Яке лікування сімейної гіперхолестеринемії ANHET

Рекомендується знизити в крові рівень "поганого" холестерину або холестерину ЛПНЩ для зменшення серцево-судинного ризику. Медичні рекомендації визначили рівень ЛПНЩ-холестерину, якого слід досягти, щоб зменшити цей ризик, це називається терапевтичною метою.

Після усунення вторинної дисліпідемії лікування базується на так званих гігієнічно-дієтичних правилах, швидко пов’язаних з медикаментозним лікуванням, що зменшує ризик серцево-судинних катастроф.

Це також дозволяє ідентифікувати інших членів родини із СН та піклуватися про них якомога швидше (скринінг з 3 років та лікування з 10 років) .

Медична рекомендація

Дієтологія

Рекомендується:

зменшити загальне споживання жиру, зокрема за рахунок споживання насичених жирів (менше 7% добової норми споживання калорій, таких як холодне м’ясо та сири) та промислових жирних кислот типу «транс» (1% від щоденної норми споживання калорій).
сприяти надходженню моно- та поліненасичених жирів, зокрема олійних (волоські горіхи, фундук, мигдаль на основі 30 г/день)
збільшити споживання розчинних волокон (від 10 до 25 г/день), фістостеринів та фітостанолів (2 г/день)
не зловживайте продуктами, багатими на холестерин (яєчний жовток тощо)

Усі ці заходи повинні пропонуватися у відповідній та розумній формі з урахуванням звичок та уявлень пацієнтів; це дозволяє знизити рівень ЛПНЩ до 15%, його слід поєднувати з регулярними і постійними щоденними фізичними навантаженнями (30 хвилин), в ідеалі в контексті терапевтичного навчання.

Попри те, що покращення особистої гігієни, як правило, є недостатнім для достатнього зниження рівня холестерину ЛПНЩ. Це повинно поєднуватися з медикаментозним лікуванням.

Лікування

Засоби для зниження ліпідів, що застосовуються як перша лінія, - це статини:

Статини можуть знижувати рівень холестерину ЛПНЩ до 50% залежно від використовуваного препарату та дози. Для пацієнтів, які страждають на гомозиготну сімейну гіперхолестеринемію, це зниження менше.
Максимальна доза переносимого статину призначається для того, щоб максимально знизити рівень ЛПНЩ-холестерину.

У дорослих бажано починати в контексті СН із a сильнодіючий статин (аторвастатин від 40 до 80 мг/добу, розувастатин від 10 до 20 мг/добу) у високій дозі, ймовірно, знижує рівень ЛПНЩ майже на 50%, а іноді навіть при подвійній терапії, якщо монотерапії недостатньо. Він поєднує статини та езетиміб: останній спеціально пригнічує кишкове всмоктування холестерину та дозволяє знизити рівень ЛПНЩ на 15-20%.

Перспективний новий терапевтичний клас представлений Інгібітори PCSK9 (алірокумаб, еволокумаб). Застосовуючи підшкірним ін’єкціям кожні 15 або 30 днів, вони добре переносяться і дозволяють знизити рівень ЛПНЩ приблизно на 60%, на додаток до лікування статинами, а отже, і значного зменшення серцевих нападів. Міокард, інсульт та госпіталізації для реваскуляризації. Їх європейські дозволи на продаж (АММ) широкі, але їх показання у Франції обмежуються гомозиготними хворими на СН із аферезом (еволокумаб) або гетерозиготними хворими на СН, які не відповідають терапевтичним цілям (алірокумаб) при максимальному зниженні рівня ліпідів, що переноситься і вимагає аферез.

Мета - залучити первинна профілактика LDL-c менше 1,0 г/л і менше 0,55 г/л в вторинна профілактика або як первинна профілактика з пов’язаними з ними серцево-судинними факторами ризику (цукровий діабет, куріння, ЛПВЩ-0,50 г/л, пов’язана із захворюваннями ішемічної артерії на ранніх стадіях) (рекомендації ESC-EAS 2019)

У дітей та підлітків

Медикаментозне лікування може бути запропоновано від 8 до 10 років (статини) після здорового харчування 6 місяців, якщо рівень ЛПНЩ перевищує 1,90 г/л. Розумно використовувати найнижчу ефективну дозу в пошуках найкращого співвідношення користь/ризик.

Раніше лікування можна обговорювати у важких формах, знаючи, що гомозиготні форми СН можуть виправдати лікування інгібіторами PCSK9 (алірокумаб, еволокумаб) та/або аферезом ЛПНЩ у спеціалізованому середовищі (на сьогодні менше 200 у Франції).

Дуже важливо регулярно приймати лікування, оскільки:

Тому при сімейній гіперхолестеринемії ваше тіло вироблятиме надлишок холестерину протягом усього життя.
Холестерин у щоденному раціоні також допоможе підвищити рівень холестерину в крові.

Крім того, важливо приймати лікування щодня, щоб зберегти рівень холестерину якомога нижче. Дуже важливо дотримуватися приписів лікаря.

Значній частині хворих на СН (більше 50%) не поставлять діагноз, рівень їх холестерину ЛПНЩ перевищує 1 г/л, тому вони, як і раніше, залишатимуться високими серцево-судинними ризиками, незважаючи на медикаментозне лікування. Для 5-10% пацієнтів із СН, рівень ЛПНЩ-холестерину навіть перевищує 2 г/л, незважаючи на лікування.

LDL-аферез

LDL-аферез є техніка, порівнянна з діалізом у пацієнтів з нирковою недостатністю і екстрагує надлишок холестерину з крові шляхом екстракорпорального очищення.

У гомозиготних хворих на СН рівень холестерину ЛПНЩ надзвичайно високий від народження. Аферез ЛПНЩ повинен бути здійснений якомога раніше, до прийому ліків, оскільки їх недостатньо для ефективного зниження холестерину ЛПНЩ.

Пацієнтам із гетерозиготною СН, у яких рівень холестерину ЛПНЩ, незважаючи на дієти та зниження рівня ліпідів, залишається дуже високим (більше 2 г/л або 3 г/л залежно від їх серцево-судинної історії), також може бути рекомендований аферез ЛПНЩ.

ЛПНЩ-аферез - це лікування, яке вимагає регулярних сеансів кожні 1-2 тижні. Кожна сесія триває в середньому дві години та проводиться у спеціалізованому центрі (у Франції їх близько п’ятнадцять).

Ми, Національна асоціація сімейної гіперхолестеринемії ANHET.