Карликовість гіпофіза - гіпотрофія ваги зросту - 7 березня 2017 р. - MedBlog - MedTorrents -

Карликовість гіпофіза - гіпотрофія зросту і ваги

Карликовість гіпофіза - це помітна та гармонійна гіпотрофія ваги зросту з дефіцитом зросту більше 3 стандартних відхилень від середнього зросту, що відповідає віку, статі та расі, що визначається дефіцитом СТГ гіпофіза, який мав місце в дитинстві. Дорослий чоловік чоловічої статі при зрості менше 130 см, а самка при зрості менше 120 см вважається карликом.

Диференціальна діагностика

Гіпотиреоз. Вроджена мікседема та недолікований набутий гіпотиреоз впливають на ріст зросту, пропорції сегмента та енцефаліт. Зовнішній вигляд «дисгармонійний карлик»: велика голова, об’ємний тулуб, маленькі кінцівки. Шкіра інфільтрована, суха і бліда. Значно впливає на інтелект - розумова відсталість.

- STH basai і після стимуляції в нормі;

- низька функція щитовидної залози;

- кістковий вік різко зменшується, що пов'язано з елементами епіфізарного дисгенезу.

Гіперкортицизм, ендогенний або ятрогенний, викликає порушення росту у дітей із нормальним або підвищеним соматомедином.

Гіпопаратиреоз та псевдогіпопаратиреоз викликають дисгармонійний дефіцит зросту з фаціями "повного місяця", доцентровим ожирінням, вкороченням кінцівок, брахідактилією, брахіметакарпією та брахіметастарсією. Цукровий діабет, погано контрольований дієтою та інсулінотерапією, супроводжується гепатомегалією (стеатоз печінки), збереженням соматичного та статевого розвитку (синдром Моріака).

Статеве дозрівання та раннє псевдо-статеве дозрівання дають невеликий кінцевий розмір завдяки ранньому зварюванню зростаючого хряща. Дефіцит гормону-вітаміну D (прийом, вироблення, дія) спричиняє зміну рівня IGF-1 та остеокальцину в сироватці крові, дефіцит росту, дисгармонія, більш підкреслений у сімейних формах (стійкість до вітамінів) і більш послаблений у формах із порушенням прийому або генерації. STH є нормальним для стимуляційних тестів.

Дисгенезія гонад - синдром Тернера - визначається основними елементами:

Виражена гіпотрофія зросту із середнім значенням зросту близько 140 см та дисгармонійність (коротка шия, широка грудна клітка, віддалені соски, трохи довший тулуб порівняно з короткими нижніми кінцівками).

Численні та важкі соматичні вади розвитку: низьке вставлення волосся на лобі та потилиці, букально-стоматологічні відхилення, pterygium colli-fald miisculo tegumentary, розтягнуте у віялах на латерально-тильних гранях шиї від соскоподібних апофізів до плечей - "шия сфінкса", локоть вальгусна, коарктація аорти та інші аномалії серця, товстої кишки, пігментація невусів, що поширюються на обличчі або тілі тощо...
Відсутня пубертатна сексуалізація.
Дози гормону - гонадотропіни (ФСГ, ЛГ) - високі, а рівень гормонів яєчників практично дорівнює нулю.
УЗГ - статеві органи жіночі, але гіпопластичні статеві залози відсутні або зачаткові.
Цитогенетичне дослідження - відсутність статевого хроматину, каріотип 45X0 або лінія мозаїки 45X.

Сімейний карликовість. Дитина народжується з невеликою вагою та розмірами. Кістковий вік відповідає хронологічному віку, сексуалізація в нормі, СТГ має нормальні значення. Хондродистрофія - це генетичний дефіцит ростового хряща. Зовнішній вигляд: короткі кінцівки, нормальна голова і тулуб. Сексуалізація - це нормально. Гіпотрофія є найпоширенішою причиною гіпотрофії

зріст у світі. Показано, що дефіцит соматомедіну-С (IGF-1) недоїдає.

Психосоціальний карликовість у дітей без материнських захворювань темпи зростання схожі на показники, викликані дефіцитом

STH. Зміна сімейного середовища супроводжується відновленням нормальних темпів зростання. Дефіцит пов'язаний

соматоліберіна. Синдроми мальабсорбції та хронічні запальні захворювання кишечника викликають гіпотрофію зросту через дефіцит IGF-1.

