Ювенільний саркоїд синдрому Блау
1. ПРО СИНІЙ СИДРОМ/САРКОЇДОЗ У ДІТЕЙ І МОЛОДІ
Синдром Блау - це генетичний розлад. Пацієнти відчувають поєднання висипу на шкірі, запалення суглобів (артрит) та запалення очей (увеїт). Можуть постраждати інші органи, і температура може повернутися. Синдром Блау використовується для позначення сімейних форм захворювання, але хвороба може проявлятися і спонтанно. У цих випадках говорять про так званий саркоїдоз раннього початку (EOS).
Частота захворювання невідома. Це дуже рідкісне захворювання, яке виникає в ранньому дитинстві (як правило, до 5 років). Якщо його не лікувати, він приймає агресивний курс. З моменту відкриття основного гена хвороба діагностується частіше, що дозволяє краще оцінити її частоту та перебіг.
Синдром Блау - це генетичний розлад. Відповідальний ген називається NOD2 (синонім CARD15), який кодує білок, який відіграє роль у запальних реакціях в організмі. Коли цей ген несе мутацію (як у випадку із синдромом Блау), білок перестає працювати належним чином і у пацієнтів розвивається хронічне запалення з утворенням гранульом в різних тканинних структурах та органах тіла. Гранульоми - це типові довговічні вузликові новоутворення запальних клітин, які можуть руйнувати нормальну структуру та функції різних тканинних структур та органів в організмі.
Хвороба успадковується в аутосомно-домінантному режимі (це означає, що вона не залежить від статі і щонайменше один із батьків повинен мати симптоми захворювання). При такому типі успадкування людина повинна мати лише один мутований ген, від матері або від батька, щоб розвинути синдром Блау. При EOS, спонтанній формі захворювання, хвороба розвивається у пацієнта, тоді як обидва батьки, як правило, здорові. Якщо людина носить ген, хвороба розвиватиметься і у них. Якщо у одного з батьків синдром Блау, шанс у дитини теж захворіти - 50%.
У дитини ця хвороба, оскільки вона несе гени, що викликають синдром Блау. Незважаючи на те, що стан в даний час неможливо запобігти, можна лікувати симптоми.
Ні, синдром Блау не заразний.
Існує три основні симптоми захворювання: артрит (запалення суглобів), дерматит (запалення шкіри) та увеїт (запалення очей). Початкові симптоми включають типову висип з дрібними округлими змінами шкіри, які можуть варіюватися від блідо-рожевого до світло-коричневого до сильного почервоніння шкіри. З роками висип стане воскоподібною і зникне. Артрит є найпоширенішим симптомом і зазвичай починається в перші десять років життя. Відбувається набряк суглобів, завдяки чому спочатку зберігається рухливість суглоба. Однак з часом можуть виникати обмеження руху, деформації та ерозії (зміни кісток). Увеїт (запалення райдужної оболонки ока, райдужки) може бути небезпечним, оскільки часто супроводжується ускладненнями (катаракта, підвищення внутрішньоочного тиску) і, якщо його не лікувати, може призвести до погіршення зору.
Крім того, гранулематозне запалення може виникати в багатьох інших органах та інші симптоми, такі як Сюди входять, наприклад, порушення функції легенів або нирок, високий кров'яний тиск і періодичні напади лихоманки.
Ні, це не завжди однаково. Крім того, тип і вираженість симптомів можуть змінюватися в міру старіння дитини. Якщо його не лікувати, стан буде прогресувати, і симптоми будуть розвиватися відповідно.
Лікування хвороби не існує, але ліки для лікування запалення суглобів, очей та інших уражених органів можна контролювати. Медикаментозна терапія спрямована на контроль симптомів та зупинку прогресування захворювання.
В даний час немає доказів, які можна використовувати для визначення найкращого лікування синдрому Блау/ЕОС. Проблеми з суглобами часто можна лікувати нестероїдними протизапальними препаратами та метотрексатом. Відомо, що метотрексат ефективний для боротьби із захворюваннями у багатьох дітей з ювенільним ідіопатичним артритом. Цей ефект може бути менш вираженим при синдромі Блау. Увеїт дуже важко контролювати. Місцевих препаратів (стероїдні очні краплі або місцеві ін’єкції стероїдів) може бути недостатньо для деяких пацієнтів. Метотрексат також недостатньо ефективний для контролю увеїту, і пацієнтам може знадобитися приймати пероральні кортикостероїди для лікування важких очних інфекцій.
