Каріотип d; закінчити, нормально, жінка, чоловік, аномалія

Каріотип - це фотографія всіх хромосом клітини. Які аномалії він може виявити? Який нормальний каріотип жінок і чоловіків? Оновлення з професором Франсуа Віалардом, завідувачем кафедри генетики CHI Poissy-St Germain en Laye.

жінка

  • Визначення
  • Для чого він використовується ?
  • У жінок
  • У людини
  • Каріотип та діагностика (пренатальна.)
  • Як і де це робити ?
  • Кінцевий термін результатів
  • Аномалії: причини, що робити ?

Визначення: що таке каріотип людини ?

Каріотип - це зображення у формі фотографії всіх хромосом клітини, класифікованих за парами та за розмірами. Таким чином, це дозволяє скринінг на наявність хромосомних відхилень. Для проведення каріотипу потрібен лабораторний збір клітин, потім їх культивування, їх розрив і, нарешті, фотографія хромосом, що складають їх з легкістю мікроскопа. "У каріотипі хромосоми класифікуються за парами та за розмірами від 1 до 22, пояснює професор Франсуа Віалард. До них додаються статеві хромосоми: X та Y. Отже, нормальним каріотипом у жінок є 46, XX, а у чоловіків 46, XY. Якщо каріотип зазвичай виконується на білих кров'яних клітинах простими аналіз крові, однак його також можна проводити на аномальних клітинах, як у випадку лейкемії після пункція кісткового мозку".

Що це виявляє ?

Проведення каріотипу дозволяє виявити:

  • відхилення в кількості хромосом, такі як Трисомія 21з 47 хромосом і наявність 3-ї хромосоми 21.
  • аномалії самих хромосом, такі як втрата хромосомного матеріалу або делеція, або як обмін матеріалом між 2 різними хромосомами або транслокація.

Нормальний каріотип у жінок

Нормальним каріотипом у жінок є 46, XX.

Нормальний каріотип у людини

Нормальний каріотип у людини є 46, XY.

Навіщо робити каріотип ?

Каріотип призначають у різних випадках: при пренатальній діагностиці, при постнатальній діагностиці (після народження) або у випадку злоякісної патології, такої як лейкемія.

Як і де робити каріотип ?

"Каріотип виконується лише в лабораторії, які отримали дозвіл міністрів, і підтверджено біологами, лікарями або фармацевтами, які мають дозвіл на його проведення, обґрунтовуючи спеціальну підготовку ", вказує д-р Франсуа Віалард. Зразок буде взятий:

  • або в будь-якій лабораторії медичного аналізу для дослідження крові. Останній або буде уповноважений проводити аналіз, або йому доведеться відправити його назад до іншої затвердженої лабораторії.
  • в клініці або лікарні для пренатальної діагностики та у разі проколу кісткового мозку або інших тканин.

Кінцевий термін результатів

Затримка буде більш-менш тривалою залежно від необхідності звернення до культури клітин чи ні. "Якщо результат зазвичай отримується через 2 - 3 тижні щодо каріотипу, проведеного для дослідження крові, цей період може бути скорочений, залежно від терміновості, до менш ніж тижня", - нюанси генетик. Пріоритет буде надаватися пренатальній діагностиці та злоякісним патологіям. "У разі проколу ворсинок хоріону або клітин у кістковому мозку деяким клітинам потрібен посів, і перший результат можна отримати через 24-48 годин. Яким би не був результат, його завжди направлять до лікаря. аналізу, який, у свою чергу, передасть його своєму пацієнтові або особі, яка має юридичні повноваження щодо дітей ", - продовжує він.

Аномалії каріотипу: причини, що робити ?

Слід розглянути два сценарії залежно від того, чи є це злоякісною патологією чи ні. У першому випадку результат стосується лише тканини, що представляє патологію.

  • "Якщо це аналіз пренатальної або постнатальної діагностики, залежно від типу відхилення, причини різні, підтримка буде адаптована до контексту, і має бути піддана людині під час генетичного консультування ", зазначає професор Франсуа Віалард.
  • "У разі порушення кількості хромосом, як при трисомії 21, аномалія сталася випадково, кажуть, що це de novo. Батьки апріорі не є носіями хромосомної аномалії", продовжує він.

І навпаки, коли існує структурна аномалія із втратою або збільшенням хромосомного матеріалу, вона може успадковуватися від одного з двох батьків. "А сімейне дослідження слід проводити в пошуках тієї самої аномалії, яка може бути виражена по-різному від однієї особи до іншої, або аномалії без втрати хромосомного матеріалу, але яка може бути причиною виграшу та/або 'втрати матеріалу в потомство ", - підкреслює генетик.

Інформаційний бюлетень

Завдяки професору Франсуа Віаларду, керівнику кафедри генетики CHI de Poissy-St Germain en Laye.