Картина хвороби Німецького товариства м’язових захворювань e
Факти
Що таке мітохондрії?
Мітохондрії часто називають електростанціями клітини. Вони є вузькоспеціалізованими органами клітин, які знаходяться майже у всіх клітинах.
Вони відповідають за забезпечення 90% енергетичних потреб нашого організму, щоб воно могло підтримувати свої життєво важливі функції.
Мітохондрії перетворюють калорії з їжі, яку ми їмо, разом із киснем, яким ми дихаємо, в енергію.
Що таке мітохондріальні хвороби?
Мітохондріальні захворювання виникають, коли відбувається порушення у виробництві енергії мітохондріями. Якщо це так, клітина працює не так, як слід, і якщо стан зберігається, з часом настає загибель клітини. Системи органів виходять з ладу, і життя постраждалої людини погіршується, змінюється або навіть може закінчитися.
Уявіть, якби велике місто закрило половину своїх електростанцій. Це, принаймні, означало б, що великі частини міста більше не могли функціонувати оптимально. Якщо ви тепер уявляєте, що організм повинен пройти лише половину клітинних органів, що виробляють енергію, стає зрозумілим, що це означає. Мозок може бути порушений, зір помутніти, м’язи посмикуються або занадто слабкі, щоб тіло могло ходити або писати. Серце може бути ослаблене, і ви не можете їсти або перетравлювати їжу. Саме в такій ситуації потрапляють люди з мітохондріальною хворобою.
Мітохондріальні захворювання можуть вражати будь-який орган в організмі і виникати в будь-якому віці. Симптоми варіюються в широких межах і часто погіршуються в міру прогресування захворювання. Сюди можуть входити: епізоди, подібні до інсульту, епілептичні напади, судоми, м’язова слабкість, скарги на шлунково-кишковий тракт, труднощі з ковтанням, хвороби серця, хвороби печінки, цукровий діабет, сліпота та глухота та сприйнятливість до інфекцій.
Що є причиною захворювання мітохондрій?
У більшості пацієнтів відбувається генетична зміна (мутація) або мітохондріальної ДНК, або ДНК ядра. Ця мутація може бути успадкована лише від матері (у разі мутації мітохондріальної ДНК) або обох батьків, але також можуть мати місце спонтанні (тобто не успадковані) мутації. У більшості пацієнтів з мітохондріальною хворобою точна генетична мутація ще не виявлена.
На сьогоднішній день виявлено понад 250 генів, які можуть викликати мітохондріальні захворювання. Однак передбачається, що більша кількість причинно-наслідкових мутацій генів досі невідома.
Наскільки поширені захворювання мітохондрій?
Мітохондріальні захворювання є одними з рідкісних захворювань. За оцінками, 1 з 5000 людей страждає на мітохондріальну хворобу. Кількість хворих дітей становить близько 1: 8000.
Але принаймні 1 з 200 людей у загальній популяції має мутацію мітохондріальної ДНК, яка в кінцевому підсумку може призвести до захворювання. Мітохондріальні захворювання - це група захворювань, які діагностували порівняно недовго - спочатку діагностували у дорослого в 1960-х, а потім у дітей у 1980-х. Захворювання все ще недостатньо діагностуються, тому реальну частоту захворювання важко визначити.
Чому дослідження так важливо?
Немає відомих методів лікування або навіть лікування мітохондріальної хвороби.
Здається, мітохондрії відіграють набагато більшу роль у здоров'ї людей, ніж раніше думали вчені та лікарі. Будь-яка скарга на здоров’я, пов’язана з енергетичною проблемою, може бути мітохондріальною.
Подальші дослідження мітохондрій та, головним чином, мітохондріальних захворювань (тобто таких, що зумовлені генетичним дефектом) можуть принести користь мільйонам людей. Це дало б надію багатьом тисячам, які страждають на цю виснажливу і часто смертельну хворобу, і запропонувало б широкий спектр нових терапевтичних підходів для лікування інших загальних захворювань.
Мітохондріальні дефекти є центральним фактором здоров'я/хвороби людини
Мітохондріальна недостатність знаходиться в центрі дивовижно широкої групи дуже поширених захворювань, саме тому вона пропонує перспективний шлях їх лікування.
Оскільки мітохондрії відповідають за виробництво енергії, будь-яке захворювання, пов'язане з енергетичною проблемою, також може бути пов'язане з мітохондріями.
Захворювання, пов’язані з дисфункцією мітохондрій, включають:
Альцгеймера, Паркінсона, Хантінгтона, БАС, розумової відсталості, глухоти та сліпоти, діабету, ожиріння, серцево-судинних захворювань та інсульту: понад 50 мільйонів людей у США страждають однією з цих хронічних дегенеративних хвороб. Хоча сьогодні не можна сказати, що мітохондріальні дефекти викликають ці захворювання, очевидно, що мітохондрії беруть участь, оскільки їх функція помітно порушена.
Навіть аутоімунні захворювання, такі як розсіяний склероз, синдром Шегрена, вовчак та ревматоїдний артрит, схоже, базуються на мітохондріальному розладі.
Мітохондріальна дисфункція була задіяна в широкому діапазоні пухлин, вважається основною в процесі старіння і виявлена загальним фактором, що впливає на токсичність великої кількості природних та хімічних агентів.
Пожертвувальний рахунок
Банк соціальної економіки Карлсруе
IBAN: DE16 6602 0500 0007 7722 08
BIC: BFSWDE33KRL