Кісткові пухлини; Я сподіваюсь

Що таке пухлина кістки ?

Кісткові пухлини зустрічаються рідко і становлять 6-10% дитячих пухлин. Існує кілька видів пухлин кісток. Одні доброякісні, а інші злоякісні (це називається раком). Ці пухлини в основному зустрічаються у підлітків та молодих людей. Щорічна кількість нових пацієнтів у хлопців трохи вища, ніж у дівчат.

Серед злоякісних пухлин кісток найпоширенішими є:

Остеосаркоми (4,8 нових випадків на рік на мільйон жителів до 20 років)
Саркоми Юінгового типу (2,9 нових випадків на рік на мільйон жителів у віці до 20 років)
Хондросаркоми (0,5 нових випадків на рік на мільйон жителів до 20 років)

Остеосаркома

Остеосаркома - пухлина скелета, що характеризується виробленням незрілої кісткової тканини або речовини, яка підтримує клітини кісток пухлинними клітинами.
Остеосаркома - рідкісна пухлина, щорічна захворюваність на яку становить приблизно 4 випадки на мільйон, що становить у Франції приблизно 150-200 нових випадків щороку.

Вік на момент встановлення діагнозу варіюється від 10 до 25 років, тому цей рак страждає здебільшого підлітка та молодих дорослих пацієнтів, а хлопчиків трохи більше, ніж дівчат. Наукові дослідження ніколи не показували, що навколишнє середовище, травми, дієта чи хімічні речовини є факторами ризику розвитку остеосаркоми. З іншого боку, певні рідкісні захворювання схильні до розвитку остеосаркоми. У сім’ї, коли кілька людей страждають на остеосаркому, потрібно підозрювати генетичне захворювання. Такі ситуації трапляються рідко (менше 5% випадків), і це виправдовує консультацію фахівця з онкогенетики.

Як правило, остеосаркома локалізується в довгих кістках (стегнова кістка, великогомілкова кістка, плечова кістка та ін.), А також у плоских кістках і рідше в м’яких тканинах. або інші кістки, далекі від місця, де спочатку розвинулася пухлина. Тоді ми говоримо про метастази (приблизно 20% випадків). Це не рак легенів, мозку або кісток, а остеосаркома, клітини раку, які втекли з початкової пухлини.

саркома Юінга

Саркома Юінга - це невелика, круглоклітинна пухлина, яка є злоякісною та має високий метастатичний потенціал. Клітини, відповідальні за цю саркому, - це клітини мезенхіми, сполучної тканини, яка служить опорою для інших тканин.

Ця саркома спостерігається у людей у віці від 5 до 30 років з піком захворюваності від 12 до 18 років. Кількість нових випадків на рік оцінюється в 2-3 на мільйон дітей віком до 15 років. Ця пухлина у підлітків та молодих людей частіше зустрічається у хлопчиків і набагато частіше у пацієнтів з білою шкірою порівняно з особами з чорною шкірою.

Ці пухлини можуть рости де завгодно в організмі, але в основному вони вражають кістки нижніх кінцівок: таз, стегнову кістку, великогомілкову кістку. Рідше вони розвиваються в м’якій (не кістковій) тканині. Хвороба має сильний метастатичний потенціал і вражатиме інші органи, такі як легені, кістки або кістковий мозок. На момент постановки діагнозу у 25% пацієнтів вже спостерігалося метастатичне поширення.

Немає факторів навколишнього середовища, пов’язаних із початком цієї хвороби. На відміну від цього, механізм, що призводить до саркоми Юінга (генетична транслокація, яка називається «транскрипція злиття»), зараз добре вивчений. Ця транслокація порушить нормальне функціонування гена, який називається геном EWSR1, і призведе до вироблення аномального білка, який називається EWS-FLI1. Ця аномалія виявляється у 85% пухлин Юінга. Для решти 15% це ще одна генетична транслокація всередині пухлини.

Як діагностується пухлина кістки ?

Найпоширенішими симптомами є набряк ураженої області, а також біль. Ці болі іноді нічні і можуть бути присутніми задовго до постановки діагнозу. Іноді ці болі слідують за травмою (нещасний випадок, спорт), але не існує зв'язку між цією травмою та виникненням пухлини кістки.

Інші симптоми залежать від сусідніх органів: рухові порушення, проблеми з диханням, здавлення пухлини хребта. Іноді спостерігається також лихоманка та погіршення загального стану, особливо у випадку саркоми Юінга.

Діагностика може бути проведена лише за допомогою біопсії (видалення пухлинних клітин шляхом невеликої хірургічної процедури або проколу через шкіру) та огляду клітин під мікроскопом. Цю біопсію повинен робити спеціалізований хірург, який буде доглядати за пацієнтом, або у співпраці з ним. Для саркоми Юінга діагноз буде підтверджений методом молекулярної біології, який називається ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція), який визначає конкретні генетичні транслокації цієї хвороби.

Як ви лікуєте дитину або підлітка з пухлиною кістки ?

Якість лікування базується насамперед на лікуванні у вузькоспеціалізованій службі. Лікування починається регулярно з хіміотерапії, щоб зменшити розмір пухлини та викорінити або запобігти метастазуванню. Хірургічне втручання рекомендується всякий раз, коли це дозволяє розташування пухлини. Якщо операція неможлива, її іноді замінюють променевою терапією. Лікування закінчується так званою підтримуючою хіміотерапією. В даний час дітям та підліткам, які страждають від пухлини кістки, пропонується можливість брати участь у національних або міжнародних клінічних випробуваннях, метою яких є поліпшення шансів на лікування, особливо для метастатичних форм, які часто важче піддаються лікуванню.