Кетогенна дієта при дефектах транспортера глюкози - FOODPUNK

дефектах

Синдром дефіциту транспортера глюкози 1 типу (GLUT1DS) є дуже рідкісним, аутосомально-домінантним спадковим, нейрометаболічним захворюванням, про яке вперше повідомили De Vivo et. ін. була описана як епілептична енцефалопатія в New England Journal of Medicine на основі 2 повідомлень про випадки захворювання. У обох пацієнтів почалися судоми головного мозку приблизно у віці 3 місяців, які не реагували на протисудомні засоби. Першим свідченням дефекту транспортера глюкози була незрозуміла гіпоглікорахія, при якій відношення концентрації глюкози в спинномозковій рідині до концентрації глюкози в крові становило 0,19-0,35 замість нормального значення 0,65. Лікування КД призвело до майже нормального неврологічного розвитку та припинення судомних захворювань у обох пацієнтів. (Vivo, D C de et al., 1991)

Мутації гена SLC2A1, який кодує транспортер GLUT-1, відповідають за GLUT1DS. У людини це виражається на мембрані еритроцитів та ендотеліальних клітинах капілярів мозку (гематоенцефалічний бар'єр) і, крім іншого, каталізує незалежний від інсуліну транспорт глюкози. Найбільш поширеними мутаціями гена SCL2A1 є точкові мутації, за якими слідують делеції, зміщення кадрів та мутації міссенсу. Той факт, що пацієнти з однаковими мутаціями не завжди мають однакові симптоми, передбачає додаткові механізми, такі як гістони або посттрансляційні модифікації, які можуть сприяти патофізіології захворювання. (Nickels K and Wirrell E, 2010; Veggiotti P and Giorgis V de, 2014)

Дефіцит мозкової енергії, спричинений недостатнім транспортом глюкози в мозок, може частково компенсуватися KD, оскільки кетонові тіла поглинаються через МСТ незалежно від GLUT-1 (див. Малюнок). Оскільки метаболізм глюкози можна обійти, КД є терапією вибору. Хоча КД в основному припиняють у підлітковому віці при епілепсії, це лікування протягом усього життя у GLUT1DS. (Klepper J, 2012)