Кардіоміопатія, що виявляє дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази I в одному випадку
Імане Фетуї
1 Педіатричне відділення лікарні матері для дітей CHU Mohammed VI, Марракеш, Марокко
Каріма Ель Факірі
1 Педіатричне відділення лікарні матері для дітей CHU Mohammed VI, Марракеш, Марокко
Ноуреддін Рада
1 Педіатричне відділення лікарні матері для дітей CHU Mohammed VI, Марракеш, Марокко
Гізлейн Дрейс
1 Педіатричне відділення лікарні матері для дітей CHU Mohammed VI, Марракеш, Марокко
Мохаммед Бускрауї
1 Педіатричне відділення лікарні матері для дітей CHU Mohammed VI, Марракеш, Марокко
резюме
Нестача карнітинпальмітоїлтрансферази (КПТ) - рідкісні напади через дефект окислення жирних кислот. У 10-річного пацієнта без анамнезу була гостра задишка, пов’язана з продуктивним кашлем в умовах лихоманки та погіршення загального стану. Пацієнт був поліпнічним, тахікардичним із систолічним мітральним шумом без ознак серцевої недостатності. На рентгенограмі грудної клітки виявлена кардіомегалія, а на ехокардіограмі - розширена гіпокінетична кардіоміопатія. Це був дефіцит CPT I. Лікування включало лікування хвороби серця та сувору ліпідну та вуглеводну дієту. Через три місяці пацієнт декомпенсувався до застійної серцевої недостатності стійкою інфекцією Aeromonas caviae, виявленою в посіві крові. Розширена кардіоміопатія повинна припускати дефіцит КПТ для раннього лікування, що може скомпрометувати прогноз.
Анотація
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази (CPD) рідкісний і обумовлений дефектом окислення жирних кислот. Тут ми повідомляємо про випадок із 10-річним пацієнтом, який не мав жодної конкретної попередньої історії, із гострою задишкою, пов’язаною з продуктивним кашлем, лихоманкою та загальним станом. Пацієнт був поліпнічним з тахікардією, мітральним систолічним шумом та відсутністю ознак серцевої недостатності. Рентген грудної клітки показав кардіомегалію, а ехокардіографія виявила гіпокінетичну дилатаційну кардіоміопатію. Діагностовано дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази. Лікування грунтувалося на лікуванні серцево-судинних захворювань та суворій гіпопідічній та гіперглюцидній дієті. Через три місяці у пацієнта спостерігалася декомпенсована серцева недостатність через інфекцію, спричинену стійкою до антибіотиків Aeromonas caviae, виявленою в посіві крові. СРН слід запідозрити у пацієнтів з розширеною кардіоміопатією. Це дозволило б вести раннє лікування, яке впливає на прогноз.
Вступ
Карнітини пальмітоїлтрансферази є важливими речовинами для транспортування довголанцюгових жирних кислот від цитозолю до мітохондрій шляхом β-окислення. Їх дефіцит може бути причиною нестачі енергії, особливо в таких кризових станах, як стрес, інфекції або голодування. Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази (КПТ) є одним із метаболічних порушень β-окислення після відсутності або відсутності КПТ І та ІІ. Він відповідає за метаболічні, печінкові, м’язові та особливо серцеві порушення. Постраждалі діти від народження страждають на розширені або гіпертрофічні кардіоміопатії, які часто бувають летальними. Ми представляємо незвичне спостереження за його віком початку, клінічною картиною, ускладненнями та еволюцією після згоди пацієнта з оглядом літератури.
Пацієнт і спостереження
Через три місяці у пацієнта з’явилася ортопнея - стан анасарки, що поєднує набряки нижніх кінцівок, розтягнення живота, набряклість обличчя та двостороннє гідроцеле в гарячковому стані. Зіткнувшись з декомпенсацією при серцевій недостатності, пацієнт потребував госпіталізації в дитяче відділення інтенсивної терапії протягом 2 днів, йому вводили NIV і петльові діуретики в самопроштовхувальний шприц, а потім переводили на наш тренінг після стабілізації для етіологічної оцінки. При огляді у дитини була жовтяниця, поліпнея при 56 циклах на хвилину, тахікард при 163 ударах в хвилину, нормотензія при 90/50 мм рт.ст. Серцево-судинне обстеження відзначало стійкість систолічного мітрального шуму при трикуспідальному та легеневому шумі, пов’язаному з вибухом В2 у легеневому вогнищі. Ознаками серцевої недостатності були болісна гепатомегалія, гепато-яремний рефлюкс, тургор шийних вен та асцит із колатеральним кровообігом в черевній порожнині.