Терапевтичні принципи та методи

Патогенне лікування: корекція порушень росту та супутніх ендокринних порушень. при гіпофізарному нанізмі

через відсутність СТГ -. STH вводять як ліки
синтезований кишковою паличкою, до якої був прищеплений людський ген

Флакони Ilumatrop (Eli Lilly) 4 та 16 МО;

Saizen (Serono), рекомендована доза становить 0,06 мг/кг/тіло (0,2 Ул/кг/тіло) протягом 1 дня, або 0,035 мг/кг/тіло (0,1 Ул/кг/тіло) щодня ввечері, перед сном. Ефект екзогенно введеного СТГ тим кращий, чим раніше вік початку лікування, оскільки реакція хряща на ріст на СТГ поступово зменшується з настанням віку.

При гіпоталамусових формах, із повним гіпофізом, може застосовуватися лікування синтетичним соматоліберином. Якщо карликовість гіпофіза супроводжується розладами гіпофізазалежних залоз внутрішньої секреції, ці порушення будуть виправлені.

Порушення роботи щитовидної залози - гормони щитовидної залози. у гіпофізарних карликів, пов’язаних з дефіцитом АКТГ-глюкокортикоїдів.

анаболічні речовини - синтетичні стероїди з тестостероноподібною структурою. Ці речовини стимулюють

зростання талії за рахунок збільшення синтезу білка загалом, включаючи ріст хрящів довгих кісток, та секрецію СТГ

ендогенно. Доза, що застосовується у пацієнтів із затримкою розвитку кісток, становить близько 1 мг/кг/тіло на місяць внутрішньом’язово

для ретаболілу та 0,1-0,15 мг/кг/тіло на добу перорально для метандростенолону. Лікування, як правило, починається у віці 5-7 років і проводиться під час лікування 2-3 місяці з інтервалом у 2-4 тижні і припиняється, коли:

кістковий вік дорівнює або перевищує хронологічний вік;
з’являються ознаки статевого дозрівання (анаболічні стероїди пригнічують пульсуючу гонадотропну секрецію за допомогою негативних відгуків);
побічні ефекти, такі як гірсутизм, соматична вірилізація (кліторомегалія).

Корекція недостатності статевих залоз. Оскільки статеві гормони та гонадотропіни прискорюють диференціацію скелета та окостеніння ростового хряща, ця корекція буде здійснена лише після статевого дозрівання. Хлопчикам у віці 15-16 років призначають гонадотропіни - хоріонічний гонадотропін у дозах 1000 - 1500 МО в/м 2-3 рази на тиждень протягом 2-3 місяців з інтервалом у 3 місяці. У разі недостатнього ефекту низькі дози дендрогенів вводять з 16 років (метилтестостерон у дозі 5-10 мг/день сублінгвально).

Дівчатам старше 16 років вводять низькі дози естрогену, імітуючи нормальний менструальний цикл (3 тижні щомісяця). У другій фазі циклу можна вводити хоріонічний гонадотропін 1000 - 1500 МО 3-5

один раз на тиждень або препарати гестагенної дії (вагітність, прогестерон). Після закриття ділянок росту показана постійна замісна терапія гормональними залозами в терапевтичних дозах відповідно до статі для забезпечення нормального розвитку статевих органів, вторинних статевих ознак, лібідо та статевої потенції. Молоді люди отримують андрогенні препарати пролонгованої дії

Показана висококалорійна дієта з білками, вуглеводами, солями Са, Р, вітамінами, препаратами Zn, що стимулюють активність IGF-1. Прогноз залежить від причинного фактора захворювання. При генетичних формах карликовості прогноз для життя сприятливий. У разі аденоми гіпофіза та органічних уражень ЦНС це визначається динамікою еволюції основного патологічного процесу. Сучасні методи лікування суттєво збільшили фізичну та працездатність пацієнтів, рекум. Під час активного лікування пацієнти потребують медичних оглядів кожні 2-3 місяці, при підтримуючій терапії - кожні 6-12 місяців.

Вибір професії відповідно до фізичних та психічних можливостей пацієнтів має первинне значення в їх соціальній адаптації. Розумно вибирати професію, яка не вимагає підвищених фізичних зусиль, але яка дозволяє проявити інтелектуальні здібності.