенні! Невеликий кровотік робить різницю від нормальної до інвалідної! Я бажаю пацієнтам ФКУ з усього світу усіх сил і провести цей день з найапетитнішими смаколиками! ", - згадала Лаура Петреу та президент Білкової асоціації пацієнтів із феніконурією.