Обговорення
На сьогоднішній день найбільш ураженим ферментом залишається печінка. Вік початку захворювання - від народження до 18 місяців, але описані випадки для дорослих [4]. Таким чином, з неонатального періоду спостерігатимуться епізоди гіпокетотичної гіпоглікемії, як правило, пов’язаної з гострою печінковою недостатністю [3]. Ураження серця класично відсутнє при дефіциті CPT I, але останніми роками було описано кілька випадків, які часто характеризуються гіпертрофічною кардіоміопатією і рідше розширеною кардіоміопатією, аритміями або більш серйозною раптовою смертю. Вважається, що брак енергії, обумовлений довголанцюговими жирними кислотами, основним джерелом енергії для міокарда, сприяє розвитку та прогресуванню кардіоміопатії. Крім того, були описані інші прояви, включаючи ішемію та розлади реперфузії після накопичення токсичних метаболітів [5]. Вважається, що ці метаболіти також є аритмогенними та сприяють розвитку поліморфної шлуночкової тахікардії та подовженню інтервалу QT, оскільки вони змінюють властивості мембран та інтегральних білків, таких як сарколема Na +/K + АТФаза [6].
Дефіцит CPT1 майже постійно асоціюється з високим рівнем карнітину в плазмі, що, отже, може бути дуже специфічним показником дефіциту CPT1. Профіль ацилкарнітинів у плазмі та сечі залишається змінним, але часто нормальним або навіть нижчим. У нашому випадку дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази I проявлявся лише пошкодженням серця, особливо розширеною кардіоміопатією з ознаками застійної серцевої недостатності. У пацієнта не було неврологічних порушень, порушень функції печінки та метаболізму. Усі лабораторні дослідження на печінкову недостатність були нормальними, як і рівень глюкози в капілярній крові. Це свідчить про те, що наш пацієнт, ймовірно, страждає від дефіциту різновиду CPT I B, відомого як скелетна форма, що, очевидно, є дуже рідкісною і мало описаною суттю.
Розвиток відзначався особливістю - бактеріємії, спричиненої Pseudomonas caviae, що є незвичним мікробом. Аеромони - це грамнегативні, позитивні до оксидази, факультативні анаеробні палички. Існує 36 видів, 22 з яких клінічно ідентифіковані з 1992 року. Найчастіше виділяють, у порядку зменшення частоти, Aeromonas veronii, Aeromonas hydrophila, Aeromonas caviae та Aeromonas dhakensis [8]. Вони є всюдисущими мікробами навколишнього середовища, відповідальними за інколи дуже серйозні та різноманітні інфекції, такі як шкірні інфекції, бактеріємія, гастроентерит, перитоніт, гепатобіліарні, респіраторні або офтальмологічні інфекції. Точками входу для бактеріємії Aeromonas може бути травна система шляхом зміни слизової оболонки кишечника або зараження жовчних проток, набагато рідше, ран та целюліту, прогноз яких в останньому випадку дуже поганий [9]. Бактеріємія є полімікробною у 30% випадків. У нашого пацієнта точкою входу була респіраторна бактеріємія.
Рід Aeromonas має особливість частіше зустрічатися в області імуносупресії, включаючи пацієнтів, які страждають гепатобіліарною або раковою патологією, але також стійкий до антибіотиків [10]. Аеромони, як правило, чутливі до фторхінолонів, аміноглікозидів, тетрациклінів. Вони непостійно чутливі до тобраміцину та котримоксазолу. Лікування ґрунтується на цефалоспорині третього покоління або на фторхінолоні, пов’язаному з гентаміцином у важких випадках, та котримоксазолом у разі діареї, що потребує лікування антибіотиками. За нашими спостереженнями, зараження Aeromonas caviae було виявлено в посіві крові після піку гарячкової лихоманки у нашого пацієнта. він не мав травних чи шкірних ознак. Дійсно, встановити зв'язок між метаболічним грунтом, яким є дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази I та інфекцією. Жодні дані в літературі, наскільки нам відомо, не встановили взаємозв'язку між цими двома суб'єктами.
Висновок
Низький рівень виживання дітей з дефіцитом карнітинпальмітоїлтрансферази свідчить про необхідність попередження педіатрів щодо виявлення перших клінічних проявів у ранньому віці, а не пізно, коли прогноз порушений. Підтримка залишається складною. Сьогодні дієта залишається першопрохідцем та єдиною терапевтичною зброєю в наших колах.
Конфлікт інтересів
Автори не заявляють конфлікту інтересів.