У пацієнтів із запаленням очей/суглобів, які важко контролювати, та у пацієнтів із ураженням внутрішніх органів застосування інгібіторів цитокінів, таких як B. Інгібітори TNF-α (інфліксимаб, адалімумаб), повинні бути ефективними.
Найпоширеніші побічні ефекти метотрексату включають нудоту та біль у животі в день прийому. Аналізи крові необхідні, щоб перевірити, наскільки добре працює ваша печінка і скільки у вас лейкоцитів. Кортикостероїди пов'язані з можливими побічними ефектами, такими як: B. Набір ваги, набряк обличчя та перепади настрою. Якщо стероїди призначають тривалий час, вони можуть призвести до затримки росту, остеопорозу, високого кров’яного тиску та діабету.
Інгібітори TNF-α - це ліки, нещодавно випущені на ринок, пов’язані з підвищеним ризиком зараження, активацією туберкульозу та можливим розвитком неврологічних або імунних захворювань. Повідомлялося про можливий ризик розвитку злоякісних пухлин. Однак наразі немає статистичних доказів того, що ці препарати пов’язані з підвищеним ризиком злоякісних пухлин.
На даний момент немає даних, які можна використовувати для рекомендації оптимальної тривалості лікування. Важливо контролювати запалення, щоб запобігти пошкодженню суглобів, втрати зору або пошкодження інших органів.
Немає даних про такий тип терапії при синдромі Блау/EOS.
Постраждалі діти повинні регулярно відвідувати свого дитячого ревматолога (принаймні три рази на рік), який контролюватиме, чи добре контролюється хвороба, і, якщо потрібно, коригувати лікування. Крім того, важливо регулярно відвідувати офтальмолога, частота відвідувань залежно від тяжкості та розвитку запалення очей. Діти, які перебувають на лікуванні, повинні здавати аналізи крові та сечі принаймні два рази на рік.
Це хвороба на все життя. Однак активність хвороби може коливатися з часом.
Даних про довгостроковий прогноз захворювання мало. За деякими дітьми спостерігали більше 20 років. За допомогою добре контрольованої медикаментозної терапії вони виявили майже нормальний ріст, нормальний психомоторний розвиток та хорошу якість життя.
Ні, бо це генетичне захворювання. Однак за умови належного спостереження та лікування більшість пацієнтів можуть досягти хорошої якості життя. Існують відмінності у тяжкості та прогресуванні захворювання серед пацієнтів із синдромом Блау. В даний час неможливо передбачити перебіг захворювання для окремого пацієнта.
Дитині та її родичам доводиться боротися з багатьма проблемами ще до встановлення діагнозу. Після постановки діагнозу дитині потрібно буде регулярно відвідувати лікарів (дитячого ревматолога та офтальмолога), щоб можна було контролювати активність захворювання та коригувати лікування. Дітям з важкими захворюваннями суглобів може знадобитися фізична терапія.
Хронічний перебіг захворювання може призвести до прогулів у школі та зниження успішності. Дуже важливо, щоб хвороба була добре контрольована, щоб постраждалі діти могли регулярно відвідувати заняття. Може бути корисно повідомити школу про стан, тобто H. зокрема, інформувати всіх, хто бере участь, про те, що робити, якщо симптоми виникають.
Слід заохочувати пацієнтів із синдромом Блау до фізичних вправ. Обмеження залежать від того, наскільки добре контролювались активність захворювання.
Спеціальної дієти не існує. Однак дітям, які отримують кортикостероїдну терапію, слід якомога більше уникати солодощів та продуктів, що містять сіль
Дитині можна зробити щеплення. Щеплення живими вакцинами є винятком, якщо дитину лікують кортикостероїдами, метотрексатом або інгібіторами TNF-α.
Сам синдром Блау - особливо коли діяльність хвороби добре контролюється - не впливає на фертильність. При призначенні лікування метотрексатом слід застосовувати ефективну контрацепцію, оскільки препарат може спричинити побічні ефекти для майбутньої дитини. Немає даних про безпеку застосування інгібіторів TNF-α під час вагітності. Тому пацієнти повинні припинити прийом цих препаратів, якщо хочуть завагітніти. Загалом, краще спланувати вагітність, заздалегідь скорегувати терапію та організувати відповідне спостереження.